视网膜母细胞瘤:症状、原因、治疗

什么是视网膜母细胞瘤? 它是一种眼部肿瘤,由视网膜细胞发展而来。 视网膜在视觉中非常重要,因为它的神经细胞用于感知视觉信号。

它是位于眼睛内部的一层膜。

在眼睛发育的早期阶段,成视网膜细胞(视网膜细胞的前体)繁殖并产生构成成熟视网膜的细胞。

在这些时候,尽管很少见,但可能会发生视网膜母细胞不规则、失控且未成熟的情况,从而导致肿瘤的发生。

因此,视网膜母细胞瘤可能发生在儿童身上。

视网膜母细胞瘤的症状

白瞳症是视网膜母细胞瘤的主要警示症状。

它是瞳孔中的白色反射。

通常情况下,瞳孔在受到光线照射时会因血管而呈现红色。

然而,在视网膜母细胞瘤的情况下,它看起来是白色的。

医生可以通过简单的眼睛测试注意到这一点,而父母通常通过查看用闪光灯拍摄的照片来注意到这一点。

第二个最常见的症状是斜视。

其他可能与此类肿瘤和疾病更晚期阶段相关的症状包括视力问题、眼白部分发红、眼睛疼痛或瞳孔在光线下不收缩。

谁有危险

视网膜母细胞瘤几乎只发生在 4-5 岁以下的儿童中,每 1-18,000 名新生儿中约有 20,000 例。

这些肿瘤大多发生在婴儿出生后的第一年,在 1-4 岁范围内显着下降,5 岁后几乎消失。

男性和女性之间的疾病频率没有差异。 如果已有家族病史,即与从父母传给孩子的 Rb1 基因突变有关,则患视网膜母细胞瘤的风险会增加。

视网膜母细胞瘤的类型

在视网膜母细胞瘤的情况下,可以区分遗传性和散发性形式。

在这两种情况下,这种疾病通常是 Rb1 基因突变的结果,它可以从父母那里遗传(遗传形式,患病率最低)并存在于身体的所有细胞中或在生长过程中出现(散发形式,85百分比的病例)并且只能在视网膜细胞中检测到。

也可以检测只影响一只眼睛的单侧肿瘤和影响双眼的双侧肿瘤。

如上所述,单侧肿瘤发生在较晚的年龄(60% 的病例),而双侧肿瘤(40% 的病例)发生较早,通常在生命的前 12 个月内。

双侧肿瘤取决于体质突变,它可能涉及身体的所有细胞,并在患者体内自发或通过遗传产生。

成因与预防

为了做好预防工作,至少要通过流行病学观察的统计数据,了解导致肿瘤的原因,至少让社会知道。

然而,肿瘤很少有单一原因。

因此,在大多数情况下,事后使用科学标准几乎不可能确定患者肿瘤的起源。

这对成年人来说非常困难,考虑到他们还很小,对儿童来说更是如此。

对于主要为散发形式,目前无法确定有效的预防策略,因为医学尚未确定可改变的风险因素。

因此,重申一个概念非常重要:在儿童散发性视网膜母细胞瘤的情况下,父母在孩子的早晨没有什么可责备自己的。

视网膜母细胞瘤的治疗

因为这是一种非常罕见的肿瘤,所以去专门治疗这种特殊疾病的中心很重要。

一般来说,根据统计,在诊断出视网膜母细胞瘤后,平均每 9 名儿童中就有 10 名能够战胜肿瘤,而没有任何特别的后果或副作用。

根据患者和疾病的特征,将确定最合适的治疗方法。

直到几十年前,手术是患有这种肿瘤的儿童的唯一选择,包括切除眼球和部分视神经。

今天,通过化疗和其他局部治疗技术,拆除手术变得不那么频繁,并且在很大比例的病例中可以保住眼睛。

化疗绝对是对抗疾病最有力的疗法

除了全身治疗,包括静脉内给药,到达身体的所有部位,也可以使用动脉内或玻璃体内化学疗法。

在前一种情况下,药物直接通过眼动脉给药,在后一种情况下,药物注射到玻璃体中。

在最现代的本地化技术中,当然还有激光的使用。

使用激光束,通过眼睛去除肿瘤的血管。

还可以提及冷冻疗法,它使用冷来破坏肿瘤。

不同局部疗法的选择取决于视网膜中肿瘤的范围和位置。

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来源

比安切·帕吉纳

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