Sjældne sygdomme: nasal polypose, en patologi at kende og genkende
"Næsepolypose er typisk for kronisk rhinosinusitis, en meget almindelig sygdom, men den er også ofte forbundet med sjældne sygdomme."
"Der er en laveste fællesnævner: uspecifikke og længe undervurderede symptomer, forsinket diagnose og manglende bevidsthed om indvirkningen på livskvalitet, til det punkt, at mange patienter håndteres med suboptimale protokoller sammenlignet med, hvad der ville være muligt og ofte, de mest alvorlige, opgive behandlingen på grund af manglende fyldestgørende svar”.
SJÆLDNE SYGDOMME? BESØG UNIAMO – ITALIENSKE FEDERATION FOR SJÆLDNE SYGDOMME STAND PÅ NØDUDSTILLING
Dette er, hvad Osservatorio malattie sjældent - siger Omar i et notat, hvor det præsenterer initiativet fra rundbordsbordet om patologien af nasal polypose
“I dag deltog de forskellige patientforeninger, som omfatter mennesker med denne sygdom, sammen med repræsentanter for den kliniske verden i en rundbordssamtale med institutionerne og medierne, arrangeret af Omar, med det ubetingede bidrag fra Sanofi Genzyme.
Patienterne repræsenterede Alessandra Peres fra Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso fra Respiriamo Insieme Onlus og Rossana Filisetti fra Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Mødet var en mulighed for at præsentere og forklare årsagerne til nogle af de vigtigste anmodninger, som, hvis de blev accepteret og udviklet korrekt, kunne forbedre patienternes liv markant”.
"Næsepolypose," husker Omar, "er en kronisk betændelsestilstand i næseslimhinderne og paranasale bihuler, karakteriseret ved tilstedeværelsen af polypper, som forekommer med flere sjældne sygdomme, såsom eosinofil granulomatose med polyangiitis (EGPA) - tidligere kendt som Churg-Strauss syndrom – og ikke-sjældne, såsom kronisk rhinosinusitis.
Det er ofte forbundet med astma, og billedet er kompliceret af overlapning og indflydelse af flere faktorer og følgesygdomme, herunder atopisk dermatitis, allergier og tobaksrøg."
Omar fortsætter: ”De mest almindelige symptomer er netop nasal obstruktion, rhinoré, ansigtssmerter og delvis eller total mangel på lugtesans.
Den første anmodning, som også er ekstremt aktuel i betragtning af, at vi venter på et dekret om opdatering af de essentielle niveauer af pleje (LEA), er at inkludere nasal polypose på listen over kroniske og invaliderende sygdomme, der er fritaget for deltagelse i udgifter til sundhedspleje tjenester.
Dette er en anmodning, som deles af alle tre foreninger, der er involveret i debatten – Association of Patients with Churg Strauss Syndrome-EGPA, Federasma and Allergies Odv og Respiriamo Insieme Onlus – samt behovet for at fremme oprettelsen af opdaterede og ensartede diagnostiske og Therapeutic Care Pathways (Pdta), som sikrer, at patienter kan drage fordel af de mest opdaterede behandlingsveje og dermed reducere sygdommens påvirkning af livskvaliteten”.
”Det kan virke trivielt, men kronisk rhinosinusitis med nasal polypose er en tilstand, der i høj grad påvirker en persons psykiske velbefindende og dermed livskvalitet.
For eksempel er næseobstruktion den største bidragyder til ubehag i dagligdagen, især når det er forbundet med nedsat lugtesans og søvnforstyrrelser,” sagde Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Ved tilstedeværelse af nasal polypose findes lugtbesvær i 90% af tilfældene, og generelt rapporterer kvinder mere alvorlige symptomer end mænd, hvilket resulterer i en større svækkelse af den psyko-fysiske tilstand.
I alvorlige tilfælde kan depression være forbundet med nasal polypose
"For at diagnosticere kronisk rhinosinusitis med nasal polypose skal tilstedeværelsen af to eller flere symptomer, herunder nasal obstruktion eller rhinoré plus ansigtssmerter eller nedsat lugtesans i mindst 12 uger, verificeres," forklarede Gaetano Paludetti, formand for det italienske samfund. of Otorhinolaryngology og direktør for Otorhinolaryngology Unit på Agostino Gemelli General Hospital i Rom.
