Адреногенитални синдроми: Вродена надбъбречна хиперплазия
Вродена надбъбречна хиперплазия е терминът, който заедно с адреногениталните синдроми обикновено се използва за описание на група автозомно-рецесивни заболявания, дължащи се на липсата на един от петте ензима, участващи в синтеза на кортизол в надбъбречната кора
Вродена надбъбречна хиперплазия, преглед
Използваната в момента стандартна терапия позволява заболяването да бъде добре контролирано, но откриването на нови, по-модерни методи на лечение изглежда дава още по-обещаващи резултати.
Освен това вече е възможно да се направи ранна диагностика, още в пренаталния период, което дава възможност да се започне също толкова ранно лечение по време на бременност.
На първо място, трябва да се прави разлика между по-сериозен дефицит, известен като класически дефицит, който се проявява още в неонаталния период или в ранна детска възраст с вирилизация и надбъбречна недостатъчност (със или без загуба на соли), и по-малко сериозен дефицит, известен като некласически дефицит, който може да бъде асимптоматичен или свързан само с няколко признака на хиперандрогенизъм и който обикновено се проявява по-късно (в края на детството или дори в зряла възраст).
Освен това в рамките на класическата форма е възможно да се разграничи по-тежка форма, наречена загуба на сол, при която има едновременен дефект в синтеза на кортизол и алдостерон, и малко по-лека форма, наречена проста вирилизация (при която дефицитът засяга само синтеза на кортизол с очевидно нормален синтез на алдостерон).
В рамките на некласическата форма, от друга страна, е възможно да се разграничи много лека форма (наречена некласическа недостатъчност) от напълно асимптоматична (наречена хетерозигоза), при която единствената разлика с незасегнатата популация се състои в повишени нива на 17-хидрокси прогестерон след стимулация с ACTH.
Класическият дефицит се открива при около 1 на 16,000 XNUMX раждания, без големи различия между различните изследвани популации.
Некласическата форма, от друга страна, е много по-честа и се среща при 0.2% от общата бяла популация.
Прочетете още:
Адреналин: какво представлява и кога е необходимо да се използва