Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, diagnostika, polysomnografie, léčba

By Cristiano Antonino On 29. 2022

Huntingtonova chorea, přehled: extrapyramidové syndromy jsou neurologické poruchy zahrnující struktury centrálního nervového systému zapojené do řízení motorických funkcí

Klinicky se tyto syndromy klasicky dělí na hypertonicko-hypokinetické, jejichž paradigmatický obraz se projevuje u Parkinsonovy choroby, a hypotonicko-hypokinetické, příkladem je Huntingtonova chorea.

Chronická chorea (Huntingtonova chorea) a choreické syndromy

Chronická chorea (Huntingtonova chorea) je dědičné onemocnění, přenášené autozomálně dominantním mechanismem s anatomickopatologickými lézemi v putamenu a kaudátu; choreické syndromy jsou naproti tomu skupinou onemocnění s různou etiologií, které spojuje přítomnost choreických pohybů.

Klinický obraz

Huntingtonova chorea vzniká mezi 30. a 50. rokem věku a je charakterizována hypotonií a hyperkinezemi sestávajícími z mimovolních, afinalistických, nepravidelných a asymetrických pohybů postihujících především distální končetiny.

Přítomny jsou také poruchy osobnosti (u těchto pacientů jsou časté deprese se sebevražednými myšlenkami) a mentální úpadek, který se může vyvinout v plně rozvinutý obraz demence.

Pokud jde o poruchy spánku, byly popsány potíže s usínáním a noční probouzení (Puca et al., 1988).

Polysomnografický snímek

U této patologie bylo provedeno velmi málo polygrafických vyšetření; navíc se obecně provádějí během farmakologicky navozeného spánku a se smíšenými výsledky.

Winfield a Sparer během spánku s thiopentalem zjistili u všech syndromů s lézemi bazálních ganglií, včetně chorey, absence nebo deprese vřetének; místo toho bylo prokázáno významné zvýšení vřetének ve srovnání s normálními kontrolami u chronických a akutních choreiků během spánku usnadněného sekobarbitalem a chlorpromazinem Puca et al. (1988).

Vzhledem k rozporuplným pozorováním v literatuře Puca et al. (1988) zkoumali spontánní spánek u chronických choreiků.

Choreiky vykazovaly málo spánku, opožděné usínání, časté probouzení a dlouhé bdění.

Jejich REM spánek se zdál být špatný a pomalu zastoupený spánek byl slabě zastoupen, ale s velkou vřetenovou bohatostí (na rozdíl od jiných forem demence).

Související příspěvky