Systémová skleróza: definice, příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

By Cristiano Antonino On 21. 2023

Difuzní fibróza a vaskulární abnormality v kůži, kloubech a vnitřních orgánech jsou některé z důsledků systémové sklerózy, vzácného onemocnění pojivové tkáně, jehož multifaktoriální geneze stále vyvolává otázky a pochybnosti ve vědeckém světě.

Počátek onemocnění je mezi 40. a 60. rokem života (závažnější formy se vyskytují kolem 20.-25. roku věku) a mívá častější rozvoj u žen než u mužů v poměru 7:1.

Systémová skleróza: co to je?

Systémová skleróza, nazývaná také sklerodermie, je vzácné chronické, autoimunitní systémové onemocnění neznámého původu.

Hlavní charakteristikou tohoto onemocnění je nadměrná tvorba kolagenu a extracelulární matrix, která způsobuje fibrózu, tj. ztluštění kůže a vnitřních orgánů, jako je srdce, ledviny, střeva a plíce, abnormality imunitního systému a změny malých - cévy kalibru, jako jsou kapiláry a arterioly, což vede ke kožním vředům, plicní hypertenzi a nepravidelnostem v motilitě trávicího systému.

Toto autoimunitní onemocnění lze dále rozdělit na:

omezená systémová skleróza nebo CREST syndrom (zkratka pro kalcinózu, Raynaudův fenomén, poruchy motility jícnu, sklerodaktylii a teleangiektázii);
Generalizovaná systémová skleróza;
Systémová skleróza bez sklerodermie.

Limitovaná systémová skleróza má pozvolný nástup, progresivní ztluštění kůže obličeje, loktů, kolen a pacienti mohou trpět gastroezofageálním refluxem.

Progrese onemocnění je velmi pomalá a často představuje mezi komplikacemi plicní hypertenzi.

Pacienti s generalizovanou systémovou sklerózou s difuzním postižením kůže mají Rayanaudův fenomén a gastrointestinální komplikace.

Onemocnění se vyvíjí velmi rychle, časně postihuje vnitřní orgány a mezi hlavní komplikace představuje intersticiální pneumonii a renální krizi.

U systémové sklerózy bez sklerodermie se naopak u pacientů objevují protilátky spojené se systémovou sklerózou a viscerálními projevy onemocnění, aniž by trpěli ztluštěním kůže.

Jaké jsou příčiny tohoto onemocnění?

Ačkoli mnoho lidí je postiženo systémovou sklerózou, základní příčiny zůstávají dodnes neznámé. Spekuluje se, že faktory životního prostředí, jako je expozice organickým rozpouštědlům, toxinům nebo mikrobiálním činidlům, mohou hrát roli při spouštění nástupu onemocnění.

Obecně výzkumy dospěly k závěru, že klíčovou roli v manifestaci onemocnění hraje genetická predispozice subjektu.

Je však třeba zdůraznit, že systémová skleróza by neměla být považována za dědičné onemocnění, protože postižení obecně nemají členy rodiny trpící stejnou poruchou.

Mezi hypotézami týkajícími se spouštěcích příčin onemocnění je jedna, která spekuluje o tom, že na vzniku onemocnění se může podílet určitý virus (cytomegalovirus).

Tento virus ve skutečnosti vstupuje do buněk nekontrolovanou reprodukcí a mohl by být příčinou aktivace imunitní odpovědi proti tkáním a orgánům subjektu.

Kromě toho bylo pozorováno, že kontakt s určitými látkami, jako je vinylchlorid, aromatické uhlovodíky a epoxidové pryskyřice, může vést k fibróze podobné fibróze u osob se sklerodermií.

Symptomatologie systémové sklerózy

Příznaky systémové sklerózy jsou velmi rozmanité.

Mezi nejčastější příznaky na počátku onemocnění patří Raynaudův fenomén, stav, kdy se končetiny těla (nejčastěji ruce a nohy, ale také nos a uši) ochlazují a mají tendenci měnit barvu.

Další příznaky systémové sklerózy jsou:

