Eisenmengers syndrom: prævalens, årsager, symptomer, tegn, diagnose, behandling, sportsaktiviteter
Eisenmengers syndrom er et sæt af symptomer og tegn forårsaget af en sjælden og kompleks sammenhæng af kardiovaskulære abnormiteter, der fører til pulmonal hypertension med tovejs eller omvendt shunt med intrakardial eller aorto-pulmonal kommunikation
Eisenmengers syndrom fører ofte til pludselig død
Historisk baggrund
Eisenmengers syndrom er opkaldt efter Victor Eisenmenger, som først beskrev det i 1897.
I 1958 var Paul Wood den første til at bruge udtrykket 'Eisenmengers kompleks'.
Broadcasting
Prævalens er 1-9/10000.
Debutalder
Eisenmengers syndrom udvikler sig sædvanligvis før puberteten, men kan også forekomme i ungdomsårene eller tidlig voksenalder.
Det begynder efter XNUMX års alderen, i gennemsnit omkring XNUMX års alderen.
Det rammer både mænd og kvinder.
EKG-UDSTYR OG DEFIBRILLATORER? BESØG ZOLL-STADEN PÅ NØD-EXPO
Årsager
Eisenmengers syndrom skyldes kommunikationen mellem de to hjertekamre, som følge af en medfødt defekt eller en kirurgisk skabt shunt, som tillader iltet blod at recirkulere tilbage i højre hjertekammer og ind i lungerne.
Over tid kan der udvikles en stigning i pulmonal modstand, som i sidste ende fører til alvorlig pulmonal hypertension, en tovejs shunt med en progressivt stigende højre-venstre shunt.
Hjertemisdannelser, der fører til Eisenmengers syndrom
En interventrikulær septaldefekt (tilstede enkeltvis eller i tetralogi af Fallot eller pentalogi af Fallot), hvis den ikke behandles, kan føre til udvikling af syndromet.
Andre hjertefejl, der kan føre til Eisenmengers syndrom, hvis de ikke behandles, er:
- pervious ductus arteriosus;
- aorto-pulmonal vindue;
- atrialseptumdefekt;
- delvis unormal venøs tilbagevenden (nogle lungevener forbindes til højre atrium i stedet for venstre atrium);
- truncus arteriosus.
Risikofaktorer
Spædbørn, der har en stor ventrikulær septaldefekt, atriefeptumdefekt eller vedvarende patent ductus arteriosus ved fødslen, har en højere risiko for at udvikle Eisenmengers syndrom.
Forebyggelse
Eisenmengers syndrom kan forebygges ved korrigerende kirurgi, før der sker ændringer i lungerne.
Symptomer og tegn på Eisenmengers syndrom
Kliniske symptomer på syndromet omfatter:
- mangel på luft (især under træning),
- træthed,
- sløvhed,
- svimmelhed,
- cyanose (blålig farve på huden),
- synkope,
- hepatomegali,
- perifere ødemer,
- udspilning af hals vener,
- brystsmerter,
- hjertebanken,
- atrielle og ventrikulære arytmier.
Venstre-højre shunten på grund af Eisenmengers syndrom er ansvarlig for systemisk iltdesaturering, der fører til:
- hæmoptyse (senere tegn),
- sekundær polycytæmi,
- hyperviskositet, hæmoptyse,
- hændelser i centralnervesystemet (såsom cerebrale bylder eller slagtilfælde),
- pulmonal arterie trombose,
- følgevirkninger af øget omsætning af røde blodlegemer, som f.eks
- hyperurikæmi, der forårsager gigt
- hyperbilirubinæmi, der forårsager kolelithiasis,
- jernmangel med eller uden anæmi.
Digital hippokratisme ("trommestikkefingre", se billedet nedenfor) og hjertemislyde kan være til stede.
Kan også forekomme:
- cerebrale embolier,
- endokarditis,
- højre hjertesvigt (associeret med hepatomegali, perifert ødem, udspilning af halsvenerne),
- pludselig død.
Sekundær polycytæmi forårsager normalt følgende symptomer og tegn:
- forbigående iskæmisk anfald med sløret tale,
- synsproblemer,
- hovedpine,
- øget træthed,
- tegn på tromboembolisme.
Mavesmerter kan skyldes kolelithiasis.
Smertefuld urinsyregigt kan skyldes hyperurikæmi.
Patienter har høj risiko for morbiditet og dødelighed ved fødslen.
Diagnose
Diagnosen af Eisenmengers syndrom er baseret på det kliniske billede, elektrokardiogram abnormiteter og billeddannelse.
Ved fysisk undersøgelse noteres central cyanose og digital hippokratisme.
Tegn på højre ventrikulær dekompensation (såsom hepatomegali, perifert ødem, udspilning af nakkevener) ses ofte.
Palpation afslører en højre ventrikulær kogger.
Ved auskultation kan en holosystolisk mislyd fra tricuspidal insufficiens høres ved den nederste venstre brystkant; en kraftigt faldende protodiastolisk mislyd fra pulmonal insufficiens kan også høres langs venstre brystkant.
