家族性地中海热 (FMF)：原因、症状、诊断、治疗
家族性地中海热 (FMF) 是一种罕见的自身炎症性疾病，通过遗传传播并表现为反复发作的发烧和炎症
家族性地中海热 (FMF) 是一种遗传性疾病
它属于一组自身炎症性疾病，是一种以反复发作的发热和炎症为特征的罕见疾病。
这种疾病在地中海盆地的人群中最为常见，例如意大利人（尤其是南意大利和岛屿）、土耳其人、阿拉伯人、犹太人、亚美尼亚人。
家族性地中海热是由位于 16 号染色体上的称为 MEFV 的基因发生改变（称为突变）引起的。
该基因包含产生一种叫做 pyrin 或 marenostrin 的蛋白质所必需的信息，这是控制炎症的因素之一。
当基因发生突变时，产生的蛋白质就会发生变化，炎症就会失控，从而导致疾病。
家族性地中海热以常染色体隐性遗传方式传播
这意味着为了生病，患者必须遗传了两种突变的 MEFV 基因：一种是从母体 16 号染色体遗传的，另一种是从父系 16 号染色体遗传的。
这也意味着父母双方都是该病的携带者。
有时，只有一个基因拷贝（所谓的杂合子）发生突变的家族性地中海热患儿的父母等个体也可能出现症状并需要治疗。
家族性地中海热通常发生在 10 岁之前
其特点是反复发热，发作频率不定，开始迅速，持续 1-2 天。
在 95% 的病例中，伴随发烧，还有以下症状 呕吐 和腹泻，但最重要的是腹痛，有时会非常剧烈，类似于阑尾炎或其他外科疾病。
受影响的患者还可能出现胸痛、睾丸疼痛或肿胀、皮肤变化（称为丹毒样皮疹）以及关节疼痛或肿胀。
关节肿胀通常影响单个关节（通常是膝盖或脚踝），该关节可能肿胀到无法正常行走。
在某些患者中，受影响的关节会出现微红的皮肤反应。
疾病发作可以自发发生，也可以由某些因素引发，例如身体和心理压力、月经周期和不规律的生活方式。
该病是根据患者的病史和体格检查来诊断的
如果在发烧期间进行，血液测试显示值急剧增加表明有炎症（白血细胞, ESR, CRP, 血清淀粉样蛋白 A)。
但是，如果在没有急性症状的情况下进行，炎症指标可能会略有改变或完全正常。
诊断通过 MEFV 基因的分子分析得到证实。
这种基因分析是在专门的基因实验室进行的，因此并非在所有实验室都可以进行。
重要的是，基因测试的结果由具有该领域经验的医生进行解读，因为并非基因中发现的所有突变都会导致疾病。
事实上，有一些突变，即所谓的多态性，被认为是无害的，即它们不会引起任何问题，并且也存在于健康人群中。
携带这些多态性的个体（即使出现一式两份）被认为是健康的而不是生病的。
如果对遗传分析的解释不正确，则存在考虑实际上没有生病的受试者的风险。
大多数患者对秋水仙碱反应良好，秋水仙碱是一种从植物中提取的口服药物。
治疗的有效性表现为发烧和其他相关症状的完全消失。
在一小部分患者中，秋水仙碱无效
在这些情况下，使用针对分子（称为白细胞介素-1）的生物药物。
由于 MEFV 基因突变，免疫系统会过量产生白细胞介素 1，并且是该疾病中炎症的原因。
这种药物叫做 Canakinumab。 治疗，无论是什么，都必须终生服用。 如果停止治疗，症状会再次出现。
如果治疗正确且最重要的是定期进行，患者将不会出现任何并发症，并且将拥有无任何限制的卓越生活质量。
另一方面，如果疾病未被诊断或治疗不当，家族性地中海热患者就有发生严重并发症的风险，称为淀粉样变性，即淀粉样物质的积累——蛋白质在体内的积累纤维或原纤维的形式——存在于各种器官和组织中，会损害各种器官（尤其是肾脏）的功能。
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