Neurologické poruchy: Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba je dědičné neurologické onemocnění způsobené degenerací mozkových buněk (neuronů) umístěných ve specifických oblastech mozku.
Vyznačuje se častějším nástupem v dospělosti (mezi 30-45 lety), ale může se ve skutečnosti objevit v jakémkoli věku, od dětství až po stáří.
Mozkové buňky postižené degenerativním procesem se nacházejí v hlubokých strukturách mozku nazývaných bazální ganglia (zejména nucleus caudate a putamen), ale buňky ve vnější části mozku (mozková kůra), které jsou nezbytné pro funkce, jako je myšlení, vnímání a paměť, jsou také v různé míře ovlivněny.
Příznaky Huntingtonovy choroby
Charakteristický klinický obraz vyplývající z progresivní degenerace neuronů v uvedených oblastech zahrnuje mimovolní pohyby (nazývané Còrea z řeckého slova pro tanec), snížené kognitivní schopnosti a změny nálady.
Frekvence onemocnění, která se v různých populacích liší, je 5-10/100,000 XNUMX živě narozených dětí.
V jakém věku se nemoc projevuje?
Stejně jako příznaky a symptomy se velmi liší i věk nástupu onemocnění.
Ve své nejklasičtější formě vzniká MH v dospělosti (35-45 let) s klinickým obrazem charakterizovaným převážně mimovolními pohyby.
Huntingtonova choroba v mládí
V některých případech se však onemocnění projevuje již před 20. rokem věku (juvenilní chorea) příznaky, které zahrnují rychlý pokles školního prospěchu, změny v psaní, motorické problémy jako ztuhlost, třes, pomalost a rychlé svalové křeče (myoklonus).
Mnohé z těchto příznaků jsou podobné příznakům přítomným u Parkinsonovy choroby a výrazně se liší od choreálních příznaků, které charakterizují nástup v dospělosti.
Zdá se, že juvenilní chorea postupuje mnohem rychleji než v dospělosti.
Konečně, u některých osob se může onemocnění projevit po 55. roce věku (pozdní corea).
V těchto případech může být diagnostika složitější, a to jak kvůli přítomnosti symptomů jiných onemocnění, které mohou maskovat symptomy MH, tak proto, že symptomy chorey mohou být zvláště mírné, a tudíž obtížněji zjistitelné.
Jak dlouho žije pacient trpící Huntingtonovou chorobou?
Mezinárodní literatura uvádí údaje o přežití pacientů v rozmezí 10 až 30 let.
Je zřejmé, že jde o statistiky, na které je třeba pohlížet pouze jako na obecný odkaz, protože u těchto, stejně jako u všech postižených, bez ohledu na patologii, existuje extrémní individuální variabilita spojená jak s věkem nástupu, tak s osobním fyzickým stavem a konečně s způsob života a kvalitu dostupné péče.
Přečtěte si také:
Emergency Live ancora più…živě: zdarma dostupná nová aplikace pro iOS a Android
Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, diagnostika, polysomnografie, léčba
Sydenhamova chorea (tanec sv. Víta): příčiny, příznaky, diagnostika, terapie, prognóza, recidivy
Pediatrie, co je to PANDAS? Příčiny, vlastnosti, diagnostika a léčba
Epilepsie nebo pyknolepsie typu absence v dětství: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Revmatická horečka: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, komplikace, prognóza