什么是杜氏肌营养不良症？
杜氏肌营养不良症是一种逐渐颠覆肌肉结构的罕见遗传性疾病
这种疾病患者的肌肉表现出退化的一面，逐渐导致正常运动功能的丧失。
杜氏肌营养不良症影响哪些肌肉
杜氏肌营养不良症会影响肌肉并导致大量退化过程，而这些退化过程不能通过再生过程得到充分平衡。
肌肉组织的结构被颠覆，其中很大一部分不是由肌肉纤维组成，而是变成结缔组织和纤维化组织，失去了收缩能力。
该疾病导致严重的肌肉无力和萎缩，累及受影响患者身体的主要肌肉。
它主要影响并按顺序
- 手臂和腿的大肌肉；
- 近端肌肉（最靠近身体中心的肌肉）；
- 远端肌肉（离身体中心最远的肌肉）；
- 呼吸肌；
- 肋间肌；
- 隔膜;
- 心。
它从不涉及面部肌肉，也不涉及吞咽肌。
杜氏肌营养不良症的发病率
Duchenne病是一种儿科的、神经肌肉的、遗传性的X连锁，即X连锁染色体疾病，并且影响男性受试者。
这种疾病几乎在所有男性病例中都有发现。
这是因为导致杜氏营养不良的蛋白质，即肌营养不良蛋白，是由 X 染色体上存在的基因编码的。
Duchenne 营养不良的数量可以转化为：
- 1 名男性新生儿中有 3,500 人，这是典型的发病率，根据最新估计，该比例已上升到每 1 名男性新生儿中有 5,000 人；
- 3.5 岁，意大利诊断出该病的平均年龄（在欧洲，平均诊断为 4.5 岁左右）。
杜氏肌营养不良症的症状
Duchenne 肌营养不良症一直被认为是一种儿科疾病：它的发病发生在头十年，尽管它从出生开始就存在，在青年期迅速退化和过早死亡。
识别此类疾病的主要警告是高尔斯体位改变征兆：这是一种典型的运动，孩子靠着周围的支撑物或用他或她的双腿撬动他或她的腿，试图从仰卧位站起来。武器。
一般来说，受影响儿童的其他体征可能是：
- 与平均水平相比，步行开始延迟；
- 容易绊倒、走路笨拙或走路困难，这些态度可能暗示孩子“懒惰”；
- 更罕见的是轻度认知障碍或自闭症谱系障碍。
当孩子开始表现出其中一些警钟时，咨询神经病学专家是很有用的，以便可以进行临床程序以得出明确的诊断。
诊断
迄今为止，专家可以使用以下测试：
- 酶CK（肌酸激酶）的剂量：'正常值低于200 U / L; 在受影响的个人中，价值超过数千美元；
- 基因检查，由客观检查和改变的 CK 值产生，大约 1-2 个月出结果。
杜氏肌综合征的治疗
对于杜兴氏病，我们还没有可以解决问题的疗法。
在早期，受影响的儿童很快就失去了行走的能力，退化也同样迅速地传递给了其他肌肉。
然而，自 1980 年代以来对患者采用的多学科方法已导致受影响患者的寿命和预期生存期有所改善。
虽然没有有效的治疗方法，但简单地服用皮质类固醇可以让疾病在所有方面得到改善：
- 行走能力平均比疾病平均持续时间长 2 年；
- 改善呼吸功能；
- 心容量的改善。
治疗，研究赌注
除了这种支持疗法外，研究人员还在努力寻找可以改变疾病进程的新疗法。
这是我们近年来一直在经历的投资领域之一。
迄今为止开展的研究尚未取得令人满意的结果，但我们正在进行大量临床试验并计划针对此类疾病：我们希望其中一些研究将在未来 3-5 年内给我们带来积极的结果。
明年，我们中心将与欧洲和美国的其他研究所合作，开始新的治疗研究，包括新一代合成寡核苷酸，以恢复缺失的、较小但功能正常的肌营养不良蛋白的合成。
研究正在取得进展，越来越接近这种疾病的解决方案：希望很高：我们正处于一个治疗正在进行的时代。
另请参阅：
紧急直播甚至更多……直播：下载适用于 IOS 和 Android 的报纸的新免费应用程序
吉兰-巴雷综合征，神经科医生：“与 Covid 或疫苗无关”
罕见疾病：俄罗斯经济学家 Anatoly Chubais 被诊断患有格林巴利综合症