การวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยา (หรือแผนที่โครโมโซมหรือโครโมโซม) คือการศึกษาโครโมโซมของเซลล์

โครโมโซมประกอบด้วยยีนที่ประกอบขึ้นจาก DNA ซึ่งเป็นโมเลกุลที่มีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับ 'การสร้าง' ของแต่ละบุคคลและการทำงานของสิ่งมีชีวิต

ในเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม: 23 โครโมโซมมาจากพ่อที่มีสเปิร์มมาซูน และ 23 โครโมโซมมาจากแม่ที่มีเซลล์ไข่

เซลล์อสุจิและเซลล์ไข่เป็นเซลล์สืบพันธุ์และเป็นเซลล์เดียวที่มีโครโมโซมเพียง 23 แท่งเท่านั้น

ถ้าสเปิร์มมีโครโมโซม X ก็จะเกิดเป็นเพศหญิง ถ้าสเปิร์มมีโครโมโซม Y ก็จะเกิดเป็นเพศชาย

โครไทป์ของผู้หญิงปกติจะเป็น 46, XX ในขณะที่ผู้ชาย 46, XY

เพื่อศึกษาโครโมโซม จำเป็นต้องใช้เทคนิคการเพาะเลี้ยงเนื่องจากจะสามารถมองเห็นโครโมโซมได้ในระหว่างการแบ่งเซลล์เท่านั้น

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

จุดประสงค์ของการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์คืออะไร?

การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ใช้ในการตรวจสอบว่าไม่มีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนและ/หรือโครงสร้างของโครโมโซมที่อาจเป็นสาเหตุของโรคที่มีลักษณะปัญญาอ่อน (เช่น กลุ่มอาการดาวน์) ภาวะมีบุตรยาก/การเป็นหมัน (เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์และไคลน์เฟลเตอร์) จิตสั่งการ และ การพูด การเจริญเติบโตและการชะลอพัฒนาการ

การแท้งบุตรก่อนกำหนดซ้ำๆ อาจเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดของโครโมโซมในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (3-5% ของกรณี)

การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์มีความเหมาะสมเมื่อใด

เซลล์พันธุศาสตร์ก่อนคลอด

ดำเนินการในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์: มารดาอายุ 35 ปีขึ้นไป (ก่อนคลอดบุตร), เด็กที่มีข้อผิดพลาดเกี่ยวกับจำนวนโครโมโซม, ผู้ปกครองที่มีการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ที่ไม่แสดงอาการทางคลินิก สัญญาณ, ผู้ปกครองที่มีข้อผิดพลาดของจำนวนโครโมโซมเพศ (เช่น 47,XXX; 47,XXY ), ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์, ข้อบ่งชี้จากการทดสอบทางชีวเคมี (เช่น การทดสอบสองทาง), การแท้งบุตรซ้ำ

การเก็บตัวอย่างอวัยวะในช่องท้องสามารถทำได้ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (9-12 สัปดาห์) หรือการเจาะน้ำคร่ำในช่วงไตรมาสที่สอง (15-18 สัปดาห์)

สำหรับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จะนำเซลล์มาจากรก (chorionic villi) ที่มีต้นกำเนิดเดียวกัน (และดังนั้นจึงมีมรดกทางพันธุกรรมเหมือนกัน) กับทารกในครรภ์ ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำจะศึกษาเซลล์ของทารกในครรภ์ที่พบในน้ำคร่ำ (amniocytes)

เซลล์พันธุศาสตร์หลังคลอด

การศึกษาโครโมโซมดำเนินการในผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีกลุ่มอาการโครโมโซม พ่อแม่และญาติของบุคคลที่มีโครโมโซมผิดปกติ ผู้ปกครองของบุคคลรูปร่างผิดปกติหรือบุคคลที่สงสัยว่ามีกลุ่มอาการโครโมโซมที่เสียชีวิตโดยไม่ได้รับการวินิจฉัย หากมีความบกพร่องทางสติปัญญาและ/หรือความบกพร่องแต่กำเนิด การชะลอการเจริญเติบโต , ทารกตาย , คู่แท้งซ้ำ , เพศชายมีบุตรยาก , หญิงที่มีประจำเดือนไม่มาหรือขาดช่วง (รอบเดือนขาดหรือหยุดชะงัก)

