Malattia di Fabry: che cos'è e quali sono i sintomi
La malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) ve düzensiz genetik, birikimli lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo ilerlemeli, glikosfingolipidi, nei tessuti ve negli organi di tutto il corppo
Masal accumulo è causato da açık parziale (o totale) dell'enzima α-galattosidasi (α-Gal) A, conseguente a un mutazione del cromosoma X, che causa un accumulo di glicolipidi nei tessuti e/a-gattosidasi (α-Gal) ,1,2.
L'incidenza uyarıları è di yaklaşık 1:40.000 uomini3 ve 1:20.000 donne 4.
La Malattia di Fabry è ereditaria e può essere trasmessa dai geniitori ai figli
Le cellule umane contengono cromosomi, sono delle strutture filiformi che trasportano l'informazione genetika.
Le femmine hanno 2 cromosomi X in ogni cellula (ogni X è stata ereditata da uno dei nedeniyle genitori), mentre i maschi un cromosoma X e uno Y (il cromosoma X è ereditato dalla madre, mentre il cromosoma Y ereditato dal padre) .
Il gen mutasyonu sorumlu della Malattia di Fabry è pozizionato sul cromosoma X8.
Tek başına bir kromozomaya neden olmayan bir gen değişikliği, sono solitamente dalla Malattia di Fabry'yi, en büyük günahları doğuran her şeyin en iyi ve en kapsamlı manifestosunu oluşturur9.
Fabry'nin Malatya Dili ve Sintomisi
La Malattia di Fabry ve bir con sintomi farklılığı, spesifik olmayan bir para birimi ve organi10 sunar.
Ben segni e sintomi più comuni sono 11:
- problem dell'udito: sensazione di suoni squillanti nelle orecchie (tinnito) veya perdita dell'udito;
- Değiştirilebilir kapasiteler, en iyi provocare febbre sık sık e basa direnenza al caldo o all'esercizio fisico;
- addominili gel dolore, mide bulantısı, kusmuk o ishal;
- affaticamento e depresyon;
- cambiamenti bir livello degli occhi geliyorfuscamento della kornea;
- problemi kardiyak;
- i problem più gravi sono quelli che colipiscono cuore, reni, systema nervoso and questi possono riscontrare in pazienti più anziani and fasi avanzate della malattia;
- piccole macchie rosso-scuro ve rialzate sulla pelle (angiocheratomi);
- dolore ve bruciore agli arti.
tanı
Sono oggetto di diagnosi, bir nedensel dell'elevata variabilità dello sviluppo della Malattia di Fabry nel tempo 1,12 hatasını teşhis ediyor.
La diagnosi precoce è fondamental per gestire in modo appropriato gli effetti della malattia sui Principali organi colpiti9'da.
Nei maschi, la diagnosi ve fonda sull'analisi dell'attività di α-Gal A e viene confermata per mezzo di test genetik; nelle femmine, la diagnosi deve necessariamente basarsi sui testi genetik olarak quanto l'attività di α-Gal A potrebbe essere nella norma1,13.
Trattamento: Malattia di Fabry için çeşitli terapiler için sono disponibili reklam
È Temel ücretler, her l'opportuna valutazione başına nadir olarak Centro'da ve Centro'da.
Bibliyografya
Mehta A ve ark. Tanımlanan Fabry hastalığı: Fabry Sonuç Anketinde 366 hastanın temel klinik belirtileri. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42.
Hagege AA et al. Fabry hastalığı için hipertrofik kardiyomiyopatili hastaların filtre kağıdı testi kullanılarak taranması: FOCUS çalışması. Kalp 2011;97:131–6.
Spada M et al. Yenidoğan taraması ile ortaya çıkan yüksek geç başlangıçlı fabry hastalığı insidansı. Ben J İnsan Genet 2006; 79:31–40.
Meikle PJ et al. Lizozomal depo bozukluklarının prevalansı. JAMA 1999;281:249–54
Gal A ve ark. Fabry hastalığının laboratuvar teşhisinde bir fikir birliğine doğru – Avrupalı bir uzman grubunun tavsiyeleri. Metalab Dis 2011'i devralın; 34:509–514.
Germain DP. X'e bağlı hastalıkların genel yönleri. İçinde: Mehta, A. ve diğerleri (eds). Fabry hastalığı: 5 yıllık FOS'tan perspektifler. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Bölüm 7.
Kromozomlar Bilgi Formu Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI). Disponibile al sito: https://www.genome. gov/26524120/chromosomes-fact-sheet/ (Utlimo erişim: 26/03/2018).
Desnick RJ. A-Galaktosidaz A eksikliği: Fabry hastalığı. İçinde: Scriver, CR. ve diğerleri (ed). Kalıtsal hastalıkların metabolik ve moleküler temelleri. New York: McGraw-Hill; 2001: 3733-74.
Mehta A, et al. Fabry hastalığı: mevcut yönetim stratejilerinin gözden geçirilmesi. QJ Med 2010; 103(9): 641-59.
Ries M, Gal A. Fabry hastalığında genotip-fenotip korelasyonu. İçinde: Mehta, A. ve diğerleri (eds). Fabry hastalığı: 5 yıllık FOS'tan perspektifler. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Bölüm 34.
Germain DP. Fabry hastalığı. Orphanet J Nadir Dis 2010; 5:30.
Beck M. In: Mehta A, et al. (ed). Fabry hastalığı: 5 yıllık FOS'tan perspektifler. Oxford: Oxford PharmaGenesis. 2006; 16. Bölüm.
Gupta S et al. Vasküler glikolipid depolanmasının Fabry hastalığının klinik belirtileriyle ilişkisi: klinik olarak etkilenen heterozigot kadınlardan oluşan geniş bir kohortun kesitsel bir çalışması. Tıp (Baltimore) 2005;84:261–8.
Daha çok bilgi:
Acil Durum Canlı ancora più…live: iOS ve Android için ücretsiz ücretsiz uygulama
Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR) nei bambini, UE onaylı teriflunomid
Covid-19 e sclerosi sistemica: stüdyo di Pisa e Modena su "The Lancet Romatoloji"
SLA: yan skleroz ve amiotrofik yeni sorumlulukların tanımlanması
Sclerosi sistematiğinden etkili tedaviler
Linfoma non-Hodgkin: sintomi, teşhis ve teşhisler, eterogeneo gruppo di tümöri
Tumori rari: temel olmayan trascurare i sintomi
Il mondo dell'heavy metal ve mobilita kontrolü la sclerosi çoklu
Malattie nadir: l'interstiziopatia polmonare causa il %35 di decessi dei pazienti con sklerodermia