Skaars siektes, neonatale sifting: wat dit is, watter siektes dit dek en wat gebeur as dit positief is
By geboorte ondergaan elke kind neonatale sifting: dit is een van die belangrikste voorkomende aksies wat deur die Nasionale Gesondheidstelsel uitgevoer word, wat die vroeë opsporing van seldsame genetiese siektes moontlik maak
Om hulle vooraf te ontdek, beteken, ten minste vir sommige van hierdie siektes, om in te gryp voordat hulle verskyn, om sodoende die skade wat hulle kan veroorsaak grootliks te beperk en in sommige gevalle selfs uit te skakel of lang diagnostiese prosedures te vermy.
SKAARS SIEKTES? BESOEK DIE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERASIE VIR SKAARS SIEKTES STAND BY NOOD EXPO
In Italië is neonatale sifting sedert 1992 verpligtend vir drie siektes: fenielketonurie, aangebore hipotireose en sistiese fibrose.
Sedert 2016 is sifting uitgebrei na ongeveer 40 verskillende metaboliese siektes, en staan bekend as Screening Neonatale Esteso (SNE).
Oorgeërfde metaboliese siektes (kenners noem dit ook 'aangebore metaboliese foute') is 'n kategorie van seldsame genetiese siektes wat veroorsaak word deur die veranderde funksionering van 'n spesifieke metaboliese pad.
Dit beteken dat daar in baie van hierdie siektes 'n ensiem is wat ontbreek of wanfunksioneer, wat lei tot die ophoping van giftige stowwe in die liggaam.
KINDGESONDHEID: LEER MEER OOR MEDICHILD DOOR DIE BESOEK VAN DIE STAF BY NOODEKSPO
Neonatale sifting: hoe word dit gedoen?
Sifting is verpligtend deur die wet, gratis en baie eenvoudig.
Dit bestaan uit die neem van 'n paar druppels bloed van die pasgebore baba deur 'n hakskeenprik.
Die ondersoek word uitgevoer tussen 48 en 72 uur na die geboorte van die baba, wanneer hy of sy nog in die hospitaal is saam met sy ma: die druppels bloed word op 'n spesiale suigpapier (Guthrie-kaart) gedeponeer wat ontleding in die laboratorium moontlik maak. .
Sal ons dadelik die resultate van neonatale sifting ken?
Bloeddruppelondersoeke is kompleks en neem 'n paar dae om 'n uitslag te kry, so intussen, as daar geen spesifieke probleme is nie, kan die baba en sy ouers huis toe gaan.
Indien die siftingsresultate negatief is, is niks abnormaal opgespoor nie en geen verslag sal ontvang word nie. Indien die uitslag positief is, sal die ouers deur die hospitaal gekontak word.
Dit is belangrik om daarop te wys dat, op hierdie stadium, 'n positiewe toets nie noodwendig beteken dat die kind 'n siekte het nie: dit beteken dat verdere toetse nodig is (bloedtoetse, urinetoetse, moontlike genetiese toetse) om die resultate van die vertoning.
In die meeste gevalle is die toetse ook negatief, maar dit is belangrik om dit te doen om seker te maak dat alles reg is.
Wat gebeur as een van die toetse positief is vir 'n siekte?
Die ouers sal gekontak word en die kind sal versorg word om 'n toegewyde pad te volg, met tye en metodes wat afhang van die tipe vermoedelike siekte.
Indien die siekte onmiddellike ingryping vereis, sal die kind dadelik na die Kliniese Sentrum van verwysing vir daardie patologie gestuur word, waar die vermoedelike diagnose bevestig sal word en die daaropvolgende behandeling uitgevoer sal word.
Wat gaan in die nabye toekoms gebeur?
Die lys van siektes wat by sifting ingesluit is, ontwikkel voortdurend.
Keuring vir spinale Spieratrofie (SMA) sal binnekort bekendgestel word en ander metaboliese siektes, insluitend lisosomale siektes, neurodegeneratiewe siektes en sommige immuniteitsgebreke, word oorweeg vir insluiting.
Lees ook:
Skaars siektes: Bardet Biedl-sindroom
Skaars siektes: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), 'n Studie van Pennsylvania Universiteit