血友病，它是什么以及如何治疗
每 10,000 人中就有 XNUMX 人患有血友病，并且在全球范围内普遍存在。 它是一种先天性和遗传性疾病，由于缺乏或缺乏某些血浆蛋白（因子 VIII 或 IX）而导致血液凝固严重不足
凝血是血液从血管中流出时形成由血小板、血细胞和纤维蛋白（血浆的一种成分）组成的“塞子”的过程。
凝血涉及许多蛋白质的激活。
其中两种因子 VIII 和因子 IX（由肝脏产生）在血友病患者中不存在或存在缺陷。
血友病的分类
血友病分为两种类型：A 型血友病和 B 型血友病。A 型血友病（经典血友病）是最常见的形式，是由于凝血因子 VIII 缺乏所致。
另一方面，B 型血友病（或圣诞病）是由因子 IX 缺乏引起的。
症状几乎相同，只有通过实验室检查，医生才能区分这两种疾病。
这种差异对于治疗目的非常重要。
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甲型血友病和乙型血友病的两种类型是由两个位于 X 染色体上的基因改变引起的
这种疾病的传播与性别有关：它主要影响男性，而女性是健康的携带者。
女性患血友病的情况非常罕见：要发生这种情况，父亲必须是血友病患者，而母亲必须是健康的携带者。
这是因为男性中唯一的 X 染色体来自母系：健康的血友病携带者有二分之一的机会生下患病的男性，二分之一的机会生下健康的携带者女儿； 相反，如果丈夫是健康的，女儿最多只能像母亲一样成为携带者； 病人的男孩是健康的（如果母亲不是携带者），而女儿都是携带者。
在大约 30% 的病例（所谓的“散发病例”）中，它是一种新形成的基因突变。
症状和诊断
血友病导致关节（膝、肘和踝）出血，表现为关节、肌肉和其他软组织肿胀和疼痛（颈部、舌头、胃肠道）。
急性出血可在轻微外伤后自发发生，有时可能致命。
在大多数情况下，血友病是通过复杂的实验室测试来诊断的，这些测试可以验证其中一种凝血因子的缺乏或不足。
最常用的测试是部分凝血活酶时间 (PTT)：在血友病患者中，部分凝血活酶时间比正常人长。
在存在血友病的家庭中，可以对女性进行基因检测以确定她们是否是携带者
也可以对高危妊娠进行产前诊断：担心将血友病传染给孩子的夫妇可以联系遗传咨询中心。
血友病，并发症
根据血液中存在的凝血因子的量，血友病分为轻度、中度和重度。
在严重的血友病中，即使是轻微的创伤也可能自发地发生出血（在轻度或中度血友病中很少见）。
皮下组织或肌肉的血肿可引起挛缩、神经麻痹、骨囊肿和肌肉萎缩。
由更严重的形式引起的内出血甚至可能导致严重的并发症，具体取决于它们发生的区域，包括神经损伤和肾绞痛，甚至可能是致命的。
治疗
血友病的治疗基于替代疗法，即给予缺失的因子（血友病 A 中的因子 VIII，血友病 B 中的因子 IX）。缺失的因子可以从供体血液中提取，或者多年来，它一直在可以通过基因工程“人工”生产它。
应避免使用抗凝药物，例如阿司匹林。
在轻型血友病 A 中，可以使用去氨加压素，一种能够使血浆中因子 VIII 增加 25-30% 的药物。
如果发现并治疗血友病患者，他/她可以过上基本正常的生活：重症患者需要持续治疗，而轻度患者仅在外伤后或手术前进行替代治疗。
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