Osteogenezi imperfetta: tanım, sintomi, infermieristico e medico trattamento

da Cristiano Antonino il Mar 6, 2023

L'osteogenesi imperfetta ve bir malatya della fragilità ossea molecole COL1A1 ve COL1A2 mutazioni'nin temel nedenlerinden biridir ve tip prokollajen kodlayıcıdır.

Osteogenezin imperfetta olması mı gerekiyor?

Osteogenesi imperfetta ha ora diğer geni, ossea'nın fragilità'sına neden olur ve bu, Paesi'nin neslini çekmekte zorlanır.

Fragilitas ossium, fragilitas ossium, Malattia of Vrolik, Fransa'nın Fransa'sı değil.

Kemik oluşumunun kusurlu olması ve ossa che ve rompono facilmente'nin özellikleri, boş veya yarı görünen bir neden için özeldir.

Tipzzazione, tam olarak kusurlu bir kemik oluşumuna yol açar ve çok zor bir tıbbi bakım alanına girer.

Başlangıçtaki ağırlık değişkeni, perinatal dönemden önce izin verir.

Sınıflandırma dell'osteogenesi imperfetta

Forlino ve Marini, nel 2015, genetik dell'osteogenesi imperfetta, classificandola'yı beş işlevli kategoride anlamak için alternatif bir mod sunmadı:

Gruppo A. Sono ve farklı temel doku ve kollajen eğlencesi.
Gruppo B. Sono ve farklı kolajen modifikasyonları.
Gruppo C. Sono ve farklı ripiegamemento ve reticolazione del kolajen.
Gruppo D. Grup, farklı ossifikasyon veya mineralizasyon gruplarını kapsar.
Gruppo E. Il grup, yetersiz kollajen ile osteoblastik gelişim farklılığını kavrar.

patofizyoloji

Bir yaygın kullanımda entegre olmayan bir sınıflandırma sistemi, entellektüel bölümlerde önemli bir kategorize etme sunar.

COL1A1/COL1A2. 1. tip kollajen, ortalama vücut ağırlığının yaklaşık %30'u kadar maliyete sahiptir ve bu, imperfetta olmayan kemik oluşumunun farklı bir yoludur.

Kalsifikasyon delle membran intraossee. Osteogenezin imperfetta hanno generalmente una malattia di gravità moderata, ma spesso sviluppano calli iperplastici nelle ossa lunghe dopo aver subito una kırık o osteotomiye eşlik eden cerrahi ortopedik bir girişim.

SERPINFI (Tip VI). Bu, SERPINF1 genindeki bir omozigote mutazisyonunun ve cilt sorunlarının ve otosomika resessivanın nedenidir.

CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tip VII-IX). Tüm kıkırdak proteini (CRTAP) ve prolil-3-idrossilazione için bir protein gerekliliği, LEPRE1 ve PPIB geninin prodotti proteicileri, kollajen I'in traduzionale sonrası modifikasyonu için çok önemli bir protein eterotrimerica oluşturur.

SERPINH1 (Tip X). SERPINH1 geninin tanımlanmasından önce bir mutazione omozigot için genetiği test ediyorum.

FKBP10 (Tip XI). Bu, FKBP10 genindeki bir mutasyona neden olur ve otomatik resesyon modunda silinir.

SP7 (Tip XII). SP7 geninin silinmesi ve silinmesi, otomatik resesif modunda silinebilir.

BMP1 (Tip XIII). Bu, BMP1 genindeki bir mutasyona neden olur ve otomatik resesif modunda silinir.

WNT1 (Tip XV). Bu, WNT1 geninin osmozigoti veya eterozigoti kompostunun değiştirilmesine ve otonom resessivo modunda silinmesine neden olur.

CREB3L1 (Tip XVI). CREB3L1, 1. tip prokollajen ekspresyonunu düzenleyen OASIS retikolo endoplazmik stresini kodlayan protein trasduttrica'dır.

SPARC (Tip XVII). SPARC veya protein sekreta, asit, ricca di cisteina ve bir glikoprotein ve çok çeşitli protein della matris, tra cui il kolajen I.

L'osteogenesi imperfetta colpisce oggi persone di diversis mondo Paesi

Negli Stati Uniti, la prevalenza dell'osteogenesi imperfetta and stimata in 2 casi to 15.000 nati vivi.

Tuttavia, forma lieve ve sottodiagnosticata.