En stærk, enkelt sekunds hjertetone (S2) er et konstant fund, og et pulmonal ejektionsklik er hyppigt.
Diagnosen bekræftes ved elektrokardiogram, ekkokardiografi med colordoppler, røntgen af thorax, hjertekateterisering og måling af pulmonalarterietryk.
Laboratorieundersøgelser
Hos patienter med Eisenmengers syndrom viser laboratorieundersøgelser polycytæmi med en hæmatokrit > 55 %.
Øget erytrocytomsætning kan afspejle en tilstand med jernmangel (f.eks. thalassæmi), hyperurikæmi og hyperbilirubinæmi.
Jernmangel kan være relateret til jernmangelanæmi og kan identificeres ved at måle transferrinmætning og ferritin.
elektrokardiogram
Hos patienten med Eisenmengers syndrom viser elektrokardiogrammet:
- højre ventrikulær hypertrofi,
- højre aksial afvigelse,
- lejlighedsvis højre atriel dilatation og hypertrofi.
Røntgen af brystet
Hos patienten med Eisenmengers syndrom viser røntgenbilledet af thorax:
- fremtrædende centrale lungearterier,
- amputation af pulmonale vaskulære ender,
- udvidelse af højre hjerte.
Terapi
Der er ingen specifik terapi, der kan helbrede syndromet: Hovedfokus for pleje af patienter med Eisenmenger syndrom er at undgå tilstande, der kan forværre syndromet, såsom graviditet, reduceret cirkulationsvolumen, isometriske øvelser, cigaretrygning eller aktiviteter i store højder.
Supplerende ilt kan give en vis fordel. Kirurgi er generelt kontraindiceret, og hos voksne er kun hjerte- og lungetransplantationer mulige.
Imidlertid har lægemidler, der er i stand til at reducere pulmonalt arterielt tryk, vist sig at i det mindste en smule øge chancen for overlevelse.
Prostacyclinanaloger (treprostinil, epoprostenol…), endothelinantagonister (bosentan) og phosphodiesterase-5-hæmmere (sildenafil, tadalafil…) forbedrer ydeevnen i 6-minutters gangtesten og reducerer det N-terminale segment af hjernens natriuretiske pro-peptid.
Aggressiv terapi med pulmonale vasodilatorer resulterede – hos et lille antal patienter – i en tydelig venstre-til-højre shunt, som muliggjorde kirurgisk reparation af den underliggende hjertefejl og en signifikant reduktion i det gennemsnitlige pulmonale arterietryk.
Profylakse mod endokarditis forud for tandbehandling eller kirurgiske indgreb, der er tilbøjelige til at forårsage bakteriemi, er nyttig.
Symptomatisk polycytæmi kan behandles med forsigtig blodudladning, indtil hæmatokritværdien er sænket fra 65 % til 55 %, mens volumen fyldes op med saltvand.
Kompenseret, asymptomatisk polycytæmi kræver dog ikke blodudskillelse, uanset hæmatokrit.
Hyperurikæmi kan behandles med allopurinol 300 mg oralt én gang dagligt.
Forebyggende antikoagulantbehandling er kontroversiel, fordi risikoen for pulmonal arterietrombose og andre tromboemboliske fænomener skal afvejes mod risikoen for lungeblødning.
Hjertetransplantation og lungetransplantation kan øge den forventede levetid, men er forbeholdt patienter med svære symptomer og uacceptabel livskvalitet.
Sportsaktivitet
Patienter med Eisenmengers syndrom bør undgå sportskonkurrencer og alle atletiske aktiviteter af et vist niveau af indsats, især i store højder, såsom skiløb.
Prognose for Eisenmenger syndrom
Syndromet kan undgås ved kirurgisk at korrigere anomalierne, før de fører til lungeforandringer; Desværre, hvis fejlene ikke korrigeres i tide, udvikler syndromet sig, og prognosen bliver meget værre.
Den forventede levetid afhænger af defektens type og sværhedsgrad og højre ventrikelfunktion og varierer i gennemsnit mellem 20 og 50 år.
Risikofaktorer, der kan forværre prognosen, er:
- blødninger,
- feber,
- opkastning,
- diarré,
- graviditet,
- barselsperioden,
- fedme,
- cigaretrygning,
- anstrengende sportsaktiviteter,
- bor i store højder,
- lever i stærkt forurenede miljøer.
Dødelighed
Føtaldødeligheden hos gravide patienter med Eisenmenger syndrom er omkring 25 %.
Mødredødeligheden overstiger 50 %, hvilket betyder, at halvdelen af alle kvinder med Eisenmengers syndrom dør under graviditeten.
Læs også:
Emergency Live endnu mere...Live: Download den nye gratis app til din avis til IOS og Android
Pædiatri, ny ablationsteknik for takykardi ved Bambino Gesù i Rom
Takykardi: Vigtige ting at huske på ved behandling
Hvad er ablation af re-entry takykardier?
Atrieflimren ablation: Hvad det er, og hvordan man behandler det
Behandling af atrieflimren med perkutan lukning af venstre ørehorn
Atrieflimren: Hvad det er, og hvordan man behandler det