Progerie se ukazuje jako sporadická genová patologie, která má za následek rychlé stárnutí: patologie přebírá od prvních let narození, během kterých se u subjektu projevují primární faktory

Smrt nastává během dospívání v důsledku kardiovaskulárního nepohodlí.

Neexistují žádné léčebné způsoby léčby progerie a prognóza je tristní

Přesto se ukazuje, že je možné realizovat specifické léčebné terapie, které mají za úkol prodloužit život jedinců na několik let.

Věda zkoumá metody, které plně zahrnují progerii.

Ukázalo se, že poslední jmenovaný je známý pod označením Hutchinson-Gilfordův syndrom.

Kojenci s tímto onemocněním začínají vykazovat primární příznaky v raném dětství.

Po několika měsících se symptomy stanou převládajícími, což nakonec vede ke smrti u subjektů během adolescentní fáze.

Sporadicky některé subjekty dosahují věku 20 let.

Stav nemění psychický potenciál mladistvých subjektů, kteří jsou podobní odpovídajícím subjektům stejného věku.

Jako poněkud sporadický stav ohrožuje 1 z 8 milionů kojenců.

Většina postižených dětí umírá kolem 13. roku na cévní dysfunkci.

ZDRAVÍ DĚTÍ: ZÍSKEJTE VÍCE O MEDICHILDU PŘI NÁVŠTĚVĚ STÁNKU V NOUZOVÉM EXPO

Symptomatologie progerie přebírá po narození, během prvního roku života

Pozorované jsou:

• pomalý vývoj
• sklerodermie
• obličej malé velikosti a zúžený
• hlava je velká a není úměrná obličeji
• zobákovitý nos
• výrazná oční bulva
• padající vlasy, řasy a obočí
• ztenčení rtů
• malá a položená čelist
• viditelné žíly
• vysoký tón hlasu
• abnormální a uvolněné zuby
• snížený svalový tonus a tělesný tuk
• ztuhlost kloubů
• vykloubení kyčle
• neochota k inzulínu
• arytmie

Následně se u jedinců s progerií projevují komplikace, jako jsou: kardiovaskulární problémy, ateroskleróza, selhání ledvin, nedostatek zraku a předchozí muskuloskeletální úpadek.

Postižení pacienti vypadají křehce a postrádají schopnost vykonávat motorické funkce jedinců stejného věku.

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení, předčasné stárnutí nezpůsobuje žádné nádory a neurodegenerativní onemocnění charakteristická pro pokročilý věk.

Osoba s progerií nemá mentální retardaci; naopak má aktivní a rozlišující mysl

To způsobuje potíže s rezignací, což vede v některých případech k nástupu depresivních stavů a ​​trápení.

Progeria, jako genetická porucha, je výsledkem genetických mutací v DNA

Jeden gen ve světě kambia vyvine abnormální protein: gen způsobující progerii se ukáže být LMNA.

Ukázalo se, že se nachází v chromozomu 1 a vyvíjí protein zvaný lamin A.

Ten poskytuje podporu pro základní strukturu buněčného jádra.

Absence tohoto dává jádru jiný, deformovaný zevnějšek.

Deformované jádro postrádající podporu laminu A narušuje životně důležité buněčné funkce, například mitózu.

Diagnóza

Předpovídá:

• zpomalení vývoje
• alopecia areata
• necitlivost kůže, tzv. sklerodermie

Prognóza se neukáže být benevolentní, protože neexistují léky, které by ji dokázaly vyléčit.

Testy některých léků však dávají naději pacientům a rodinným příslušníkům.

Přečtěte si také

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Vysoké leukocyty v moči: Kdy se obávat?

Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University

Děti s Downovým syndromem: Známky časného rozvoje Alzheimerovy choroby v krvi

Leukémie u dětí s Downovým syndromem: Co potřebujete vědět

Co je Tourettův syndrom a koho ovlivňuje

Downův syndrom, obecné aspekty

Zdroj

Ježíš