الهيموفيليا ، ما هو وكيفية علاجها
تصيب الهيموفيليا شخصًا واحدًا من كل 10,000 شخص وتنتشر في جميع أنحاء العالم. هو مرض خلقي وراثي ينطوي على قصور حاد في تخثر الدم بسبب نقص أو نقص بعض بروتينات البلازما (العامل الثامن أو التاسع)
التخثر هو العملية التي يتكون من خلالها الدم "سدادة" مكونة من الصفائح الدموية وخلايا الدم والفيبرين ، وهو أحد مكونات البلازما ، عند التسرب من الأوعية الدموية.
ينطوي التخثر على تنشيط العديد من البروتينات.
اثنان من هؤلاء ، العامل الثامن والعامل التاسع (ينتجه الكبد) غائبان أو معيبان في الأشخاص المصابين بالناعور.
تصنيف الهيموفيليا
تنقسم الهيموفيليا إلى نوعين: الهيموفيليا أ و الهيموفيليا ب. الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية) هي الشكل الأكثر شيوعًا وترجع إلى نقص عامل التخثر الثامن.
من ناحية أخرى ، تنجم الهيموفيليا B (أو مرض الكريسماس) عن نقص العامل التاسع.
الأعراض متطابقة عمليًا وفقط من خلال الاختبارات المعملية يمكن للطبيب التفريق بين المرضين.
هذا الاختلاف مهم جدًا لأغراض العلاج.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
ينتج نوعا الهيموفيليا A و B عن تغيير جينين ، كلاهما موجود على كروموسوم X
يرتبط انتقال المرض بالجنس: فهو يصيب في الغالب الذكور ، في حين أن الإناث يحملن المرض بصحة جيدة.
من النادر جدًا أن تتأثر المرأة بالهيموفيليا: لكي يحدث هذا ، يجب أن يكون الأب مصابًا بالهيموفيليا والأم حاملة صحية.
هذا لأن الكروموسوم X الوحيد في الذكور هو من أصل أمومي: المرأة الحاملة الصحية للهيموفيليا ستكون لديها فرصة 1 من 2 لإنجاب ذكر مريض وفرصة 1 من 2 لإنجاب ابنة حاملة صحية ؛ بينما ، إذا كان الزوج يتمتع بصحة جيدة ، تكون البنات في الغالب حاملات مثل الأم ؛ الأولاد الذكور من الرجال يتمتعون بصحة جيدة (إذا لم تكن الأم حاملة) ، في حين أن البنات جميعهن حاملات.
في حوالي 30٪ من الحالات (ما يسمى بـ "الحالات المتفرقة") تكون طفرة جينية حديثة التكوين.
الأعراض والتشخيص
تسبب الهيموفيليا نزيفًا في المفاصل (الركبة والكوع والكاحل) ، يتجلى في تورم وألم في المفاصل والعضلات والأنسجة الرخوة الأخرى (العنقواللسان والجهاز الهضمي).
يمكن أن يحدث النزيف الحاد بشكل عفوي بعد صدمة طفيفة ويمكن أن يكون قاتلاً في بعض الأحيان.
في معظم الحالات ، يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال الاختبارات المعملية المعقدة التي تتحقق من نقص أو نقص أحد عوامل التخثر.
الاختبار الأكثر شيوعًا هو اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT): في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ، يكون زمن الثرومبوبلاستين الجزئي أطول من المعتاد.
في العائلات التي توجد فيها الهيموفيليا ، من الممكن إخضاع النساء للاختبار الجيني لتحديد ما إذا كن حاملات
من الممكن أيضًا إجراء تشخيص ما قبل الولادة في حالات الحمل عالية الخطورة: يمكن للأزواج الذين يخشون أن ينقلوا الهيموفيليا إلى أطفالهم الاتصال بمركز الاستشارة الوراثية.
الهيموفيليا ، المضاعفات
تصنف الهيموفيليا إلى خفيفة ومتوسطة وحادة ، وهذا يتوقف على كمية عامل التخثر الموجود في الدم.
في حالة الهيموفيليا الشديدة ، يمكن أن يحدث النزيف بعد صدمة طفيفة وعفويًا (نادرًا في الهيموفيليا الخفيفة أو المعتدلة).
يمكن أن تسبب الأورام الدموية في الأنسجة أو العضلات تحت الجلد تقلصات وشلل عصبي وتكيسات عظمية وضمور عضلي.
يمكن أن يؤدي النزيف الداخلي الناجم عن الأشكال الأكثر شدة إلى مضاعفات خطيرة ، اعتمادًا على المنطقة التي تحدث فيها ، بما في ذلك الأضرار العصبية والمغص الكلوي ، ويمكن أن تكون قاتلة.
علاج
يعتمد علاج الهيموفيليا على العلاج البديل ، أي إعطاء العامل المفقود (العامل الثامن في الهيموفيليا أ ، والعامل التاسع في الهيموفيليا ب) ، ويمكن استخلاص العامل المفقود من دم المتبرع أو ، لعدة سنوات حتى الآن ، من الممكن إنتاجه "صناعياً" من خلال الهندسة الوراثية.
يجب تجنب الأدوية المضادة للتخثر ، مثل الأسبرين.
في الأشكال الخفيفة من الناعور A ، يمكن استخدام دواء ديسموبريسين ، وهو دواء قادر على إحداث زيادة بنسبة 25-30٪ في العامل الثامن في البلازما.
إذا تم اكتشاف مريض الناعور وعلاجه ، فيمكنه / هي أن يعيش حياة طبيعية بشكل أساسي: يحتاج الأشخاص المصابون بالحالة الشديدة إلى علاج مستمر ، بينما في الأشكال الخفيفة ، يتم إجراء العلاج البديل فقط بعد الصدمة أو تحسباً لعملية جراحية.
اقرأ أيضا:
أمراض الدم: كثرة الحمر فيرا ، أو مرض فاكيز
نقل الدم: التعرف على مضاعفات نقل الدم
الهيموفيليا: ما هي وكيفية التعامل معها
بيلة دموية: أسباب ظهور الدم في البول
ما هو الأميليز ولماذا يتم إجراء الاختبار لقياس كمية الأميليز في الدم؟
التفاعلات الدوائية الضارة: ما هي وكيفية إدارة الآثار الضارة
حصوات الكلى: كيف تتشكل وكيفية تجنبها
المغص الصفراوي: كيفية التعرف عليه وعلاجه
عندما يشكو المريض من ألم في الورك الأيمن أو الأيسر: إليك الأمراض ذات الصلة
الكرياتينين ، الكشف في الدم والبول يشير إلى وظيفة الكلى
اللوكيميا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون: ما تحتاج إلى معرفته
اضطرابات خلايا الدم البيضاء لدى الأطفال
ما هو الألبومين ولماذا يتم إجراء الاختبار لتحديد قيم الألبومين في الدم؟
ما هي الأجسام المضادة لـ Transglutaminase (TTG IgG) ولماذا يتم اختبارها من أجل وجودها في الدم؟
ما هو الكوليسترول ولماذا يتم اختباره لتحديد مستوى الكوليسترول (الكلي) في الدم؟
أهبة التخثر: أسباب وعلاج الميل المفرط لتخثر الدم