Фамилна средиземноморска треска (FMF): причини, симптоми, диагноза, лечение

By Кристиано Антонино On Май 18, 2023

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е рядко автовъзпалително заболяване, което се предава генетично и се проявява с повтарящи се епизоди на треска и възпаление

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е генетично предавана болест

Той принадлежи към групата на автовъзпалителните заболявания, които са редки заболявания, характеризиращи се с повтарящи се епизоди на треска и възпаление.

Това заболяване е най-често срещано сред популациите от средиземноморския басейн като италианци (особено Южна Италия и островите), турци, араби, евреи, арменци.

Фамилната средиземноморска треска се причинява от промени (наречени мутации) в ген, наречен MEFV, разположен на хромозома номер 16.

Генът съдържа информацията, необходима за производството на протеин, наречен пирин или маренострин, който е един от факторите, участващи в контролирането на възпалението.

Когато генът е мутиран, произведеният протеин се променя, възпалението е извън контрол и резултатът е болестта.

Фамилната средиземноморска треска се предава като автозомно рецесивен белег

Това означава, че за да са болни, пациентите трябва да са наследили и двата мутирали MEFV гена: както този, наследен с майчината хромозома 16, така и този, наследен с бащината хромозома 16.

Това също означава, че и двамата родители са носители на болестта.

Понякога индивиди като родителите на деца с фамилна средиземноморска треска, които имат мутация само в едно копие на гена (така наречените хетерозиготи), също могат да имат симптоми и да се нуждаят от лечение.

Фамилната средиземноморска треска обикновено се проявява преди 10-годишна възраст

Характеризира се с повтарящи се фебрилни епизоди, които се появяват с различна честота, започват бързо и продължават 1-2 дни.

В 95% от случаите, наред с температурата, има симптоми като повръщане и диария, но преди всичко коремна болка, която понякога може да бъде толкова интензивна, че да наподобява апендицит или друго хирургично състояние.

Засегнатите пациенти могат също да имат болка в гърдите, болка или подуване на тестисите, промяна на кожата (наречена еризипелоподобен обрив) и болка или подуване на ставите.

Подуването на ставата обикновено засяга една става (обикновено коляно или глезен), която може да е толкова подута, че да е невъзможно да се ходи правилно.

При някои пациенти има червеникава кожна реакция на засегнатата става.

Болестните атаки могат да започнат спонтанно или да бъдат предизвикани от определени фактори като физически и психологически стрес, менструален цикъл и нередовен начин на живот.

Заболяването се диагностицира въз основа на анамнезата на пациента и медицинския преглед

Ако се правят по време на треска, кръвните изследвания показват рязко повишаване на стойностите, показващи възпаление (бели кръвни телцаСУЕ, CRP, серумен амилоид А).

Ако обаче се извършват, когато липсват остри симптоми, показателите на възпалението могат да бъдат леко променени или напълно нормални.

Диагнозата се потвърждава чрез молекулярен анализ на MEFV гена.

Този генетичен анализ се извършва в специализирани генетични лаборатории и следователно не се предлага във всички лаборатории.

Важно е резултатът от генетичния тест да бъде интерпретиран от лекари с опит в тази област, тъй като не всички мутации, открити в гена, причиняват заболяване.

Всъщност има някои мутации, така наречените полиморфизми, които се считат за безобидни, т.е. не причиняват никакви проблеми и се срещат и при здрави хора.

Индивидите, носители на тези полиморфизми (дори ако присъстват в два екземпляра) трябва да се считат за здрави, а не болни.

Ако генетичният анализ се интерпретира неправилно, съществува риск да се считат субекти, които в действителност не са болни.

Повечето пациенти реагират добре на колхицин, лекарство, извлечено от растение, което се приема през устата.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Ефективността на терапията се проявява чрез пълното изчезване на треската и други свързани симптоми.

При малък процент от пациентите колхицинът не е ефективен

В тези случаи се използват биологични лекарства, насочени срещу молекула (наречена интерлевкин-1).

Интерлевкин-1 се произвежда свръхпродуциран от имунната система поради мутация в гена MEFV и е причината за възпалението при това заболяване.

Лекарството се нарича Canakinumab. Терапията, каквато и да е, трябва да се приема цял живот. Ако терапията се преустанови, симптомите се връщат.

Ако терапията се приема правилно и най-вече редовно, пациентите няма да развият никакви усложнения и ще имат отлично качество на живот без никакви ограничения.

Ако, от друга страна, заболяването не се диагностицира или терапията не се предприеме правилно, пациентите с фамилна средиземноморска треска са изложени на риск от развитие на сериозно усложнение, наречено амилоидоза, т.е. натрупване на амилоидно вещество – натрупване на протеин в под формата на влакна или фибрили – в различни органи и тъкани, които могат да увредят функциите на различни органи (особено бъбреците).