Göz hastalıkları: retinitis pigmentoza

By Cristiano Antonino On Haziran 21, 2023

Retinitis pigmentosa, retinayı etkileyen bir hastalıktır. Retina, ışık uyaranlarını almaktan ve onları elektriksel uyarılara dönüştürmekten sorumlu yapıdır ve bunlar daha sonra görüntüyü yeniden oluşturmak için bunları işleme ve birleştirme görevi olan birincil görsel kortekse (oksipital lobda yer alır) gönderilir.

Retina, fotoreseptör adı verilen mikroskobik yapıların varlığıyla karakterize edilen karmaşık bir mimari sayesinde işlevlerini yerine getirir.

Bunlar konilere ve çubuklara bölünebilir ve apoptoz (programlanmış hücre ölümü) mekanizmalarıyla iç içe girmeleri retinitis pigmentoza gelişimine yol açar.

Retina, ışığa duyarlı kapasitesini aşamalı olarak kaybeder.

Retinitis pigmentoza kronik ve ilerleyici bir hastalıktır ve şu anda küratif bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için müdahale etmek mümkündür.

Hastalık her iki gözü de etkiler ve kalıtsal olarak bulaşabilir (otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı).

Retinitis pigmentoza belirtileri

Retinitis pigmentosa'nın tipik semptomları, zayıf görsel kalite ile sınırlı değildir, ancak bu hastalık için karakteristik olan bir takım tezahürleri içerir.

Erken aşamalarda, hastaların gece görüşünün azalmasından veya zayıf aydınlatılmış ortamlarda yön bulmada güçlük çekmelerinden şikayet etmeleri alışılmadık bir durum değildir.

Gece körlüğü, çoğunlukla, ışıktan karanlığa uyum sağlamada güçlük (ve tersi), ışık uyaranlarına karşı azalan tolerans (fotofobi) ve fotopsi, yani parlak flaşların görülmesi ile ilişkilidir.

Az sayıda hasta görme alanının, özellikle periferik olanın daralmasından şikayet eder: başlangıçta görme alanında yanal bir azalma olur, ancak daralma körlük noktasına kadar ilerleyebilir.

Retinanın periferik alanında görünen bir nokta olan periferik anüler skotom, tüm görme alanını etkilemek için aşamalı olarak genişler.

Hastalığın ilerlemesiyle görme daha da azalır, çünkü etkilenen artık sadece periferik retina değil, aynı zamanda retinanın makula adı verilen merkezi bölgesidir.

Maküler bölgeyi etkileyen retinitis pigmentoza tam körlüğe yol açabilir

Retinitis pigmentoza hastası sıklıkla tökezler ve her türlü engele, özellikle de görme alanının periferik kısmında bulunanlara çarpar.

Çevresindeki boşlukların büyüklüğünü değerlendirmekte de zorluk yaşıyor.

Retinitis pigmentozalı hastalarda maküler ödem veya katarakt gibi diğer göz hastalıkları gelişebilir.

Hastalık diğer göz hastalıkları ve komplikasyonları ile ilişkili olmadığında sendromik olmayan retinitten bahsediyoruz.

Retinitis pigmentozanın seyri oldukça yavaştır ve kişiden kişiye değişir.

Hastalığın tedavisi yoktur, ancak modern tıbbi tedaviler sayesinde yavaşlatılması ve semptomlarının hafifletilmesi mümkündür.

Nedenleri ve risk faktörleri

Retinitis pigmentosa kalıtsal - en yaygın - veya edinilmiş olmak üzere iki tip olabilir.

İlki genetik bir nedene sahipken, ikincisi uygun göz fonksiyonu için gerekli olan belirli vitaminlerin eksikliğinden, özellikle de A Vitamini eksikliğinden kaynaklanır.

Konjenital retinitis pigmentosa'da, bazı genlerin arızalanması normal retinal aktiviteyi değiştirerek, bu bölgenin kanlanması ve oksijenlenmesi için gerekli olan çevredeki kılcal damarlara aşamalı olarak zarar verir.

Bunlar genellikle ancak ilerleyen yaşla birlikte semptomatik hale gelebilen ilerleyici malformasyonlardır.