Prevalenza sembra, mondo il mondo'da çok önemlidir, bu da resesif osteogenetik risk artışının artmasıyla birlikte diğer dereceli akrabalık ilişkileriyle imperfetta nelle popolazioni'dir.

Temel al sesso'da sono riportate fark yok.

Sono riportate farklılığı temelde alla razza.

Ev ortamı ve çoğu değişken: Yetişkinlerin tamamında mevcut olmayan bir hasta odası, bebeklik döneminde diğer kardeşliği sunabilir.

Osteogenezi imperfetta ve rahatsız edici bir editario

Düzenleme modu. I ve V di osteogenesis imperfetta nei tipi, la ereditarietà ve otosomica dominant ve yeni bir mutazione dominant özelliğinden daha fazlası.
Mosaicismo delle cellule germinali. Mozaikçilik hücre çekirdeği germinali può, osteogenezi imperfetta ile ilgili bir figürden çok daha fazla üreme organı olan bir ailede araştırma yapmak için gerekli.
Somatik mozaik. Bu durum, hakim durumdaki taş şekliyle şekillenen bir mozaikçilik somatikliğidir.

Klinik kliniğin osteogenezinin ikinci sınıflandırmadaki imperfetta varyans manifestosu

Sclera da bluestra ve biancastra. Tonalità della sclera değişken olabilir, ancak renk cambiamento'su, Menkes'in progeria ve la sendromuna gelen diğer malatyalarda doğrulanabilir.
Dentinogenezi imperfetta. Kolayca hareket etmeyi ve yavaş yavaş ilerlemeyi deniyorum.
kırık. Nell'arco della vita il number of fratture può raggiunge il centinaio or anche di più.
Elevata tolleranza al dolore. Kişi, osteogenetik imperfetta possono'yu un'lifting tolleranza al dolore, poiché le vecchie fratture poiché le ssére fratture possono essere scoperte nei bambini solo dopo un radografia ordamente per multimoletamente diverso.
Altezza. Altezza ve en büyük değişken: Alcuni pazienti, normale yakın bir altezzadan başka bir şey değildir, önemli bir bassa statüsüne sahiptir.

Hastalığa bağlı osteogenetik imperfetta komplikasyonları şunları içerir:

Enfeksiyon solunum yolu. Solunum enfeksiyon hastalıkları, kemik oluşumunun imkansız bir komplikasyonu olabilir.
Hazırlanır. Doğaçlama temelleri, beyindeki derinin sıkışmasına neden olur ve osteogenezi kusurlu olarak önemli olmayan nörolojik bir karmaşıktır.
İdrocefalo. L'idrocefalo, iletişim kurabilmeniz veya iletişim kurmayabilmeniz için gereklidir ve bir likör şantından zengin olabilir.
Emoragia serebral. Beyin kanaması, tüm travmalara neden olur ve başka bir olası komplikasyondur.

Değerleme ve tanılama testleri

Metabolik diğer bozuklukların dışında kalan osteogensi imperfetta sono affetti sui soggetti affetti'ye yardımcı olabilecek bir tanılama aracına sahibim.

Kollajen sintesi analizi. L'analisi della sintesi del kolajen viene eseguita mettendo incoltura and fibroblasti dermici ottenuti la biopsia cutanea sırasında.
DNA değişikliklerinin doğum öncesi analizi. DNA mutasyonlarının doğum öncesi analizleri, analitik olmayan koryal hücre hücrelerinin analizi için yetersiz osteogenez riski ile ciddi bir şekilde çözülebilir.
Yoğun mineral ossea. Ossea mineral yoğunluğu, radyografik assorbimetri ve doppia enerji ile yanlış ve genel olarak bassa nei bambini ve osteogensi imperfetta ile yetişkin ihmal.
radyografi. Le immagini, ossa lunghe'den assotigliamento delle cortecce sottilii or possono rivelare perline forma, ossa larghe ve sayısız fratture with deformità delle ossa lunghe.
Ultrasonografi. Doğum öncesi ekografi, gebeliğin 15-18. haftalarında ortaya çıkan anormallikler için kullanışlıdır.

Tıbbi tedavi

Osteogenezin imperfetta ve bir genetik koşul olduğunu unutmayın, ancak bir şifa kaynağı olamaz.

beslenme. D vitamini ve kalsiyum değerlerine uygun beslenme garantisi için gerekli beslenme koşulları.
Utero'da midollo osseo'nun Trapianto'su. Bu, yetişkin bir kadının karnındaki küçük bebeği perinatal zardan kurtarmak için anne karnında kapana kısılmış durumda.
RANKL'da Inibizione. Bir stüdyo preclinico, RANKL migliora la yoğunluk ve özel mülkiyete sahip geometrik ve biyomekanik oim/oim topo osso dimostrato'ya sahipti, ancak placebo'nun kırılma riskini artıran incidenza neden olmadı.