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

Cytogenetics บนวัสดุทำแท้ง

ประมาณ 15-20% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการยอมรับทั้งหมดส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร และมากกว่า 50% มีจำนวนโครโมโซมและ/หรือโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งเป็นสาเหตุของการยุติการตั้งครรภ์

การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ของเนื้อเยื่อการทำแท้งจึงมีความสำคัญขั้นพื้นฐานในการทำความเข้าใจสาเหตุของการยุติการตั้งครรภ์และการสนับสนุนคู่สามีภรรยา (เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดพลาดของโครโมโซมเป็นเรื่องบังเอิญอย่างแท้จริง และไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เหตุการณ์จะเกิดขึ้นอีก)

เซลล์พันธุศาสตร์ของเนื้องอก

นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาเพื่อศึกษาเนื้องอก ทั้งทางโลหิตวิทยา (เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว) และของแข็ง (เช่น ปอด เต้านม ตับ กระเพาะปัสสาวะ)

การจัดเรียงโครโมโซมใหม่บางอย่างเป็น 'เฉพาะเนื้องอก' และทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องเมื่อเผชิญกับความสงสัยหรือข้อสงสัยทางคลินิก

ตัวอย่างเช่น การค้นพบฟิลาเดลเฟียโครโมโซมในไขกระดูกของผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวทำให้สามารถวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ได้ หรือการมีอยู่ของการย้ายตำแหน่ง t(X;18) ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ที่เตรียมจากการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกที่เป็นของแข็งช่วยให้สามารถวินิจฉัย Sinovial Sarcoma ได้

เทคโนโลยีใหม่: Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)

การพัฒนาเทคนิคที่ซับซ้อนที่เรียกว่า 'โมเลกุลไซโตจีเนติกส์' เช่น การผสมฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด (FISH) ทำให้สามารถดำเนินการศึกษาไซโตจีเนติกส์เชิงลึกได้มากขึ้น เนื่องจากช่วยให้สามารถแปลลำดับดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงในการเตรียมโครโมโซมคงที่ได้ นิวเคลียสและเนื้อเยื่อระหว่างเฟสที่ได้จากวัสดุชีวภาพประเภทใดก็ได้ (เลือด ชิ้นเนื้อ น้ำคร่ำ เซลล์สืบพันธุ์) ไม่ว่าจะสด แช่เย็น หรือฝังพาราฟิน

เทคนิค FISH ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของ DNA ของการเสียสภาพธรรมชาติแบบผันกลับได้ (การเปิดเกลียวคู่) และเกี่ยวข้องกับการจับชิ้นส่วน DNA ที่เฉพาะเจาะจงกับบริเวณที่สนใจ ซึ่งติดฉลากด้วยสารประกอบเรืองแสง (โพรบ) กับลำดับ DNA เสริมของสารเตรียมที่ ได้รับการแก้ไขและติดตั้งบนสไลด์แก้ว: ดังนั้นจึงสามารถระบุบริเวณโครโมโซมที่สนใจได้อย่างง่ายดายภายใต้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนซ์

FISH เป็นส่วนเสริมที่ขาดไม่ได้สำหรับไซโตจีเนติกส์แบบดั้งเดิม เนื่องจากมีลักษณะเฉพาะด้วยความละเอียดที่มากกว่า: ช่วยให้สามารถระบุลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมของจำนวนและโครงสร้างที่ไม่สามารถกำหนดได้ด้วยเทคนิคไซโตจีเนติกส์แบบคลาสสิก และการระบุการจัดเรียงใหม่ที่เป็นความลับซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้ หลังจากแถบที่มีความละเอียดสูง

FISH ไม่ได้ถูกนำไปใช้กับการวิเคราะห์คาริโอไทป์เป็นประจำ แต่เฉพาะในกรณีที่เลือกตามข้อสงสัยในการวินิจฉัยเฉพาะหรือเพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางเซลล์พันธุศาสตร์บางอย่าง

หนึ่งในการใช้งานล่าสุดคือในด้านเนื้องอกวิทยา: ในหลายกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการเพาะเลี้ยงเนื้องอกที่เป็นของแข็ง การเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ไม่สามารถรับได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถเน้นและวิเคราะห์โครโมโซมได้

