Hemoglobienelektroforese, die noodsaaklike toets vir die diagnose van hemoglobinopatieë soos talassemie en sekelselanemie of drepanositose

By Cristiano Antonino On September 8, 2022

Hemoglobienelektroforese is 'n toets wat gebruik word om die verskillende tipes hemoglobien in die bloed te meet en te identifiseer

Hemoglobien is 'n proteïen wat in rooibloedselle voorkom wat die funksie het om suurstof in die bloed te vervoer.

Hemoglobien elektroforese ondersoek word uitgevoer:

By pasiënte wat familielede het met hemoglobinopatie (genetiese siektes wat die struktuur of produksie van hemoglobien beïnvloed) soos talassemie of sekelselanemie;
By pasiënte wat 'n verminderde rooibloedselvolume (RBC) het, maar nie aan ystertekort ly nie;
In paartjies van vrugbare ouderdom wat van voorneme is om 'n swangerskap te beplan, ongeag die uitslag van die CBC-ondersoek.

Die ondersoek bestaan uit die versameling van 'n bloedmonster in 'n proefbuis wat 'n stof bevat wat die bloedvloeistof (antikoagulant) hou.

Vas is nie noodsaaklik nie, maar word aanbeveel aangesien die 1ste vlaktoetse vir hemoglobinopatie ook die bepaling van bloedyster (sideremie) en ferritien insluit, 'n proteïen wat nodig is vir ysterberging.

Hemoglobienelektroforese is 'n toets wat dit moontlik maak om beide diegene wat 'draers' van hemoglobinopatie is en diegene wat siek is op te spoor

Hemoglobinopatie verwys na 'n verandering in rooibloedselle, soms geassosieer met bloedarmoede, as gevolg van 'n genetiese defek in een of meer van die vier kettings waaruit die hemoglobien (Hb) molekule bestaan.
Genetiese defekte sluit in defekte in die produksie van die hemoglobienkettings (thalassaemias) en strukturele defekte, dit wil sê aminosuurveranderinge in die ketting (hemoglobienvariante soos HbS, HbC, HbE, ens.), beide in die draertoestand en in die pasiënt.

Voordat die bloedmonster geneem word, word die kind se familie- en mediese geskiedenis ingesamel ten einde die ondersoeke en die opstel van die verslag te rig.

Ons vra veral oor etnisiteit, die rede vir die toets, of daar enige siektes is wat met die toetsuitslag kan inmeng (anemie, onlangs vasgestelde ystertekort, hipertireose, nierversaking, ens.), of die kind enige terapieë neem wat met die toetsuitslag kan inmeng (chemoterapie, antiretrovirale terapieë, behandeling met middels wat rooibloedselproduksie stimuleer, bloedoortappings).

Die verslae toon die hemoglobiene teenwoordig en hul relatiewe hoeveelheid.

Vir volwassenes is die verwysingspersentasies van normale hemoglobiene:

Hemoglobien A (HbA): 95-98%;
Hemoglobien A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobien F (HbF): minder as 2%.

Die assessering van hemoglobien en die daaropvolgende formulering van 'n verslag kan nie geskei word van die evaluering van sekere rooibloedselwaardes en die konsentrasie van yster en ferritien nie.

Om hierdie rede moet 'n hemoglobienelektroforese saam met 'n hemochroom- en yster- en/of ferritiendosering uitgevoer word.

'n Verhoogde hemoglobien A2 waarde geassosieer met lae MCV en MCH waardes met normale sideremie en ferritien waardes behoort vermoede van beta thalassemie draerstatus te wek.

Verwante poste

Gesondheidsbesteding in Italië: 'n groeiende las op huishoudings

April 11, 2024

Aviary Alert: Tussen Virus Evolusie en Menslike Risiko's

April 4, 2024

'n Dag in geel teen endometriose

Maart 28, 2024

Hoop en innovasie in die stryd teen pankreaskanker

Maart 27, 2024

Maar 'n buitensporige lae hemoglobien A2 waarde geassosieer met lae MCV en lae MCH met normale sideremie en ferritien waardes moet ook vermoede van 'n hemoglobien variant wek.

Daarbenewens moet 'n hoë hemoglobien F (HbF) waarde by pasiënte van twee jaar en ouer die moontlike diagnose van beta-talassemie of aanhoudende hemoglobien F (HbF) voorstel.

Hierdie toets kan ook die teenwoordigheid van hemoglobienkettingvariante identifiseer en kwantifiseer soos hemoglobien S (HbS), verantwoordelik vir sekelselanemie, hemoglobien C (HbC) en hemoglobien E (HbE).

Die verslag moet deur 'n hematologie spesialis beoordeel word en indien 'n hemoglobien defek gevind word, moet die pasiënt en familie verwys word vir 'n Vlak II diagnostiese ondersoek ten einde die geenmutasie wat verantwoordelik is vir die hemoglobinopatie te identifiseer.