Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

By Кристиано Антонино On Октомври 31, 2022

Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко наследствено заболяване, което прогресивно нарушава структурата на мускулите

Мускулите на пациентите с това заболяване показват дегенеративни аспекти, които постепенно водят до загуба на нормални двигателни функции.

Кои мускули засяга мускулната дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен засяга мускулите и води до значителни дегенеративни процеси, които не са достатъчно балансирани от регенеративни процеси.

Структурата на мускулната тъкан се нарушава и голяма част от нея, вместо да бъде изградена от мускулни влакна, се превръща в съединителна и фиброзна тъкан, губейки съкратителната си способност.

Заболяването води до тежка мускулна слабост и атрофия, включваща основните мускули на тялото на засегнатия пациент.

Засяга основно и по ред

големите мускули на ръцете и краката;
проксималните мускули (тези, които са най-близо до центъра на тялото);
дисталните мускули (тези, които са най-отдалечени от центъра на тялото);
дихателните мускули;
междуребрените мускули;
диафрагмата;
сърце.

Никога не включва лицевите мускули, нито мускулите за преглъщане.

Честотата на мускулна дистрофия на Дюшен

Болестта на Дюшен е педиатрична, невромускулна, наследствена Х-свързана, т.е. Х-свързана хромозомна болест, и засяга мъже.

Заболяването се среща в почти всички случаи при мъжете.

Това е така, защото протеинът, който причинява дистрофия на Дюшен, дистрофин, е кодиран от ген, който присъства на Х хромозомата.

Числата на дистрофията на Дюшен могат да бъдат преведени на:

1 на 3,500 раждания при мъже, класическата честота, която според последните оценки се е повишила до 1 на всеки 5,000 раждания при мъже;
3.5 години, средната възраст, на която заболяването се диагностицира в Италия (в Европа средната диагноза се поставя на около 4.5 години).

Симптомите на мускулна дистрофия тип Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен винаги е била считана за педиатрична болест: нейното начало настъпва през първото десетилетие, въпреки че е налице от раждането, с бърза дегенерация в младостта и преждевременна смърт.

Основното предупреждение за разпознаване на този тип заболяване е знакът на Гауърс при промяна на позицията: типично движение, при което детето се опитва да стане от легнало положение, като се подпира на околните опори или като повдига краката си със своите обятия.

Като цяло други признаци при засегнатите деца могат да бъдат:

забавено начало на ходене в сравнение със средното;
склонност към спъване, неудобно ходене или трудности при ходене, нагласи, които могат да подсказват „мързеливо“ дете;
по-рядко, леко когнитивно разстройство или разстройство от аутистичния спектър.

Когато детето започне да показва някои от тези тревожни сигнали, полезно е да се консултирате с невролог, за да може да се предприеме клинична процедура, за да се стигне до точна диагноза.

РЕДКИ БОЛЕСТИ, ПОСЕТЕТЕ ЩАНДА НА UNIAMO НА EMERGENCY EXPO

Диагноза

Към днешна дата специалистите могат да използват тестове като:

дозировка на ензима СК (креатин киназа): „Нормалните стойности са под 200 U/L; при засегнатите индивиди стойностите надвишават порядъка на хиляди';
генетично изследване, резултат от обективното изследване и променените стойности на СК, с резултат след приблизително 1-2 месеца.

Терапия за мускулен синдром на Дюшен

За болестта на Дюшен все още нямаме терапия, която да реши проблема.

В по-ранни времена засегнатите деца бързо губеха способността си да ходят и дегенерацията преминаваше към другите мускули също толкова бързо.

Въвеждането на мултидисциплинарен подход към пациента от 1980-те години на миналия век обаче доведе до подобряване на живота и продължителността на преживяемостта на засегнатите пациенти.

Въпреки че няма ефективна терапия, простото приемане на кортикостероидна терапия позволява на заболяването да се подобри във всички области:

способността за ходене продължава средно 2 години по-дълго от средното за заболяването;
подобряване на дихателните функции;
подобряване на сърдечния капацитет.

Лечение, залог за изследване

В допълнение към тази поддържаща терапия, изследователите работят за намиране на нови терапии, които могат да променят хода на заболяването.

Това е една от областите на инвестиции, които преживяваме през последните години.

Проучванията, проведени досега, все още не са дали задоволителни резултати, но имаме многобройни клинични изпитвания в ход и планирани за този тип заболяване: надяваме се, че някои от тези изследвания ще ни дадат положителни резултати през следващите 3-5 години.

Следващата година нови терапевтични проучвания ще започнат в нашия център, в сътрудничество с други институти в Европа и САЩ, включително ново поколение синтетични олигонуклеотиди за възстановяване на синтеза на липсващия, по-малък, но функциониращ протеин дистрофин.

Изследванията напредват, приближавайки се до решение за това заболяване: надеждата е голяма: ние сме в епоха, в която терапиите са на път.