肌萎缩侧索硬化症（ALS）：识别疾病的症状
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是运动神经元退化，最初会导致运动功能受损（直至完全肌肉麻痹），随后会损害重要功能（吞咽、发声、呼吸），但不会影响认知、感觉、性和括约肌功能
ALS 也被称为夏科病（来自于 1860 年首次描述它的法国神经学家 Jean-Martin Charcot 的名字）或 Lou Gehrig 病（来自受到影响的美国著名棒球运动员的名字）。
肌萎缩侧索硬化症 ALS 有多普遍
肌萎缩侧索硬化症是一种罕见病。
在欧洲，每 1.5 名居民中约有 2.5 至 100,000 例该病病例。
根据意大利Osservatorio Malattie Rare（罕见病观察站）的数据，每年估计有3500名患者和1000个新病例。
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ALS的病因是什么
关于肌萎缩侧索硬化症的病因仍然知之甚少。
可以肯定的是，它是一种多因素起源于基因和环境的疾病。
在几乎所有情况下，ALS 都是散发的，即没有家族遗传。
家族形式仅占患者总数的 5-10%。
其中，20% 与编码超氧化物歧化酶 (SOD) 的基因结构突变有关，SOD 是一种有助于清除体内自由基的酶。
只有一小部分遗传病例没有基因突变。
可能导致神经变性的主要假设包括：
- 谷氨酸
- 自由基和氧化应激
- 细胞质蛋白聚集体
- 线粒体功能障碍
- 轴突运输过程改变
- 神经系统炎症
- 缺乏负责运动神经元生长和功能的物质。
环境因素的作用，特别是农药、重金属和磁场，仍有待阐明。
肌萎缩侧索硬化的体征和症状
ALS 是一种成人发病的疾病，通常在 50 岁左右开始。
它通常表现为非特异性的初始症状，并默默地发展为：
- 上肢和下肢肌肉无力
- 强度降低
- 缓慢
- 动作困难
- 不自主的肌肉收缩（肌束颤动）
- 瘫痪
即使在最晚期，疾病也不会影响内脏或五种感官。
在大多数情况下，性功能得以保留。
即使是认知能力也不会受到 ALS 的神经退行性过程的影响，尽管临床情况会有所进展，但这会使人保持完全的心理能力。
就像发病症状及其严重程度一样，疾病的病程也因某些情况和从一个患者到另一个患者而异：对于延髓型 ALS（即当病变与脑干/延髓的运动神经元有关）和早期呼吸衰竭时。
肌萎缩侧索硬化症的诊断
ALS 的诊断特别困难，因为它必须通过适当的测试排除与 ALS 相似的其他疾病，因为肌萎缩侧索硬化症的症状可能与多种其他疾病和病症的症状相似。
基于国际诊断标准的应用，以下作为临床表现的诊断支持
- 肌电图 (EMG) 用于评估周围神经和肌肉功能；
- 用于研究锥体系统的核磁共振成像 (NMR)；
- PET（正电子发射断层扫描）研究不同大脑区域的功能代谢。
ALS的治疗
目前没有治愈肌萎缩侧索硬化症的方法可以显着减缓或阻止疾病的进展。
利鲁唑是目前唯一获得 FDA 批准的药物，可以减缓几个月的进程。
在旨在了解疾病原因的研究中，正在探索新的治疗方案。
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