成骨不全症：定义、症状、护理和药物治疗
成骨不全症是一种主要由突变引起的骨脆性障碍是编码 I 型前胶原的 COL1A1 和 COL1A2
什么是成骨不全？
成骨不全症现在有额外的基因会导致骨骼变脆，并且正在慢慢地传播到不同的世代和国家。
它也被称为脆性骨病、Lobstein 综合征、骨脆症、Vrolik 病。
成骨不全症的特征是骨骼经常因很少或没有明显原因而容易折断。
成骨不全症的精确分型通常很困难，并且在很大程度上取决于临床医生的经验。
严重程度从轻微形式到围产期的致命形式。
Forlino 和 Marini 在 2015 年提供了另一种理解成骨不全症遗传学的方法，将其分为以下五个功能类别：
- A 组。这些是胶原蛋白结构和功能的主要缺陷。
- B 组。这些是胶原蛋白修饰缺陷。
- C 组。这些是胶原蛋白折叠和交联缺陷。
- D 组。该组包括骨化或矿化缺陷。
- E组。该组包括伴有胶原蛋白不足的成骨细胞发育缺陷。
病理生理学
分类系统并没有被广泛使用，但将类别显着简化为智力上令人满意的划分。
- COL1A1/COL1A2。 约占人体重量 1% 的 30 型胶原蛋白在成骨不全症中存在缺陷。
- 骨内膜钙化。 患有这种形式的成骨不全症的患者通常患有中等严重程度的疾病，但在发生骨折或涉及截骨术的整形外科手术后，长骨中经常会出现增生性老茧。
- SERPINFI（VI 型）。 这是由SERPINF1基因纯合突变所致，呈常染色体隐性遗传。
- CRTAP/LEPTE1/PPIB（类型 VII-IX）。 软骨相关蛋白 (CRTAP) 是脯氨酰 3-羟基化所需的蛋白质，与 LEPRE1 和 PPIB 基因的蛋白质产物一起形成异源三聚体蛋白质，这对于 I 型胶原蛋白的正确翻译后修饰至关重要。
- SERPINH1（X 型）。 基因检测在 SERPINH1 基因中发现了先前描述的纯合突变。
- FKBP10（XI 型）。 这是由 FKBP10 基因纯合突变引起的，呈常染色体隐性遗传。
- SP7（XII 型）。 SP7基因存在纯合缺失，呈常染色体隐性遗传。
- BMP1（XIII 型）。 这是由BMP1基因纯合突变引起的，呈常染色体隐性遗传。
- WNT1（XV 型）。 这种形式是由 WNT1 基因的纯合子或复合杂合子突变引起的，以常染色体隐性方式遗传。
- CREB3L1（XVI 型）。 CREB3L1 编码调节 1 型前胶原表达的内质网应激传感器蛋白 OASIS。
- SPARC（第十七型）。 SPARC 或分泌蛋白，酸性，富含半胱氨酸，是一种糖蛋白，可与多种基质蛋白结合，包括 I 型胶原蛋白。
成骨不全症现在影响着来自世界不同国家的人们
在美国，成骨不全症的患病率估计为每 2, 15 例活产中有 000 例。
然而，轻型未被充分诊断。
患病率在世界范围内似乎是相同的，尽管在具有高度血缘关系的人群中隐性形式的成骨不全症的风险可能增加。
根据报告的性别没有差异。
根据报告的种族没有差异。
症状开始的年龄差异很大，因为有些患者直到成年才出现骨折，而其他患者可能在婴儿期出现骨折。
成骨不全症是一种遗传性疾病
- 继承方式。 I 至 V 型成骨不全症的遗传方式为常染色体显性遗传，常涉及新的显性突变。
- 生殖细胞嵌合体。 生殖细胞嵌合现象可能是对发生在父母健康的家庭中发生的病例的解释，这些家庭有一个以上的孩子患有成骨不全症。
- 体细胞嵌合体。 体细胞嵌合现象已在脑干中被发现，这些孩子有多个具有相同显性形式的孩子。
成骨不全症的临床表现因分类而异
- 巩膜呈蓝色至白色。 巩膜的色调可能会有所不同，但颜色的变化也可能发生在其他疾病中，例如早衰和 Menkes 综合征。
- 牙本质发育不全症。 牙齿容易折断并逐渐腐蚀。
- 骨折。 一生中骨折的次数可能会达到一百次甚至更多。
- 高疼痛耐受性。 患有成骨不全症的人可能对疼痛有很高的耐受性，因为只有在出于完全不同的原因订购 X 光片后，才能在婴儿身上发现陈旧性骨折。
- 高度。 身高差异很大，一些患者的身高接近正常，而另一些患者的身高明显偏矮。
