Kožní onemocnění: xeroderma pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum je vzácné genetické onemocnění charakterizované přecitlivělostí na UV záření. Projevuje se příznaky postihujícími kůži, oči a nervový systém. Ochrana před ultrafialovým zářením je nezbytná

Xeroderma Pigmentosum je velmi vzácné kožní onemocnění s četností přibližně jedna osoba na milion ve Spojených státech a v Evropě.

Je běžnější v jiných zemích, jako je Japonsko, severní Afrika a Pákistán.

Xeroderma Pigmentosum se projevuje abnormální citlivostí na ultrafialové záření.

Asi u 60 procent postižených hrozí i při minimálním slunění silné spálení s výskytem puchýřů a přetrvávajícím zarudnutím kůže (erytémem).

U většiny dětí se během prvních dvou let života objevují na obličeji pigmentace podobné pihám.

Dochází k postižení oka s přecitlivělostí na světlo, ztenčením (atrofií) kůže na úrovni řas a zvýšeným rizikem kožních nádorů způsobených sluněním, jako je bazaliom nebo spinocelulární karcinom a melanom.

Asi u 25 % postižených touto nemocí se rozvinou neurologické problémy:

mikrocefalie;
Senzorická hluchota;
Psychomotorická retardace.

Xeroderma Pigmentosum je genetické onemocnění, které může být způsobeno změnami (mutacemi) v několika genech

K dnešnímu dni je známo nejméně 9 různých genů, jejichž změny mohou způsobit onemocnění: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA nebo XPC.

Xeroderma Pigmentosum se řídí autozomálně recesivním přenosovým mechanismem.

Nemoci s autozomálně recesivním přenosem se vyskytují pouze u lidí, kteří zdědili dvě změněné (mutované) kopie genu.

Kopie zděděná po matce i kopie zděděná po otci jsou mutovány. Termín „recesivní“ znamená, že změna pouze jedné ze dvou genových kopií není dostatečná k vyvolání onemocnění.

K vyvolání onemocnění musí být zmutovány obě kopie genů.

Rodiče nesou pouze jednu kopii změněného genu (druhá kopie je normální), takže nejsou nemocní: jsou zdraví přenašeči.

Dvě zdravé přenašečky, které chtějí mít děti, mají s každým těhotenstvím 25% šanci (jedna ze čtyř), že budou mít nemocné dítě.

Padesát procent jejich dětí budou zdraví přenašeči (jako matka nebo otec, bez příznaků) a zbývajících 25 procent bude zdravých (s oběma kopiemi genu bez mutace).

Tyto šance jsou nezávislé na pohlaví nenarozeného dítěte.

Xeroderma pigmentosum by mělo být podezřelé u pacientů s níže uvedenými příznaky na kůži, oku a nervovém systému

Kůže:

Citlivost na ultrafialové záření se silným spálením nebo tvorbou puchýřů a přetrvávajícím erytémem, a to i při minimální expozici slunci;

Oblasti změny barvy (pigmentace) na obličeji připomínající pihy před dvěma lety věku;

Kožní nádory v první dekádě života.

Oční:

Pocit nepohodlí způsobeného světlem (fotofobie), keratitida, zákal rohovky, zvýšená pigmentace na víčkách se ztrátou řas, ztenčení kůže očních víček.

Nervový systém:

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Progresivní senzorineurální hluchota, mikrocefalie, progresivní kognitivní zpoždění.

Diagnóza Xeroderma Pigmentosum je stanovena na základě klinických příznaků pacienta a potvrzena genetickou analýzou

Genetická analýza zahrnuje molekulární studium genů, o nichž dosud víme, že mohou způsobit Xeroderma Pigmentosum.

Genetická studie může být provedena multigenním panelem, který současně analyzuje geny: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA nebo XPC.

Pro Xeroderma Pigmentosum není k dispozici žádná specifická terapie a léčba je symptomatická.

Pacienti by se měli vyhýbat slunečnímu záření, používat opalovací krémy s maximální ochranou, nosit oblečení, které chrání před UV zářením, chránit vnitřní prostředí nanášením anti-UV fólií na okna a případně vyměnit UV žárovky za žárovky bez UV záření.

Příjem je multidisciplinární.

Je nezbytné zahájit program sledování výskytu rakovinných lézí, který umožní včasné zahájení léčby.

Častý je nedostatek vitaminu D, který se léčí doplňky stravy.