كولوبوما: ما هو ، الأعراض ، الأسباب ، العلاج
كولوبوما هي حالة نادرة تصيب العين: إنها تشوه يمكن أن يؤثر على هياكل مختلفة للعين مثل القزحية ، المشيمية ، الشبكية والعصب البصري
تقدر بعض الدراسات حدوث حوالي 10-20 حالة لكل 100,000 رضيع.
يمكن أن يحدث كولوبوما منعزلاً أو يرتبط بأمراض وراثية مختلفة تؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم ، مما يتسبب في حدوث تشوهات متعددة الأنظمة.
ما هو: أنواع كولوبوما
يحدث كولوبوما بسبب إغلاق معيب للشق البصري ، وهو هيكل مؤقت يظهر أثناء تطور العين قبل الولادة ، بدءًا من الأسبوع الخامس إلى الأسبوع السابع من الحياة الجنينية.
يتسبب هذا في تشوه نسيج واحد أو أكثر من الهياكل العينية ، مما قد يؤثر على عين واحدة (من جانب واحد) أو كلتا العينين (ثنائية).
يمكن أن ينتج كولوبوما الجفون عن عدة عوامل لا علاقة لها بخلل في كرة العين
يتطور المرض بسبب خلل في اندماج طيات الجفن في حوالي 7-8 أسابيع من الحمل.
ترتبط عواقب كولوبوما على القدرة البصرية ارتباطًا وثيقًا بموقع ومدى عيب العين.
على سبيل المثال ، قزحية العين ، أي التي تؤثر فقط على القزحية ، لا تسبب أي مشاكل في الرؤية ، بل تزيد فقط من الحساسية للضوء.
في المقابل ، يمكن للتشوه الذي يمتد إلى العصب البصري أو الشبكية أن يضعف الرؤية ، حتى بشكل خطير.
اعتمادًا على بنية العين المتأثرة بالعيب ، وبالتالي على مدى العيب ، يمكننا تحديد أنواع مختلفة من الورم القولوني
- المشيمية الشبكية ، تتميز بغياب جزئي للظهارة المصطبغة للشبكية والمشيمية. قد يعاني المرضى من ضعف في الرؤية ويكونون عرضة لخطر انفصال الشبكية. قد يتم عزل الورم القولوني المشيمي الشبكي ، ولكنه يرتبط عادةً بعيوب العين الأخرى (ورم قزحية العين ، القرنية الصغيرة ، الرأرأة ، الحول ، صغر العين)
- العدسة البلورية ، التي تتميز بتشوهات مورفولوجية أحادية أو ثنائية للعدسة البلورية (تقلص العدسة مع انفصام). قد يحدث مع تشوهات عينية أخرى ، مثل ورم كولوبوما للقزحية ، المشيمية أو القرص البصري ، إعتام عدسة العين وانفصال الشبكية
- القزحية ، المرتبطة بوجود انفصام أحادي أو ثنائي ، فجوة أو ثقب ، توجد عادةً في الربع السفلي للأنف من العين ، وتؤثر فقط على الظهارة الصباغية أو سدى القزحية (ورم كولوبوما غير مكتمل) ، أو كليهما (ورم كولوبوما كامل). ينشأ مع تشوهات شكلية في القزحية (مثل "ثقب المفتاح" أو التلميذ البيضاوي) و / أو رهاب الضوء. قد يترافق مع ورم كولوبوما في مناطق أخرى من العين (الجسم الهدبي ، المنطقة ، المشيمية ، شبكية العين ، العصب البصري) ومع أمراض تشوه معقدة (مثل متلازمة تشارج)
- لُقعي ، يتميز بآفات ضامرة ، أحادية الجانب ، مقيدة جيدًا ، بيضاوية أو مستديرة ذات أحجام مختلفة ؛ الشبكية ، المشيمية والصلبة بدائية أو غائبة ؛ تقع الآفات على البقعة ، مما يؤدي إلى انخفاض الرؤية ، ونادرًا ما تظهر أعراض أخرى (مثل الحول). عادة ما يتم عزل الورم القولوني ، ولكن قد يكون مرتبطًا بمتلازمة داون أو أمراض الهيكل العظمي أو الكلوي
- من القرص البصري (أو الحليمة البصرية) ، التي تتميز بوجود تجويف أبيض لامع يقع على القرص البصري ، أحادي أو ثنائي ، محدد بشكل حاد ، يقع عادة باتجاه الجزء السفلي. يظهر المرضى عادة مع انخفاض في حدة البصر بدرجات متفاوتة. قد يكون الخلل معزولًا أو مرتبطًا بغيره من الاضطرابات العينية (انفصال الشبكية) أو الجهازية (الكلوية).
