Vzácná onemocnění, Ebsteinova anomálie: vzácná vrozená srdeční choroba
Ebsteinova anomálie je velmi vzácná vrozená srdeční vada, která představuje pouze 1% všech vrozených srdečních chorob
V Itálii se každý rok narodí asi 30 lidí s Ebsteinovou anomálií, což je malformace trikuspidální chlopně
Vzácnost onemocnění a nedostatek uspokojivé chirurgické techniky po dlouhou dobu znamenaly, že operace byla odložena na co nejdelší dobu.
Dnes se přístup změnil, aby byla zachována únava srdce.
Pouze několik center na světě se věnuje studiu a léčbě anomálie Ebstein s integrovaným multidisciplinárním přístupem.
Ebsteinova anomálie: malformace trikuspidální chlopně
Poprvé objevena v roce 1866, anomálie se projevuje jako posunutí trikuspidální chlopně směrem dolů místo obvyklé polohy mezi pravou síní a pravou komorou.
Jeden ze tří chlopňových letáků, septální, místo aby se narodil v atrioventrikulárním spojení, je implantován mnohem níže, do pravé komory.
Ostatní klapky, přední a zadní, mohou být poněkud nebo velmi poškozeny.
Ti, kteří se narodili s anomálií Ebsteina, trpí poruchou trikuspidální chlopně, která se špatně zavírá, a poruchou pravé komory.
Příznaky Ebsteinovy anomálie
V závislosti na závažnosti malformací mohou trpět pacienti trpící Ebsteinovou anomálií
- srdeční arytmie v důsledku přítomnosti abnormálních drah vedení;
- příznaky pravostranného městnavého srdečního selhání: zvětšení jater, únava, dilatace pravé síně;
- cyanóza: protože je často spojena s interatriálním defektem, vyšší tlak způsobený trikuspidální insuficiencí způsobuje, že krev chudá na kyslík proudí z pravé na levou stranu srdce.
Chirurgie
Před lety byla operace indikována při nástupu prvních příznaků, nebo pokud bylo srdce zvětšeno za určitou hranici.
Dnes se přístup změnil: vývoj chirurgické techniky umožnil provést bezpečnou operaci s vynikajícími výsledky, upřednostňovat okamžitou intervenci v době diagnózy, čímž se zabrání nadměrné únavě srdce.
V minulosti bylo navrženo mnoho chirurgických technik, které ventil opravují, než vyměňují, ale nikdy nebylo jednomyslně přijato řešení.
Asi před 10 lety vynalezl brazilský srdeční chirurg, doktor JP da Silva, novou techniku, která spočívá v oddělení tří chlopňových letáků a s touto tkání vytvoří kužel, který se poté implantuje na zmenšený prstenec chlopně, svou přirozenou polohu.
Tato technika, nazývaná kuželová technika, přinesla revoluci ve výsledcích operace s vyšší úrovní spolehlivosti.
Je to klíčový prvek v léčbě onemocnění, protože do té doby se kardiochirurgové chirurgii raději vyhýbali, alespoň dokud pacienti neměli přiměřeně dobrou kvalitu života, tím, že ji odložili, dokud se symptomy nezhorší.
To znamenalo operovat pacienty v horším klinickém stavu a dát velký otazník nad výsledkem.
Díky nové technice je operace navrhována častěji v jakémkoli věku: od narození, v případech těžkého novorozeneckého Ebsteina nebo fetálního Ebsteina, až do dospělosti.
Přečtěte si také:
Vzácné nemoci, syndrom plovoucího přístavu: italská studie o biologii BMC