罕见疾病：视隔发育不良
视神经发育不良是一种脑畸形，会导致视神经发育缺陷、脑结构缺陷和垂体激素缺乏
中隔性发育不良是大脑前部的畸形
它发生在妊娠第一个月末，包括视神经发育不良（发育不全）、大脑中线结构缺陷和垂体激素缺乏。
发病率约为活产婴儿的 1/10,000。
严重程度是可变的； 只有 30% 的患者出现完整的三联征，并且大多数还伴有其他体征。
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视隔发育不良可在出生时与其他异常相关
它也可以在儿童时期表现出生长迟缓和/或视觉缺陷（最常见的是斜视和眼球震颤）。
视神经发育不全可仅影响一侧或两侧。
23% 的病例存在明显的视力障碍。
62-80% 的病例存在垂体激素缺乏症，尽管生长激素缺乏症（导致儿童身材矮小）是最常见的内分泌异常，但其他激素缺乏症（促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素——刺激肾上腺）皮质 - 和促性腺激素释放激素）也可能出现。
视隔发育不良的原因可能是多方面的
大多数病例是零星的。
在大约 1% 的病例中发现了遗传异常：
- 在一些患有视隔发育不良的儿童中，已发现 HESX1 基因异常以常染色体隐性或常染色体显性模式遗传。 在前一种情况下，HESX1 基因的父系和母系来源的拷贝都被改变（突变），而在后一种情况下，基因的两个拷贝中只有一个被改变；
- SOX2 基因的突变将视中隔发育不良的临床症状与无眼症（一个或两个眼球完全缺失）/大眼病（一个或两个眼球过度发育）相关联；
- SOX3 基因的突变/重复与中线脑结构缺陷和垂体激素缺陷（无视觉缺陷）有关；
- OTX2 突变与垂体激素缺乏和垂体前叶发育不全有关，有或没有视觉缺陷。
视隔发育不良也可能由环境因素引起：酗酒和吸毒、产妇年龄小
视隔发育不良的症状可能包括一只或两只眼睛的视力下降、眼球震颤（眼球快速和反复运动）、斜视和内分泌功能障碍（包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、肾上腺功能不全、尿崩症和性腺机能减退） .
可能会发生抽搐。
虽然有些孩子智力正常，但许多孩子存在学习问题、智力障碍、脑瘫和其他神经精神运动发育迟缓。
诊断需要存在至少 2 个经典的视间隔发育不良三联征体征：视神经发育不全、中线脑结构缺陷和垂体激素缺乏。
可以通过眼科检查、磁共振成像（MRI）和垂体功能测试来确认。
患有低血糖、黄疸、小阴茎（伴或不伴隐睾）和眼球震颤，伴或不伴中线异常（如腭裂）的婴儿应怀疑视隔发育不良。
治疗是对症的，护理是多学科的（几位专家），并定期检查。
根据患者的年龄，激素缺乏症通过激素替代疗法进行治疗。
儿童可以从视觉缺陷和职业治疗的康复计划中受益。
预后是可变的，取决于疾病的严重程度。
早期诊断与更好的预后相关，这取决于激素缺乏的支持疗法。
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