Hämoglobin-Elektrophorese, der unverzichtbare Test zur Diagnose von Hämoglobinopathien wie Thalassämie und Sichelzellenanämie oder Drepanozytose
Die Hämoglobinelektrophorese ist ein Test zur Messung und Identifizierung der verschiedenen im Blut vorhandenen Hämoglobinarten
Hämoglobin ist ein Protein, das in roten Blutkörperchen enthalten ist und die Funktion hat, Sauerstoff im Blut zu transportieren.
Die Hämoglobin-Elektrophorese-Untersuchung wird durchgeführt:
- Bei Patienten mit Familienmitgliedern mit Hämoglobinopathien (genetische Erkrankungen, die die Struktur oder Produktion von Hämoglobin beeinflussen) wie Thalassämie oder Sichelzellenanämie;
- Bei Patienten, die ein reduziertes Volumen roter Blutkörperchen (RBC) haben, aber nicht an Eisenmangel leiden;
- Bei Paaren im gebärfähigen Alter, die eine Schwangerschaft planen, unabhängig vom Ergebnis der CBC-Untersuchung.
Die Untersuchung besteht aus der Entnahme einer Blutprobe in einem Reagenzglas, das eine Substanz enthält, die das Blut flüssig hält (Antikoagulans).
Fasten ist nicht zwingend erforderlich, wird aber empfohlen, da die 1st-Level-Tests für Hämoglobinopathien auch die Bestimmung von Bluteisen (Siderämie) und Ferritin, einem Protein, das für die Eisenspeicherung benötigt wird, umfassen.
Die Hämoglobinelektrophorese ist ein Test, der es ermöglicht, sowohl „Träger“ der Hämoglobinopathie als auch Kranke zu erkennen
- Hämoglobinopathie bezieht sich auf eine Veränderung der roten Blutkörperchen, die manchmal mit Anämie einhergeht, aufgrund eines genetischen Defekts in einer oder mehreren der vier Ketten, aus denen das Hämoglobin (Hb)-Molekül besteht.
- Genetische Defekte umfassen Defekte in der Produktion der Hämoglobinketten (Thalassämien) und strukturelle Defekte, dh Aminosäureveränderungen in der Kette (Hämoglobinvarianten wie HbS, HbC, HbE etc.), sowohl im Trägerzustand als auch beim Patienten.
Vor der Blutabnahme wird die Familien- und Krankengeschichte des Kindes erhoben, um die Untersuchungen und die Erstellung des Berichts zu leiten.
Insbesondere fragen wir nach der ethnischen Zugehörigkeit, dem Anlass des Tests, ob Krankheiten vorliegen, die das Testergebnis beeinträchtigen können (Blutarmut, neu festgestellter Eisenmangel, Schilddrüsenüberfunktion, Niereninsuffizienz etc.), ob das Kind Therapien erhält die das Testergebnis beeinträchtigen können (Chemotherapie, antiretrovirale Therapien, Behandlung mit Arzneimitteln, die die Bildung roter Blutkörperchen anregen, Bluttransfusionen).
Die Berichte zeigen die vorhandenen Hämoglobine und ihre relative Menge.
Für Erwachsene sind die Referenzprozentsätze von normalen Hämoglobinen:
- Hämoglobin A (HbA): 95-98 %;
- Hämoglobin A2 (HbA2): 2-3 %;
- Hämoglobin F (HbF): weniger als 2 %.
Die Beurteilung des Hämoglobins und die anschließende Erstellung eines Gutachtens sind nicht zu trennen von der Beurteilung bestimmter Erythrozytenwerte und der Konzentration von Eisen und Ferritin.
Aus diesem Grund muss eine Hämoglobin-Elektrophorese zusammen mit einer Hämochrom- und Eisen- bzw. Ferritindosierung durchgeführt werden.
Ein erhöhter Hämoglobin-A2-Wert in Verbindung mit niedrigen MCV- und MCH-Werten bei normalen Siderämie- und Ferritinwerten sollte den Verdacht auf einen Beta-Thalassämie-Trägerstatus aufkommen lassen.
Aber auch ein zu niedriger Hämoglobin-A2-Wert in Verbindung mit niedrigem MCV und niedrigem MCH bei normalen Siderämie- und Ferritinwerten muss den Verdacht auf eine Hämoglobin-Variante wecken.
Darüber hinaus muss ein hoher Hämoglobin-F (HbF)-Wert bei Patienten ab zwei Jahren auf die mögliche Diagnose einer Beta-Thalassämie oder eines persistierenden Hämoglobin-F (HbF) hindeuten.
Dieser Test kann auch das Vorhandensein von Varianten der Hämoglobinkette wie Hämoglobin S (HbS), das für die Sichelzellenanämie verantwortlich ist, Hämoglobin C (HbC) und Hämoglobin E (HbE) identifizieren und quantifizieren.
Der Bericht muss von einem Hämatologen beurteilt werden, und wenn ein Hämoglobin-Defekt festgestellt wird, sollten der Patient und seine Familie zu einer diagnostischen Untersuchung der Stufe II überwiesen werden, um die für die Hämoglobinopathie verantwortliche Genmutation zu identifizieren.
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