成骨不全症患者的并发症包括：
- 呼吸道感染。 反复呼吸道感染可能是严重的成骨不全症的并发症。
- 基底印象。 基底压痕可导致脑干受压，是成骨不全症儿童的主要神经系统并发症。
- 脑积水。 脑积水可以是交通性或非交通性脑积水，有时需要脑脊液分流。
- 脑出血。 产伤引起的脑出血是另一种可能的并发症。
评估和诊断结果
对成骨不全症患者的诊断测试结果有助于排除其他代谢性骨病。
- 胶原蛋白合成分析。 胶原蛋白合成分析是通过培养皮肤活检期间获得的真皮成纤维细胞来进行的。
- 产前DNA突变分析。 可以在有成骨不全症风险的妊娠中进行产前 DNA 突变分析，以分析未培养的绒毛膜绒毛细胞。
- 骨密度。 用双能放射照相吸收测定法测量的骨矿物质密度在患有成骨不全症的儿童和成人中通常较低。
- X光。 图像可能显示长骨变薄，皮质变薄，或者可能显示串珠状肋骨、宽骨和长骨畸形的多处骨折。
- 超声检查。 产前超声检查可用于检测妊娠 15 至 18 周时的肢体长度异常。
医疗管理
因为成骨不全症是一种遗传病； 它无法治愈。
- 营养。 营养评估和身体状况对于确保摄入适当的钙和维生素 D 至关重要。
- 子宫内骨髓移植。 已显示成人骨髓的子宫内骨髓移植可降低围产期致死率。
- RANKL 抑制。 一项临床前研究表明，与安慰剂相比，RANKL 抑制可提高 oim/oim 小鼠骨骼的密度以及某些几何和生物力学特性，但不会降低骨折发生率。
用于成骨不全症患者的药物包括：
- IV 帕米膦酸盐。 静脉注射帕米膦酸盐的循环给药可降低骨折发生率并增加骨矿物质密度，同时减轻疼痛水平并增加能量水平。
- 利塞膦酸盐。 口服双膦酸盐如利塞膦酸盐可能对减少成骨不全症患者的骨折有一定作用。
手术管理
骨科手术是治疗成骨不全症患者的支柱之一。
- 髓内棒更换。 对于长骨弯曲的患者，髓内杆置换术可以改善负重，从而使孩子能够比其他方式更早地行走。
- 基底印模手术。 该程序保留用于神经系统缺陷的病例，尤其是那些由脑干受压引起的病例。
- 矫正脊柱侧凸。 由于骨骼脆弱，脊柱侧凸的矫正可能很困难，但是 脊 融合损伤可能对患有严重疾病的患者有益。
护理管理
成骨不全症患者的护理是多学科的。
护理评估
护士应对成骨不全症患者进行以下评估：
- 历史。 评估患者的病史，因为成骨不全症是一种遗传性疾病。
- 身体评估。 骨折在成骨不全症患者中很常见，并且可以在体检中检测到症状。
- 实验室值。 实验室结果可能揭示成骨不全症的发生。
护理诊断
根据评估数据，主要的护理诊断有：
- 与脆弱骨骼相关的受伤风险。
- 牙列受损与遗传易感性有关。
- 与骨骼结构完整性丧失相关的身体活动能力受损。
护理计划和目标
成骨不全症患者的主要目标包括：
- 按照指示修改环境以提高安全性。
- 免于受伤。
- 展示修复良好的健康牙齿。
- 口头表达并展示有效的牙齿卫生技能。
- 按照转介进行适当的牙科护理。
- 增加受影响和/或代偿身体部位的力量和功能。
护理干预
护士负责以下事项：
- 遗传咨询。 向患有成骨不全症的儿童的父母提供遗传咨询，以便讨论种系嵌合现象，因为这是导致一些具有明显的新显性突变的患者的机制。
- 饮食。 鼓励摄入足够的钙、维生素 D 和磷，并确保适当的热量管理。
- 活动。 教育父母如何将孩子放在婴儿床上，以及如何在避免骨折的同时抱住孩子。
评价
预期的患者结果包括：
- 按照指示修改环境以提高安全性。
- 免于受伤。
- 显示出健康的牙齿，修复良好。
- 口头表达并展示了有效的牙齿卫生技能。
- 通过转诊进行适当的牙科护理。
- 增加受影响和/或代偿身体部位的力量和功能。
出院和家庭护理指南
患者和家属的出院须知包括：
- 物理疗法。 治疗应针对改善关节活动度和发展肌肉力量。
- 营养。 应定期进行营养评估和干预。
- 口腔健康。 成骨不全症患者需要严格的口腔卫生，并经常由熟悉该疾病的儿科牙医进行随访。
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