กิลเบิร์ตซินโดรมคืออะไร

By คริสเตียโน อันโตนิโน On พฤศจิกายน 28, 2022

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็นภาวะทางพยาธิสรีรวิทยาที่สืบตระกูลและถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความเกี่ยวข้องทางคลินิกเพียงเล็กน้อยและมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ร้ายแรง มีลักษณะเป็นดีซ่านหรือหลอดเลือดแดงย่อยในตับ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินแต่กำเนิดและการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินในเลือดตามมา เช่น การมี hyperbilirubinemia (มีอาการดีซ่าน scleral หรือ sub-artery)

Hyperbilirubinemias แสดงออกด้วยอาการตัวเหลืองและแตกต่างกันไปตามประเภทต่างๆ

โรคดีซ่านแบ่งออกเป็นสามประเภท: ก่อนตับ, ตับและหลังตับ

กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นโรคดีซ่าน (หรือการผ่าตัดต่อมไขมันออกหากไม่แสดงอาการ) ของตับที่มีความรุนแรงต่างกัน

ขึ้นอยู่กับการทำงานที่เปลี่ยนแปลงไปภายในเซลล์ตับ ซึ่งเป็นเซลล์หลักของตับ มันเป็นความบกพร่องของเอนไซม์ที่มีมาแต่กำเนิดในครอบครัว ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติและการลดลงของกระบวนการปกติของกลูคูโรโน-คอนจูเกตของบิลิรูบิน ส่งผลให้มีบิลิรูบินทางอ้อมมากเกินไปในซีรั่มและในองค์ประกอบของน้ำดี

บิลิรูบินเป็นผลสุดท้ายของการสลายตัวของฮีมตามปกติ ซึ่งมาจากแคแทบอลิซึมของฮีมที่อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอายุมาก (เซลล์เม็ดเลือดแดงแต่ละเซลล์มีอายุประมาณ 100 วัน หรือน้อยกว่านั้นของกิลเบิร์ต) การผลิตบิลิรูบินเกิดขึ้นในระบบ reticuloendothelial ซึ่งส่วนใหญ่เป็นม้ามและไขกระดูก หลังจากนั้นจะถูกนำไปใช้โดยเซลล์ตับในตับที่อยู่ภายใต้กระบวนการกลูคูโรโน-คอนจูเกชัน ซึ่งเป็นข้อบกพร่องในกลุ่มอาการกิลเบิร์ต

ดังนั้น บิลิรันินจึงถูกปลดปล่อยออกมาในรูปแบบทางอ้อมหรือ 'ไม่ผันรูป'

ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินนี้อาจมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ตั้งแต่ไม่รุนแรงเหมือนในกลุ่มอาการกิลเบิร์ต ไปจนถึงรุนแรงเท่ากับภาวะตัวเหลืองในเลือดสูงของกลุ่มอาการ Crigler-Najjar I และ II โชคดีที่ไม่บ่อยและหายาก

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตแสดงออกอย่างไร

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตเป็นภาวะที่พบได้บ่อย (ประมาณ 5-8% ของประชากรอิตาลี)

ผู้ป่วยที่มีระดับบิลิรูบินในเลือดในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างผันผวน โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะบิลิรูบินในเลือดทางอ้อมหรือที่ไม่ได้เชื่อมต่อกัน (บางครั้งก็มีระดับบิลิรูบินในเลือดโดยตรงด้วย แต่ในกรณีนี้ไม่แพร่หลาย)

อัตราของบิลิรูบินในเลือดและของบิลิรูบินที่ไม่ได้คอนจูเกต โดยทั่วไปมีความผันแปรสูง และมักจะอยู่ในเกณฑ์ปกติในหลายๆ คนที่มีอาการกิลเบิร์ต

เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ ต่อคุณภาพหรืออายุขัยของผู้ประสบภัย

ภายใต้สภาวะบางอย่าง (ไข้ การติดเชื้อ การมีกระแสสลับ ความเครียด การดื่มแอลกอฮอล์ การออกแรงทางกายภาพ การอดอาหาร) อาจมีการเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แม้จะสูงกว่าค่า 2.5 – 5 มก./100 มล. ของภาวะบิลิรูบินในเลือด ซึ่งจะกลับสู่ปกติทันที เมื่อสถานการณ์เฉพาะเหล่านี้ มักจะยุติลงชั่วคราว

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตถูกค้นพบโดยบังเอิญ โดยส่วนใหญ่อยู่ระหว่างการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ทำเป็นประจำหรือตรวจเป็นครั้งคราว