الأعراض
تتنوع صورة الأعراض المرتبطة بالورم كولوبوما: من التقسيم البسيط للقزحية السفلية إلى عدم وجود نسيج شبكي في الجزء السفلي من الشبكية.
قد يصاحب كولوبوما أيضًا تغييرات أخرى في العين مثل:
- anophthalmia ، حالة تحدث مع الغياب التام للعين
- صغر العين ، عندما تكون العيون أصغر من المعتاد
- إعتام عدسة العين ، وهو عيب بصري يتميز بوجود عدسة معتمة
- رأرأة ، أي حركات العين السريعة والمتكررة اللاإرادية
- الجلوكوما ، وهو مرض يصيب العصب البصري يتميز بزيادة الضغط داخل العين ويمكن أن يؤدي إلى فقدان كامل للرؤية.
عندما يشمل التشوه شبكية العين والعصب البصري ، فإن حدة البصر تضعف حتماً بدرجة أكثر أو أقل حدة.
يتم تشخيص سرطان القولون من قبل طبيب عيون ، بعد إجراء اختبار شامل للعين مع الأخذ في الاعتبار تاريخ الطفل والحمل والأسرة.
الأسباب: عوامل وراثية وبيئية
يُعتقد أن ما يقرب من ثلثي حالات سرطان القولون لها مصفوفة وراثية.
تم تحديد عدد من الجينات التي - إذا تم تغييرها - يمكن أن تحفز المرض.
وتشمل هذه الجينات PAX2 و CHX10 و MAF و OTX2 و SHH و CHD7 (الجين المسؤول عن متلازمة تشارج).
اعتمادًا على الجين المعني ، قد تكون طريقة الانتقال سائدة: فالوالد المصاب بالطفرة لديه فرصة بنسبة 50٪ ، في كل حمل ، لنقل المرض إلى طفله.
أو وراثي جسمي متنحي: الآباء هم حاملون صحيون للطفرة ، وفي كل حمل لديهم فرصة بنسبة 25٪ لنقل المرض إلى أطفالهم.
تحدث بعض الحالات بشكل عشوائي ، أي بدون سبب وراثي واضح.
تم تحديد بعض العوامل البيئية أثناء الحمل والتي يمكن أن تساهم في تطور كولوبوما في الجنين ، مثل:
- تعاطي الكحول
- نقص فيتامين أ
- تناول الأدوية المسخية (مثل الثاليدومايد ، ميكوفينولات موفيتيل)
- تقلص الالتهابات مثل داء المقوسات أو الفيروس المضخم للخلايا.
من ناحية أخرى ، قد يحدث ورم كولوبوما غير خلقي في وقت لاحق من الحياة بعد إصابة أو جراحة في العين. في هذه الحالة ، يوجد ورم كولوبوما أحادي الجانب دائمًا تقريبًا.
قد تظهر كولوبوما في أي بنية للعين على أنها شذوذ معزول
أو تظهر أيضًا كجزء من المتلازمات الوراثية التي تؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم وتسبب تشوهات متعددة الأنظمة.