ยิ่งไปกว่านั้น ระดับความละเอียดของการศึกษาที่ดำเนินการด้วยไซโตจีเนติกส์แบบดั้งเดิมไม่อนุญาตให้ระบุความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อยีนเดียวเท่านั้น

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2000 เป็นต้นมา ได้มีการพัฒนาหัววัดดีเอ็นเอที่สามารถตรวจจับความผิดปกติเฉพาะได้ เช่น ในมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งมีการใช้หัววัดสี่ชุดที่จดจำโครโมโซม 3, 7, 17 และเก้าที่มีฟลูออโรโครมต่างกัน (ปลาหลากสี)

FISH ระบุความผิดปกติของโครโมโซมของเนื้องอกโดยทั่วไปก่อนที่จะมีหลักฐานของโรคในการตรวจด้วยกล้องส่องกล้องหรือผลบวกของตัวบ่งชี้การวินิจฉัยอื่น ๆ เช่น CTM (เซลล์มะเร็งร้าย)

ในปี 2001 การทดสอบได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) เพื่อติดตามการกลับเป็นซ้ำของโรคในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งและได้รับการผ่าตัดเอาออกและ/หรือการรักษาด้วย BCG และในปี 2004 สำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกในปัสสาวะ

FISH ยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเนื้องอกบางประเภทในผู้ป่วยที่กำหนด (Targeted Therapy)

เป็นที่ทราบกันดีว่า ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มี FISH เป็นบวกสำหรับการขยายยีนที่เรียกว่า HER-2/neu ซึ่งมีโปรตีนปรากฏบนเยื่อหุ้มเซลล์เนื้องอก ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาเฉพาะอย่าง trastuzumab ซึ่งเป็นแอนติบอดี ที่จับกับตัวรับและทำให้เป็นกลาง (ภูมิคุ้มกันบำบัด)

การทดสอบนี้เรียกว่า PATHVYSION® และได้รับการอนุมัติจาก FDA

นอกจากนี้ยังสามารถใช้ FISH เพื่อศึกษาการขยายตัวของยีนอื่นที่เรียกว่า EGFR ในมะเร็งปอดและลำไส้ใหญ่

ที่นี่สามารถใช้ยาที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่าพบการขยายของยีนในเนื้องอกของผู้ป่วยหรือไม่

ในกรณีเหล่านี้ การบำบัดจะไม่ใช้แอนติบอดี แต่ใช้โมเลกุลขนาดเล็กที่ยับยั้งการแบ่งตัวของเซลล์ (การบำบัดทางชีวภาพ)

พรมแดนใหม่กำลังเปิดขึ้นด้วยการประยุกต์ใช้ FISH สำหรับเนื้องอกชนิดอื่นๆ เช่น มะเร็งผิวหนัง ซึ่งการวินิจฉัยแยกโรคปานปานผิดปกตินั้นยากเป็นพิเศษหากพิจารณาจากเกณฑ์ทางสัณฐานวิทยาเพียงอย่างเดียว

ด้วยความไวสูง ความเฉพาะเจาะจง และความสามารถในการคาดการณ์ล่วงหน้า เทคนิค FISH จึงมีประสิทธิภาพเป็นพิเศษในการศึกษาเนื้องอกทั้งทางโลหิตวิทยาและก้อนเนื้อ

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ไม่เพียงแต่มีค่าการวินิจฉัย/การพยากรณ์เท่านั้น แต่ยังเป็นพื้นฐานในการเลือกวิธีการรักษาโดยพิจารณาจากโปรไฟล์จีโนมของเนื้องอก

อ่านเพิ่มเติม

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคหายาก: กลุ่มอาการ Rothmund-Thomson

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

โรคทางพันธุกรรมที่หายาก: Long QT Syndrome

โรคที่หายาก: Von Hippel-Lindau Syndrome

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

โรคหายาก: Septo-Optic Dysplasia

โรคที่หายาก: Hyperinsulinism แต่กำเนิด

ความผิดปกติของเท้า: Metatarsus Adductus หรือ Metatarsus Varus

Progeria คืออะไร อาการ สาเหตุ การวินิจฉัยและการรักษาที่เป็นไปได้

โรคหายาก: 5p Deletion Syndrome (กลุ่มอาการ 'Cri-Du Chat')

แหล่ง

Humanitas