什么是卡尼情结？
Carney 综合征是一种罕见的疾病，其特征是可归纳如下的一系列改变： 与肿瘤相关的皮肤损伤可能涉及内分泌和非内分泌器官
因此，它是一种多发性内分泌肿瘤综合征（即几种内分泌腺同时受到肿瘤影响的疾病）。
导致该综合征的基因已在 17 号染色体上鉴定出来，称为 PRKAR1A。
它可能是一种肿瘤抑制因子，即通常控制和预防肿瘤发展的基因； 但是，当它发生突变时，它就不起作用，无法执行其功能，因此无法阻止肿瘤的发展。
卡尼综合征的流行病学
迄今为止，已知有 338 名卡尼综合征患者（43% 为男性，57% 为女性）。
这些患者中的大多数 (70%) 属于受影响的家庭，而其余患者至少表面上没有受影响的亲属。
卡尼综合征相当大的临床异质性使受累亲属的识别变得复杂。
表征这种病理学的改变并不总是同时发生在同一个人身上。 因此，在一个家庭中，可能会出现最多样化的组合，从而使正确的诊断分类变得困难。
此外，可能会发生代际跨越，人们可能会失去对受影响祖先的记忆； 这可能会导致一个病例被误认为是散发性病例，而恰恰相反，它具有家族性的含义。
然而，准确的家族史通常允许人们识别出具有明显可归因于内分泌疾病的特定皮肤斑点（雀斑）或体征和/或症状的亲属或祖先。
某些睾丸肿瘤（在这种疾病中经常发现）会导致曲细精管阻塞，甚至需要手术切除睾丸，在这两种情况下，都会导致受 Carney 影响的男性的生育能力显着降低。
当然，这使得疾病通过受影响的男性传播的可能性在统计上更小，因为后者经常不育。
症状
卡尼综合症是一种发育障碍，其特征性病变通常发生在青春期； Carney 综合症的平均诊断年龄约为 20 岁。
卡尼复合体具有以下变化特征：
皮肤色素斑（雀斑）
Carney 综合征最常见的临床症状是在生长过程中逐渐形成的皮肤斑点（雀斑）。
通常，虽然改变的皮肤色素沉着可能在出生时就已经存在，但在围青春期，雀斑样痣具有卡尼氏综合征的特征性分布、密度和强度； 最后，它们往往会在 40 岁后褪色。
典型的分布部位是嘴唇、结膜和阴道或阴茎粘膜。
除了雀斑外，卡尼氏综合症中可能发现的其他皮肤病变（虽然更罕见）是蓝色痣、牛奶咖啡因斑或色素减退病变。
粘液瘤
这些肿瘤（或多或少是良性的）会影响心脏或其他器官，但很少见。
最常见的是心脏粘液瘤，通常是多中心的，可能影响一个或所有心腔，通常出现在青年时期。
通常，在最初的手术切除后，它们可能会复发并需要多次手术。
另一方面，皮肤粘液瘤较为罕见，通常累及眼睑、外耳道和乳头。
描述的其他部位是生殖器、口咽和乳腺，粘液瘤通常是双侧的。
结节性色素性肾上腺发育不良
这是在 Carney 综合征中发现的最常见的内分泌肿瘤（占病例的 25%）。
然而，这个百分比可能低估了这种损伤的频率； 某些测试（例如地塞米松测试也称为 Liddle 测试）可能有助于识别患有此类病变的患者。
钙化支持细胞瘤
这是一种罕见的睾丸肿瘤，在 Carney 综合征中通常是多中心和双侧的； 它经常出现钙化。
然而，虽然不太常见，但也可以在睾丸中发现其他类型的肿瘤。
垂体瘤（肢端肥大症、高泌乳素血症）
肢端肥大症是由生长激素 (GH) 分泌过多引起的临床表现。
如果这种异常分泌发生在骨软骨融合之前（即青春期之前），它会导致生长速度显着增加并导致最终身高过高（巨人症）。
另一方面，如果青春期结束后生长激素分泌过多，就会发生肢端肥大症。
这种情况的特征是存在骨骼畸形，尤其是手脚。
甲状腺结节
甲状腺结节是 Carney 综合征中非常常见的发现； 它们可以是良性的（腺瘤）或恶性的（癌）。
通常这些结节在甲状腺超声上表现为低回声病变。
砂砾样黑素细胞神经鞘瘤
这些是周围神经系统的罕见肿瘤，虽然可能影响整个神经系统，但主要位于胃肠道（食道和胃）。
在 Carney 综合征中，这些肿瘤的特征是颜色深（由于存在黑色素）、多中心性和钙化。
在 Carney 复合体中发现的其他肿瘤更为罕见，包括乳腺导管腺瘤和骨软骨粘液瘤（一种罕见的骨肿瘤）。
鉴于遗传异质性，重要的是使用统一的标准来诊断卡尼综合征
当存在至少 2 个主要标准或 1 个主要标准和 1 个次要标准时，可诊断卡尼综合征：
主要标准
- 皮肤斑点（雀斑）
- 粘液瘤
- 心脏粘液瘤
- 乳腺粘液瘤病
- 结节性色素性肾上腺发育不良或对 Liddle 试验的反常反应
- 肢端肥大症
- 钙化支持大细胞瘤或睾丸钙化
- 甲状腺结节或肿瘤
- 砂砾样黑素细胞神经鞘瘤
- 蓝痣
- 乳腺导管腺瘤
- 骨软骨粘液瘤
次要标准
- 受影响的一级亲属
- PRKAR1A基因突变
该怎么办
鉴于临床的复杂性，患有卡尼综合征的患者必须终生接受一系列定期检查。
成年患者应进行超声心动图检查，并每年测定尿游离皮质醇和生长调节素 C (IGF-1) 的剂量。
对于男性，还建议通过睾丸超声检查睾丸肿瘤，而对于女性，建议进行骨盆和乳房超声检查。
无论男女，定期进行甲状腺超声检查都有用。
对于患有卡尼综合征的儿童，建议在出生后的前六个月经常进行超声心动图检查，然后每年进行一次； 已经接受手术切除粘液瘤的儿童仍应继续接受监测，因为粘液瘤可能会复发。
鉴于，由于 Carney 复合体的其他改变通常发生在青春期之后，因此没有必要每年进行所有其他检查； 这些应该只在诊断开始时进行。
然而，对于患有睾丸肿瘤的儿童，还需要进行适当的激素和生长学检查（评估生长速度和骨龄），特别是如果已经存在男性乳房发育症。
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