وتشمل هذه:
- متلازمة تشارج ، التي تتميز بتشوه العين ، تشوهات القلب ، رتق الأنف ، تأخر النمو ، تشوهات الأذن ، تشوهات الأعضاء التناسلية أو المسالك البولية.
- متلازمة وحمة البشرة (ENS)
- متلازمة عين القط (متلازمة عين القط)
- متلازمة فيلو القلب والوجه ومتلازمة دي جورج
- متلازمة كابوكي (كانساس).
قد يترافق كولوبوما الجفون مع متلازمات أخرى تسبب نمو غير طبيعي للوجه ، بما في ذلك متلازمة تريشر كولينز.
علاج كولوبوما
لسوء الحظ ، لا توجد علاجات دوائية علاجية لعلاج هذا التشوه.
اعتمادًا على السبب الأساسي لعلم الأمراض والبنى العينية المتأثرة ، ومع ذلك ، من الممكن تحديد علاج فردي أو ، في بعض الحالات ، اللجوء إلى الجراحة.
في حالة كولوبوما القزحية ، لتصحيح مظهر القزحية ، يمكن للمرضى ارتداء العدسات اللاصقة الملونة ، والتي سيكون لها أيضًا تأثير في تقليل حدوث الضوء المرتفع.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا أن تتأثر حساسية عالية للوهج بارتداء نظارات ذات عدسات مرشح خاص.
في حالة وجود ورم كولوبوما للعدسة البلورية ، يمكن للمرء أن يشرع في الإزالة الجراحية للعدسة واستبدالها بعدسة اصطناعية.
ثلامة الجفون تترك جزءًا من القرنية مكشوفًا.
هذا يمكن أن يسبب جفافا مفرطا للعين بسبب تبخر الدموع.
بشكل عام ، في هذه الحالة تحتاج العين إلى مصدر إضافي للتشحيم والجراحة التصالحية.
في حالة ورم القولون المشيمي والشبكي ، قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج أو منع انفصال الشبكية.
أخيرًا ، في حالة صغر العين الشديد (إحدى مقل العيون أو كلاهما صغيرة بشكل غير طبيعي) ، يمكن استخدام الأطراف الاصطناعية.
اقرأ أيضا
الأنسجة غير الموجودة: كولوبوما ، عيب نادر في العين يضعف رؤية الطفل
Stye ، التهاب في العين يصيب الصغار والكبار على حد سواء
القرنية المخروطية ، علاج UVA للقرنية
القرنية المخروطية: مرض القرنية التنكسي والتطور
عيون محترقة: الأعراض والأسباب وطرق العلاج
طب وجراحة العيون: أسباب وأعراض وعلاج اللابؤرية
ضعف البصر وأسبابه وطرق علاجه لإجهاد العين
CBM Italy و CUAMM و CORDAID يؤسسون أول قسم لعيون الأطفال في جنوب السودان
نبذة عن قصر النظر / قصر النظر والحول و "العين الكسولة": الزيارة الأولى منذ 3 سنوات لرعاية رؤية طفلك
التهابات العين: التهاب القزحية
قصر النظر الشيخوخي: ما هي الأعراض وكيفية تصحيحه
قصر النظر: ما هو قصر النظر وكيفية تصحيحه
نبذة عن قصر النظر / قصر النظر والحول و "العين الكسولة": الزيارة الأولى منذ 3 سنوات لرعاية رؤية طفلك
العين الكسولة: كيفية التعرف على الغمش وعلاجه؟
ما هو طول النظر الشيخوخي ومتى يحدث؟
قصر النظر الشيخوخي: اضطراب بصري مرتبط بالعمر
الأمراض النادرة: متلازمة فون هيبل لينداو
الأمراض النادرة: خلل التنسج الحاجز البصري
عدم وضوح الرؤية والصور المشوهة والحساسية للضوء: قد تكون قرنية مخروطية