Kožní a nehtové projevy jako: otoky kůže, které progredují do tvrdnutí; kůže, která se stává napnutou, lesklou, hypopigmentovanou nebo hyperpigmentovanou; amimická tvář; rozvoj podkožních kalcifikací; rozvoj digitálních vředů; kapilární abnormality a mikrovaskulární kličky na úrovni nehtu.
Kloubní projevy, jako je mírná artropatie nebo polyartralgie; rozvoj flexních retrakcí loktů, zápěstí a prstů.
Gastrointestinální projevy: dysfunkce jícnu (která se zdá být nejčastější); dysfagie; retrosternální pyróza; kyselý reflux; Berrettův jícen; hypomotilita tenkého střeva; střevní pneumatóza; peritonitida a u pacientů s omezenou systémovou sklerózou se může vyvinout biliární cirhóza.
Kardiopulmonální projevy patří mezi nejčastější příčiny úmrtí. Toto onemocnění obecně postihuje plíce jemným a variabilním způsobem, ale může způsobit poruchy, jako je plicní fibróza a intersticiální pneumopatie, které se mohou projevit jako dušnost při námaze a mohou se rozvinout v respirační selhání. Může se také rozvinout akutní alveolitida, aspirační pneumonie, plicní hypertenze nebo srdeční selhání. V mnoha z těchto případů je bohužel prognóza nepříznivá.
Rozvoj těžkého a náhlého onemocnění ledvin, sklerodermie, renální krize, která se běžně rozvíjí v prvních 4-5 letech zejména u pacientů s difuzní sklerodermií. Nejčastěji jí předchází těžká hypertenze, která však může také chybět. Kožní příznaky mohou také chybět, a proto je obtížné stanovit správnou diagnózu.

Diagnóza

Za přítomnosti pacientů s klasickým klinickým obrazem lze diagnózu systémové sklerózy poměrně snadno formulovat.

Ve skutečnosti existuje podezření na systémovou sklerózu u pacientů s Raynaudovým fenoménem, typickými kožními projevy, které charakterizují onemocnění, a dysfagií, kterou nelze připsat jiné příčině, nebo nevysvětlitelnými viscerálními příznaky, jako je plicní fibróza nebo plicní hypertenze.

Nemoc však nelze vždy diagnostikovat klinickou analýzou, a proto se lékař může uchýlit k laboratornímu vyšetření jako potvrzení klinického podezření.

Užitečným testem pro kontrolu sklerodermie je kapilaroskopie.

Tento jednoduchý, neinvazivní test umožňuje včasnou diagnostiku tohoto onemocnění a obecně se provádí v přítomnosti Raynaudova fenoménu nebo jiných příznaků, které mohou naznačovat přítomnost onemocnění.

Další vyšetření, která lze provést k diagnostice systémové sklerózy, jsou

Spirometrie, DLCO a CT hrudníku s vysokým rozlišením ke studiu zdraví plic.
Holter EKG, echokardiogram a MRI srdce k vyšetření jakýchkoliv abnormalit srdeční funkce.
Jícnová a rektální manometrie, radiografie a ezofagogastroduodenoskopie ke sledování stavu trávicího systému.

Podle Evropské skupiny pro studium systémové sklerózy, EUSTAR, symptomy, které by měly upozornit pacienty a lékaře a umožnit včasnou diagnostiku onemocnění, jsou:

Edematózní a baculaté ruce;
Raynaudův fenomén;
Přítomnost anti-Scl70 protilátek nebo sklerodermický vzor, typická změna nehtových kapilár, kterou lze detekovat kapilaroskopií.

Prognóza

Přežití 10 let po nástupu onemocnění je 92 % u pacientů s omezenou systémovou sklerózou a 65 % u pacientů s difuzní systémovou sklerózou.

Průběh onemocnění je vysoce závislý na typu systémové sklerózy a profilaci protilátek.

Obecně je nemoc nepředvídatelná.

Pacienti trpící difuzním kožním onemocněním mívají mnohem agresivnější průběh a rozvíjejí se u nich viscerální komplikace časně v prvních třech až pěti letech po propuknutí onemocnění.

Mnohé z těchto komplikací, včetně srdečního selhání, ventrikulární ektopie atd., se mohou zhoršit a vést ke smrti.

Ošetření

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

K dnešnímu dni neexistuje žádný skutečný lék na systémovou sklerózu, ačkoli existuje mnoho snah vědecké komunity vyvinout účinné terapie.

Léčba je zaměřena na kontrolu symptomů a viscerální dysfunkce.

Léky předepsané pacientovi budou užitečné při léčbě specifických organických symptomů onemocnění.

Kortikosteroidy jsou užitečné v případech myositidy nebo smíšené konektivitidy, zatímco jiná imunosupresiva jsou užitečná v případech plicní alveolitidy.

Blokátory kalciových kanálů, jako je perorální nifedipin, mohou být předepsány pro Raynaudův fenomén nebo léky, jako je bosentan, sildenafil a tadalafil pro závažnější případy.

Předepisování léků však musí být velmi pečlivě vyhodnoceno, protože některé příznaky mohou vyléčit, ale jiné zhoršit nebo způsobit.

K zachování svalového tonusu se na druhou stranu pacientům často doporučují fyzioterapeutické léčby a fyzická aktivita, které však nejsou příliš účinné v boji proti retrakci kloubů.

Pacientům trpícím systémovou sklerózou se také doporučuje nevystavovat se příliš nízkým teplotám, udržovat v obydlí teplotu od 20 °C výše, zakrývat si končetiny a spát se zvednutým čelem lůžka nebo v pololeže. - pokud možno vsedě.