Sclerosing cholangitis affects men more frequently and is a disease of unknown cause in which the bile ducts (the canaliculi that carry bile out of the liver) become inflamed and thus reduced in calibre

Sjældne sygdomme: Primær skleroserende kolangitis

By Cristiano Antonino On Jan 21, 2023

Primær skleroserende kolangitis: leveren har flere funktioner, der er uundværlige for vores helbred. En af disse er produktionen af galde, en grønlig, tyktflydende væske, der udledes i tarmen og tjener til fordøjelsen og optagelsen af næringsstoffer

Galden transporteres fra levercellerne til tarmen via et netværk af kanaler kaldet galdegangene og af en 'pose' kaldet galdeblæren, som er forbundet med galdegangene lige uden for leveren, og hvis funktion er at koncentrere galden.

Primær skleroserende kolangitis er en sjælden, kronisk og progressiv inflammatorisk sygdom, der involverer galdevejene i og uden for leveren

Årsagerne til denne betændelse er dårligt forstået til dato.

Betændelsen fører til forsnævring af galdegangene (stenose) og som følge heraf til stagnation og ophobning af galde i leveren (kolestase).

I den pædiatriske alder er involveringen af galdegangene placeret inde i leveren (intrahepatiske galdegange) hyppigere end i den voksne befolkning og er tættere relateret til autoimmun hepatitis (AIH).

Hos en høj procentdel af patienterne (mere end 80 %) er primær skleroserende cholangitis forbundet med kronisk inflammatorisk tarmsygdom, især ulcerøs rektocolitis.

Årsagerne til primær skleroserende kolangitis er både genetiske og miljømæssige: den er hyppigere i visse geografiske områder, såsom Nordeuropa.

Visse risikotilstande såsom D-vitamin og selenmangel er blevet anerkendt.

SJÆLDNE SYGDOMME? FOR AT LÆRE MERE BESØG UNIAMO – ITALIENSK FEDERATION AF SJÆLDNE SYGDOMME STAND PÅ NØDUDSTILLING

Desuden er primær skleroserende cholangitis hyppigere hos det mandlige køn og hos førstegradsslægtninge til patienter med sygdommen

De fleste patienter har ingen symptomer på diagnosetidspunktet.

Svaghed, hudkløe, gulsot, manglende appetit med vægttab og mavesmerter kan være de første symptomer.

Derefter er forløbet af primær skleroserende kolangitis meget varierende, men i de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig gradvist til skrumpelever og leversvigt.

Ved lægeundersøgelsen kan gulsot og forstørrelse af lever og milt være tydelig.

Blodprøver viser øgede transaminaser og andre indikationer på leverdysfunktion.

Instrumentelle tests, der er nyttige til diagnose og sygdomsovervågning, omfatter ultralyd af maven og Cholangio-Pancreatography med Magnetic Resonance Imaging (CPRM).

Leverbiopsi på den anden side muliggør mikroskopisk evaluering af typiske ændringer i sygdommen og diagnosticering af mulig associeret autoimmun hepatitis.

Behandlingen af primær skleroserende kolangitis er hovedsageligt rettet mod at kontrollere symptomerne på kolestase og forebygge komplikationer med det formål at ændre det kliniske forløb og dermed prognosen.

Terapi med højdosis Ursodeoxycholsyre betragtes som den første behandlingslinje.

Brug af immunsuppressive lægemidler er indiceret i tilfælde af hepatitis og/eller IgG4-relateret skleroserende cholangitis.

De resterende terapier bruges til at kontrollere infektioner (akut kolangitis) og kløe såsom kolestyramin.

For at undgå mangel på fedtopløselige vitaminer såsom vitamin A og vitamin D, suppleres disse vitaminer.

Endoskopisk retrograd cholangio-pankreatografi (CPRE) er forbeholdt patienter med stenose af galdetræet enten til terapeutiske formål (dilatation og/eller stentindsættelse) eller for at udelukke komplikationer.

Den eneste helbredende behandling til dato er levertransplantation, selvom der er risiko for, at sygdommen opstår igen i det transplanterede organ.

Der er i øjeblikket ingen forebyggelsesstrategier for primær skleroserende kolangitis

Prognosen afhænger af graden og hastigheden af fremskridt af galdevejsskader, som kan føre til leversvigt og behov for levertransplantation.

Hos disse patienter øger den samtidige tilstedeværelse af ulcerøs rectocolitis risikoen for kolorektalt karcinom. Cholangiocarcinom, kræft i galdegangene, kan være en anden komplikation af primær skleroserende kolangitis.

Periodiske kontroller af tumormarkører i blodet og overvågningsscreening af et erfarent tværfagligt team er derfor nødvendigt.