Gen aktarımının doğasına bağlı olarak, otozomal dominant kalıtımdan, otozomal resesif kalıtımdan ve X'e bağlı bireylerden, yani X kromozomu (cinsiyet kromozomu) yoluyla aktarımdan bahsedilir.

Retinitis pigmentosa, Laurence-Moon Sendromu ve Usher Sendromu gibi işitme kaybının eşlik ettiği karmaşık sendromlar bağlamında ortaya çıkabilir.

Tanı

Retinitis pigmentosa tanısı, mevcut semptomların kapsamlı bir şekilde incelenmesini ve ailedeki diğer retinitis pigmentosa vakalarının gözlemlenmesini amaçlayan dikkatli ve ayrıntılı bir anamneze dayanır.

Göz dibi testinde görme alanı daralması, gece körlüğü problemi, lezyon ve pigment birikimi olup olmadığı değerlendirilir.

Aynı semptomları paylaşan diğer göz hastalıklarını ekarte etmek için gerekli tüm adımlar.

Teşhis yolu, belirli testleri kullanır:

Elektroretinogram (ERG), EKG ile aynı işlemi kullanır, ancak önemli bir farkla, retina tarafından üretilen elektriksel uyaranları incelemeye odaklanır. ERG, retinanın ışık uyaranlarını toplamaya yönelik normal aktivitesinin nasıl gerçekleştirildiğini ve bunları yorumlanmak üzere oksipital kortekse nasıl gönderdiğini kaydetmek için kullanışlıdır. Hücrelerin ve çeşitli retina bileşenlerinin doğru tepki verip vermediğini görmek için dalga paterni gözlemlenir. Tipik olarak, retinitis pigmentozalı deneklerde sinyal azalır veya hatta yoktur. ERG, hastanın tüm aile üyeleri için hastalığı erken bir aşamada ekarte etmek veya tespit etmek için yararlı bir testtir.
Göz dibi testi, herhangi bir granüler anormalliği, gözün arkasındaki pigment birikimlerini, retinal kılcal damarların daralmasını ve görmeyi engelleyen noktanın genişlemesini göstermek için bir yarık lamba ile retinanın doğrudan gözlemlenmesini içerir.
Optik Koherens Tomografi (OCT), farklı retina katmanlarının değerlendirilmesine olanak tanır. Bu, retinitis pigmentoza için tipik olan koni ve çubukların yokluğunu göstermelidir. Hastalığın ilerleme aşamasını vurgulamak ve makula ve vitreusta olası komplikasyonları değerlendirmek faydalıdır.
Hastalığın güçlü kalıtsal bileşeni göz önüne alındığında, hastalığın başlangıcından sorumlu genlerdeki herhangi bir değişikliği değerlendirmek için genetik bir araştırmanın ardından tüm aile üyelerinin uzman muayenesi önerilir.

Retinitis pigmentoza ilerleyici bir hastalıktır

Kesin olarak tedavi edilemez, ancak seyrini yavaşlatmak mümkündür.

Görme alanının bazı kısımlarını tamamen kaybetmiş hastalarda tam iyileşme mümkün değildir.

Hastalık araştırılmakta ve farklı terapötik yaklaşımlar denenmektedir.

Genetik analizler, hastalığın başlangıcından hangi genlerin sorumlu olduğunu belirlemek için gereklidir, böylece hastalıktan sorumlu değiştirilmiş genleri sağlıklı olanlarla değiştirmeyi amaçlayan bir gen terapisi geliştirmek için patofizyolojik bir temel oluşturulabilir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Şu anda test edilmekte olan yeni yaklaşımlar, kök hücrelerin kullanımını ve retinal protezlerin implantasyonunu içerir; ikincisi, hastalığın ileri evrelerine sahip hastalar için idealdir.

Göz doktoru, retinal veya vitreus enjeksiyonlarını yararlı bulabilir (bazı aktif bileşenler, kalan sağlıklı hücrelerin çoğalmasını artırmak için aşılanır).

Son olarak, hiperbarik oksijen tedavisi, fotoreseptörlerin kaybını yavaşlatmak ve böylece hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için en yararlı tedavidir.

Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğundan, çoğu durumda etkili bir birincil koruma yoktur.

Komplikasyon oranını azaltmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için A vitamini, Omega 3, lutein ve zeaksantinin dışarıdan alınması yararlı olabilir.