Adrenogenitale Syndrome: Angeborene Nebennierenhyperplasie
Angeborene Nebennierenhyperplasie ist der Begriff, der zusammen mit adrenogenitalen Syndromen häufig verwendet wird, um eine Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen zu beschreiben, die auf das Fehlen eines der fünf Enzyme zurückzuführen sind, die an der Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde beteiligt sind
Angeborene Nebennierenhyperplasie, ein Überblick
Die derzeit verwendete Standardtherapie ermöglicht eine gute Kontrolle der Krankheit, aber die Entdeckung neuer, modernerer Behandlungsmodalitäten scheint noch vielversprechendere Ergebnisse zu liefern.
Zudem ist eine frühzeitige Diagnose bereits in der pränatalen Zeit möglich, was es ermöglicht, eine ebenso frühe Behandlung während der Schwangerschaft einzuleiten.
Zunächst muss unterschieden werden zwischen einem schwerwiegenderen Defizit, dem sogenannten klassischen Defizit, das sich bereits in der Neugeborenenzeit oder in der frühen Kindheit mit Virilisierung und Nebenniereninsuffizienz (mit oder ohne Salzverlust) manifestiert, und a weniger schwerwiegendes Defizit, bekannt als nicht-klassisches Defizit, das asymptomatisch sein oder mit nur wenigen Anzeichen von Hyperandrogenismus einhergehen kann und sich normalerweise später manifestiert (in der späten Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter).
Innerhalb der klassischen Form ist es darüber hinaus möglich, eine schwerere Form, genannt Salzverlust, bei der gleichzeitig ein Defekt in der Cortisol- und Aldosteronsynthese vorliegt, und eine etwas weniger schwere Form, genannt einfache Virilisierung (bei der der Mangel betrifft nur die Cortisolsynthese bei scheinbar normaler Aldosteronsynthese).
Innerhalb der nicht-klassischen Form ist es dagegen möglich, eine sehr milde Form (als nicht-klassischer Mangel bezeichnet) von einer völlig asymptomatischen Form (als Heterozygotie bezeichnet) zu unterscheiden, bei der der einzige Unterschied zur nicht betroffenen Population in erhöhten Werten besteht von 17-Hydroxyprogesteron nach Stimulation mit ACTH.
Ein klassischer Mangel wird bei etwa 1 von 16,000 Geburten gefunden, ohne größere Unterschiede zwischen den verschiedenen untersuchten Populationen.
Die nicht-klassische Form hingegen ist viel häufiger und findet sich bei 0.2 % der allgemeinen weißen Bevölkerung.
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