Aşağıdakileri içeren osteogenezi imperfetta ile ilgili ilaç ilaçlarını kullanıyorum:

Pamidronato per via endovenosa. Pamidronato döngüsü, endovenosa yoluyla kırıkları giderir ve ossea'nın mineral yoğunluğunu artırır, rahatlatır ve doloru yaşar ve enerjiyi artırır.
Risedronato. Oral bifosfonati, osteogenezi imperfetta ile kırık nei pazienti nei tesirli bir kesinliğe sahip olabilir.

Gestione chirurgica

Cerrahi ortopedi ve osteogenezi imperfetta ile tedavi edilen bir pilastri.

Intramidollare dell'asta sostituzione dell'asta. Ossa lunghe, incurvate, the dell'asta intramidollare to be assunzione of peso e, quindi, kabul eden al bambino di camminare al de minare di nicelpotrebbe at allrimenti.
Acil müdahale için tıbbi bakıma müdahale edin. Bu müdahale ve nöroloji eksikliği ile ilgili bir artış, bu da tronco encefalico'nun sıkıştırılmasına neden olur.
Correzione della scoliosi. Skolyoz düzeltmesi, ossea'nın kırılmasına neden olmak için zor olabilir, ancak omuriliğin füzyonu, mezar taşı ile ilgili olarak yararlı olmayabilir.

Gestione infermieristica

Sağlıksız ve multidisipliner osteogenetik destek.

Infermieristica Valutazione

Teşhis infermieristica

Son derece güvenilir tanılama verilerinin temeli:

Ossea'nın tüm parçalarına zarar verme riski.
Diş hekimliği, tüm genetik yatkınlıklarla ilişkilidir.
Ossee yapısının bütünleşmesine izin veren tüm mobilite engelleri.

Pianificazione dell'assistenza infermieristica and obiettivi

Aşağıdakileri içeren osteogenetik imperfetta ile ilgili hasta bakımı için temel prensipler:

Ortamı değiştirin, güvenlik kamerası için bir gösterge belirir.
Subire olmayan lezyonlar.
Buono stato'da en nadir denti sani e.
Sözlü anlatım ve dimostrare yeteneği nell'orijinal diş üzerinde etkilidir.
Uygun odontoiatrik tedavi için göstergelere bakın.
İlgi alanlarınızın ve telafilerinizin bir parçası olan gücü ve eğlenceyi artırın.

Infermieristici müdahaleleri

Güvenlik önlemleri ve sonraki müdahalelerden sorumlu:

Konsolosluk genetiği. Genetik bir konsülenza ve bir bambino genitori ve osteogensi imperfetta ile ateşleyin, mozayik tohumlamanın farklı modlarında, baskın görünen yeni mutazione ile hasta bakıcılarından sorumlu mekanizma ve araştırmayı gerçekleştirebilirsiniz.
Diyet. Kalsiyum, D vitamini ve fosfor içeren uygun bir kalori alımını garanti eder.
Attività. Bambino'nun en iyi pozisyonudur ve kırılmaya neden olabilir.

değerlendirme

Şunları içeren bir hastahane için şu bilgileri sunuyorum:

Ortam değişiklikleri, güvenliğin arttığını gösterir.
Assenza di lezyoni.
Mostrava denti sani e in the buono stato.
Parlato and disostrato yeteneği nell'igiene dentale etkili.
Uygun odontoiatrik tedaviyi takip edin.
Artan güç ve eğlence, vücudun ilgi alanına giren ve telafi edilen kısmıdır.

Ev ve ev yardımı için hat rehberi

Hasta odası ve ailenin anlayışı için yemek odası:

Fizik tedavi. Terapi, artiküler hareketliliği ve tüm kasları güçlendirmeyi mümkün kılan bir sonuçtur.
Beslenme. Bir değer biçmek ve periyodik olarak beslenmeye müdahale etmek gereklidir.
Orale selam. Oral muayene için gerekli olan osteogenetik imperfetta ile hastalandım ve rahatsız edici bir şekilde aşina olduğunuz bir pediatrik diş hekiminin bir parçası olarak sık sık kontrol ettim.