อายุที่เริ่มมีอาการดีซ่านหรือ subictal ครั้งแรกมักอยู่ที่ประมาณ 15-18 ปี

ใน 40% ของบุคคลที่มีกลุ่มอาการกิลเบิร์ต จะมีอายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงเล็กน้อย ซึ่งอาจนำไปสู่การสงสัยว่ามีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต ขั้นแรกต้องแยกโรคเซลล์ตับ ทางเดินน้ำดี และเม็ดเลือดที่อาจทำให้ดีซ่าน นอกจากนี้ การเพิ่มขึ้นของ bilirubinemia, ภาวะ bilirubinemia ทางอ้อมอย่างเด่นชัดอย่างน้อย XNUMX ครั้งติดต่อกัน, การค้นพบ XNUMX หรือ XNUMX ครั้งของค่าซีรั่มที่เพิ่มขึ้นในช่วงเวลาไม่กี่เดือน, ร่วมกับค่าปกติสัมบูรณ์ของการทดสอบการทำงานของตับทั้งหมด (เช่น transaminases, gGT, alkaline ฟอสฟาเตส, บิลิรูบินในเลือดโดยตรงและโดยอ้อม, กรดน้ำดี, การนับเม็ดเลือด) เป็นสิ่งจำเป็น เช่น การมีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่แยกได้

อัลตราซาวนด์ช่องท้องปกติอาจมีประโยชน์และจำเป็นในการยืนยันความปกติของตับและทางเดินน้ำดีภายในและนอกตับ

เป็นเรื่องยากมากสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อการวินิจฉัยดังกล่าว ยกเว้นในกรณีที่ต้องการการวินิจฉัยแยกโรคอย่างละเอียดมากขึ้นในสถานการณ์ที่มีปัญหาหรือสลับซับซ้อน

การวินิจฉัยแยกโรค เพื่อแยกความแตกต่างของกิลเบิร์ตซินโดรมจากโรคอื่นๆ ที่มีลักษณะทั่วไปบางอย่าง จะต้องทำเหนือสิ่งอื่นใดด้วยโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีผลต่อเมแทบอลิซึมของบิลิรูบิน กล่าวคือ ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ กลุ่มอาการ Crigler-Najjar I ซึ่งรุนแรงกว่ามาก และ มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เป็นมงคล Crigler-Najar II syndrome กังวลน้อยกว่าและมีการพยากรณ์โรคค่อนข้างดี แต่มีค่า hyperbilirubinemia ทางอ้อมสูงกว่า Gilbert's และเริ่มมีอาการก่อน โดยมากมักเป็นในวัยเด็ก ต่างจาก Gilbert's ซึ่งมักเริ่มมีอาการตัวเหลืองในภายหลัง คือประมาณ 15-18 ปี อายุ.

กลุ่มอาการโรเตอร์และกลุ่มอาการดูบิน-จอห์นสันยังเป็นกลุ่มอาการตัวเหลืองในครอบครัวและทางพันธุกรรม แต่มีบิลิรูบินโดยตรงหรือคอนจูเกตเพิ่มขึ้น

พวกเขายังเป็นพยาธิสภาพของการเผาผลาญบิลิรูบินซึ่งเป็นเงื่อนไขที่หายากมาก แต่มีกลไกการทำให้เกิดโรคที่แตกต่างกันรวมถึงอาการตัวเหลืองที่รุนแรงขึ้น บางครั้งอาจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือระหว่างการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน บางครั้งอาจแยกจากภาวะดีซ่านหลังตับ แต่พบค่าดัชนีน้ำเหลืองเป็นปกติ

เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การกล่าวถึงภาวะผิดปกติรูปแบบอื่นๆ ที่มีลักษณะของภาวะบิลิรูบินในเลือดที่ไม่สัมพันธ์กัน (หรือโดยอ้อม) ที่เพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต: อาการตัวเหลืองทางสรีรวิทยาของทารกแรกเกิดและอาการตัวเหลืองของน้ำนมแม่ ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและไม่เป็นพิษเป็นภัยและเกิดขึ้นชั่วขณะ มีการเผาผลาญบิลิรูบินที่ล่าช้าตามลำดับและในกรณีที่สองการปรากฏตัวของดีซ่านทางสรีรวิทยาที่ยืดเยื้อเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงชั่วคราวของ glycuronoconjugation โดยจูงใจและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่คล้ายกับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

สภาวะอื่นๆ ของเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินที่เปลี่ยนแปลง ได้แก่ ภาวะตัวบิลิรูบินในเลือดสูงจากยา (เช่น ซัลโฟนาไมด์ – แบคทีเรียชนิดหนึ่ง – หรือกรดฟูซิดิก – ยาปฏิชีวนะ)

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการอธิบายความเสียหายของตับหลายรูปแบบในผู้ป่วยที่มีภาวะตัวเหลืองเกินจากครอบครัว โดยเฉพาะใน Gilbert; ผู้ป่วยเหล่านี้ควรได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดจากมุมมองของการทำงานของตับ เมื่อพวกเขาต้องการการรักษาด้วยยาหลายชนิด หรือในกรณีของเคมีบำบัด

ประการสุดท้าย เพื่อความสมบูรณ์ โดยคำนึงถึงดีซ่าน บทใหญ่ทั้งหมดของโรคตับเฉียบพลันและเรื้อรัง (โรคตับอักเสบ) การอุดตันของทางเดินน้ำดี และบททั้งหมดของน้ำดี การหลั่งน้ำดี เงื่อนไข ของการมีส่วนร่วมของเซลล์ตับ และสุดท้ายคือบทใหญ่ของการแตกของเม็ดเลือด ซึ่งพบภาวะตัวเหลืองสูงร่วมกับการเปลี่ยนแปลงในพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาทางโลหิตวิทยาต่างๆ