Какво е това и какви са симптомите на синдрома на Марфан?
Синдромът на Марфан е системно заболяване, което засяга около 1 на всеки 5,000 души. Причинява се от генетична мутация с последствия в различни системи на тялото, от сърдечно-съдовата до ставната система
Въпреки това пациентите, страдащи от това заболяване, могат да водят ежедневния си живот нормално и да се радват на продължителност на живота, равна на тази на всички останали, ако се лекуват по подходящ начин.
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е генетично обусловено физическо състояние, което включва няколко органа и системи едновременно.
Общият знаменател е промяна в структурната система на съединителната тъкан.
Генетичната мутация, която причинява синдрома на Марфан, води до промяна във фибрилина, протеин, който е част от колагена, който изгражда съединителната тъкан.
Като такъв, колагенът участва в много структури в тялото.
Най-засегнати са стените на аортата, структурата на сърдечните клапи, кожата и връзките, включително тези на окото.
ЕКГ ОБОРУДВАНЕ? ПОСЕТЕТЕ ZOLL BOOTH НА АВАРИЙНО ЕКСПО
Симптоми на синдрома на Марфан
Пациентите, които са родени със синдром на Марфан, имат прогресивна дилатация на аортата, страдат от разхлабване на лигаментите, проблеми с минерализацията на костите и ранна остеопороза и в окото могат да получат изместване на кристалната леща.
Проявите на синдрома варират от човек на човек, но има тенденция да се забележи на физическо ниво при всеки:
- по-голяма от средната височина;
- хиперразтегливост на ставите.
В интелектуално-когнитивната сфера няма последствия.
Сърдечносъдов риск, свързан със синдрома на Марфан
Внимателното наблюдение на пациентите с редовни прегледи и инструментални прегледи ни позволява да предвидим проблемите и да предотвратим тяхното довеждане до сериозни усложнения или остри епизоди.
При пациенти със синдром на Марфан най-големият сърдечно-съдов риск е свързан с аортата (главната артерия на човешкото тяло), която има тенденция да се разширява.
Аортната дисекация, т. е. разкъсването на вътрешната стена, е най-страшното и животозастрашаващо развитие.
За щастие тези остри епизоди са доста редки, тъй като държим пациентите под контрол и прилагаме лекарствена терапия, за да забавим растежа на аортата.
Ако няма адекватен отговор на профилактиката, обмисляме операция заедно с екипа от кардиохирурзи.
Ние сме много стриктни в нашите периодични проследявания и разполагаме с усъвършенствани техники за изобразяване, така че никога не се намесваме твърде рано или твърде късно.
При аортна клапна недостатъчност оценяваме и консервативна операция на нативната клапа, която избягва антикоагулантната терапия и позволява бързо функционално възстановяване.
Чрез проследяване на развитието на ситуацията пациентите пристигат на операцията със структурно добра клапа и без влошаване на контрактилната способност на сърцето.
При хирургия на митралната клапа, която няма профилактично лечение за избягване на операцията, можем да гарантираме на пациентите минимално инвазивен подход, който с помощта на съвременни техники ограничава видимите белези и позволява по-бързо възстановяване.
Проблеми с очите
Пациентите със синдром на Марфан могат да изпитат някои проблеми с очите.
Може да се получи дислокация на кристалната леща, т.е. лещата може да се измести от нормалното си място. Кристалната леща е лещата в очната ябълка, която се държи на място от връзки.
Поради разхлабването на тези връзки, той може да се измести, създавайки значителни и прогресиращи зрителни нарушения.
Ето защо ние съветваме нашите пациенти, особено тези в педиатрична възраст, да избягват насилствени контактни спортове: това не означава ограничаване на активността, а да се пазят от удари или удари с глава.
В случай на изкълчване на лещата обаче операцията е решаваща.
Скелетната система
Проблемите, свързани с опорно-двигателния апарат, са тези, които най-силно засягат ежедневието на нашите пациенти, поради честите изкълчвания и навяхвания.
Проблемите с ранната остеопороза, дори при подрастващите, са чести, така че е необходимо да се предвидят и прилагат всички възможни превантивни стратегии.
Как се диагностицира синдромът на Марфан
Диагнозата на синдрома на Марфан е чисто клинична, след което се подкрепя от генетичен тест.
Започваме с преглед, оценка на структурата на лицето с ехокардиография, съдова ехография, ортопедични и офталмологични оценки.
Още на този ранен етап можем да кажем, с обективни данни в подкрепа на това, дали става дума за синдром на Марфан или дали картината може да бъде проследена до друга генетична аортопатия.
Проблемите в аортата са отправната точка в оценката: чрез проверка на фамилната анамнеза можем да разберем дали това е синдром или фамилна форма на аортопатия.
При синдроми могат да участват и деца, докато при несиндромни фамилни форми на аортопатия връзката зависи от времето.
Ако например в семейството има някой, опериран на аорта или други артерии преди 65-годишна възраст, говорим за предразположение.
При синдромите обаче има пряка връзка между едно поколение и друго и първите признаци могат да се видят още в детството или юношеството.
След като тези изследвания бъдат проведени, генетичният тест ни дава сигурност за синдрома на Марфан.
Диагнозата може да бъде поставена в детска или зряла възраст, в зависимост от това кога пациентите са насочени към нашия център.
Днес съмнението за диагноза се повдига по-често и по-рано от преди години и общопрактикуващите лекари и специалистите са запознати с проблема.
Винаги помним важността на диагнозата: в случай на генетични аортопатии това означава промяна на възгледите на хората за живота и избягване на остро събитие, което може да се окаже фатално.
Синдром на Марфан и бременност
В случай на синдром на Марфан има 50% шанс новороденото дете да бъде носител на болестта на родителите.
Възможно е да се подложи на генетичен тест за откриване на наличието на мутация, като се започне от 11-та седмица чрез амниоцентеза.
Прекъсването на бременността е опция, но повечето от семействата, които следваме, избират да го продължат.
Има и такива, които избират да не правят теста, защото не смятат, че този синдром значително компрометира качеството им на живот.
В други случаи се използва асистирано оплождане или се образува производство по осиновяване.
Прочетете още:
Аневризма на коремната аорта: как изглежда и как да се лекува
Говеда аортна дъга: рисков фактор за заболявания на аортата