Overholdelse af behandlingen er derfor et vigtigt skridt i håndteringen af sygdommen: “Behandling, i mildere former, er baseret på næseskylning med saltvandsopløsning og både intranasale og systemiske kortikosteroider; i mere alvorlige tilfælde anvendes derimod kirurgisk fjernelse af polypperne og biologiske lægemidler,” tilføjede Eugenio De Corso, Otorhinolaryngology Unit ved Policlinico Agostino Gemelli i Rom.
”Folk, der dagligt lever med nasal polypose, har en negativ indvirkning på deres livskvalitet, da de altid har en stoppet næse, uden lugtesans eller smagssans.
I de mest komplekse tilfælde skal de opereres hver sjette måned, og nogle farmakologiske behandlinger er ikke afgørende, da de kun delvist og midlertidigt kan afhjælpe problemet,” siger Tiziana Nicoletti, leder af den nationale koordinering af foreninger for kroniske og sjældent syge. (CNAMC) af Cittadinanzattiva, under begivenheden. "Det er grunden til, at patienter ofte bliver modløse, fordi de ikke kan finde en løsning, der giver dem mulighed for at håndtere deres sygdom og leve med værdighed.
Det er af fundamental betydning at arbejde og handle i synergi med forebyggelse og mulighed for at få adgang til terapeutisk innovation.
Det er nødvendigt for patienten at have en integreret styring af forskellige sundhedsprofessionelle, startende med den praktiserende læge og den frit valgte børnelæge, med fælles og ensartede behandlingsveje i hele territoriet”.
"At henlede opmærksomheden på nasal polypose, en stærkt invaliderende luftvejssygdom, har været vejledende for Føderationens handlinger over tid i dets anmodninger til institutioner, siden 2015, datoen for den sidste opdatering af Lea og ikke mindst Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , kommenterede: “Initiativer som dagens er velkomne, men det, som Forbundet anser for mest presserende, er at tage konkrete tiltag, så ubehaget ved denne sygdom ikke har en økonomisk indvirkning på patienter og deres familier.
Anerkendelsen af sygdommen i LEA er derfor et første skridt for at sikre, at ingen bliver efterladt.
The Rare Diseases Observatory forklarer, at EGPA er en systemisk vaskulitis, der involverer små til mellemstore blodkar og præsenterer, udover nasal polypose og kronisk rhinosinusitis, svær astma og bihulebetændelse, lungeinfiltrater, eosinofili, endomyokardielle infiltrater, sensoriske, sensoriske, multipel mononeuritis, purpura og perifer eosinofili, der kan konstateres ved biopsi. I nærvær af fire af disse faktorer, skitseret af American College of Rheumatology i 1990 og vedtaget internationalt, kan tilstedeværelsen af denne sygdom antages.
Steroider er grundpillen i behandlingen, men der er situationer, hvor lægemidler med en immunsuppressiv funktion eller monoklonale antistoffer skal introduceres.
"Der er en laveste fællesnævner: specifikke symptomer, afhængig af graden af obstruktion, men ofte undervurderet, sen diagnose og dårlig bevidsthed om indvirkningen på livskvaliteten, til det punkt, at mange patienter behandles med suboptimale protokoller sammenlignet med, hvad der ville være muligt og ofte, de mest alvorlige, opgiver behandlingen på grund af mangel på tilstrækkelige svar,” fremhævede også Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.
Endelig var patientforeningerne alle enige om behovet for større opmærksomhed på sygdommen fra både offentligheden og lægestanden, sluttede notatet.
Læs også:
Sjældne sygdomme, Floating-Harbour Syndrome: En italiensk undersøgelse af BMC-biologi
Sjældne sygdomme, Ebstein -anomali: En sjælden medfødt hjertesygdom
Reumatiske sygdomme: Gigt og artrose, hvad er forskellene?