Familiární středomořská horečka (FMF): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Familiární středomořská horečka (FMF) je vzácné autozánětlivé onemocnění, které se přenáší geneticky a projevuje se opakovanými epizodami horečky a zánětu

Familiární středomořská horečka (FMF) je geneticky přenosné onemocnění

Patří do skupiny autoinflamatorních onemocnění, což jsou vzácná onemocnění charakterizovaná opakovanými epizodami horečky a zánětu.

Toto onemocnění je nejčastější u populací středomořských oblastí, jako jsou Italové (zejména jižní Itálie a ostrovy), Turci, Arabové, Židé, Arméni.

Familiární středomořská horečka je způsobena změnami (nazývanými mutacemi) v genu zvaném MEFV, který se nachází na chromozomu číslo 16.

Gen obsahuje informace nezbytné pro tvorbu proteinu zvaného pyrin nebo marenostrin, který je jedním z faktorů podílejících se na kontrole zánětu.

Když je gen mutován, produkovaný protein se změní, zánět se vymkne kontrole a výsledkem je onemocnění.

Familiární středomořská horečka se přenáší jako autozomálně recesivní znak

To znamená, že pacienti, aby byli nemocní, musí zdědit oba mutované geny MEFV: jak ten zděděný mateřským chromozomem 16, tak ten zděděný otcovským chromozomem 16.

To také znamená, že oba rodiče jsou přenašeči onemocnění.

Někdy se u jedinců, jako jsou rodiče dětí s familiární středomořskou horečkou, kteří mají mutaci pouze v jedné kopii genu (takzvaní heterozygoti), mohou projevit příznaky a potřebují léčbu.

Familiární středomořská horečka se obvykle vyskytuje před dosažením věku 10 let

Je charakterizována opakujícími se febrilními epizodami, které se vyskytují s proměnlivou frekvencí, začínají rychle a trvají 1-2 dny.

V 95% případů se spolu s horečkou objevují příznaky jako např zvracení a průjem, ale především bolest břicha, která může být někdy tak intenzivní, že může připomínat zánět slepého střeva nebo jiný chirurgický stav.

U postižených pacientů se také může objevit bolest na hrudi, bolest nebo otok varlat, kožní změna (nazývaná vyrážka podobná erysipelu) a bolest nebo otok kloubů.

Otok kloubu obvykle postihuje jeden kloub (obvykle koleno nebo kotník), který může být tak oteklý, že není možné správně chodit.

U některých pacientů dochází k zarudlé kožní reakci na postiženém kloubu.

Záchvaty onemocnění mohou začít spontánně nebo být vyvolány určitými faktory, jako je fyzický a psychický stres, menstruační cyklus a nepravidelný životní styl.

Onemocnění je diagnostikováno na základě pacientovy anamnézy a lékařského vyšetření

Pokud se provádí během horečky, krevní testy prokážou prudké zvýšení hodnot indikujících zánět (bílé krvinky, ESR, CRP, sérový amyloid A).

Pokud se však provádějí, když nejsou žádné akutní příznaky, mohou být indexy zánětu mírně změněné nebo zcela normální.

Diagnóza je potvrzena molekulární analýzou genu MEFV.

Tato genetická analýza se provádí ve specializovaných genetických laboratořích, a proto není dostupná ve všech laboratořích.

Je důležité, aby výsledek genetického testu interpretovali lékaři se zkušenostmi v této oblasti, protože ne všechny nalezené mutace v genu způsobují onemocnění.

Existují totiž některé mutace, tzv. polymorfismy, které jsou považovány za neškodné, tedy nezpůsobují žádné potíže a vyskytují se i u zdravých lidí.

Jedinci nesoucí tyto polymorfismy (i když jsou přítomni duplicitně) jsou považováni za zdravé a ne za nemocné.

Pokud je genetická analýza nesprávně interpretována, existuje riziko, že budou zvažovány subjekty, které ve skutečnosti nejsou nemocné.

Většina pacientů dobře reaguje na kolchicin, lék extrahovaný z rostliny, který se užívá ústy.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Účinnost terapie se projevuje úplným vymizením horečky a dalších přidružených příznaků.

U malého procenta pacientů není kolchicin účinný

V těchto případech se používají biologické léky namířené proti molekule (nazývané interleukin-1).

Interleukin-1 je nadměrně produkován imunitním systémem v důsledku mutace v genu MEFV a je příčinou zánětu u tohoto onemocnění.

Lék se nazývá kanakinumab. Terapie, ať už je jakákoli, se musí brát celý život. Pokud je terapie přerušena, příznaky se vrátí.

Při správném a především pravidelném užívání terapie nedochází u pacientů ke komplikacím a budou mít vynikající kvalitu života bez jakýchkoli omezení.

Pokud naopak není nemoc diagnostikována nebo terapie není správně zabírána, je u pacientů s familiární středomořskou horečkou riziko vzniku závažné komplikace zvané amyloidóza, tedy nahromadění amyloidní látky – nahromadění bílkovin v ve formě vláken nebo fibril – v různých orgánech a tkáních, které mohou poškodit funkce různých orgánů (zejména ledvin).