Thalassämie oder Mittelmeeranämie: Was ist das?
Der Begriff Thalassämie (Mittelmeeranämie oder mikrozytäre Anämie) definiert eine heterogene Gruppe erblicher Anämien, die durch eine Veränderung der Gene verursacht werden, die die Hämoglobinproduktion regulieren
Hämoglobin ist ein in roten Blutkörperchen enthaltenes Protein, dessen Funktion darin besteht, Sauerstoff zu den Körperzellen zu transportieren und Kohlendioxid zu eliminieren.
Bei Thalassämie führt die fehlende Produktion von normalem Hämoglobin zu einer frühen Zerstörung der roten Blutkörperchen
Thalassämie ist eine weltweit verbreitete Erbkrankheit, von der in einigen Gebieten mehr als 20 % der Bevölkerung betroffen sind.
In Italien beträgt die Zahl der gesunden Träger etwa 2,000,000, während die Zahl der Thalassämie-Patienten etwa 7,000 beträgt.
Thalassämie: So erkennen Sie, ob Sie ein gesunder Träger sind
Ein gesunder Träger zu sein bedeutet, dass eines der beiden Gene, die die Produktion von Hämoglobin steuern, defekt ist, aber weil das andere Gen gut funktioniert, ist der Träger ein gesunder Mensch.
Der Status eines gesunden Thalassämie-Trägers kann durch hämatologische Untersuchungen der ersten Stufe (Screening auf Thalassämie), die in qualifizierten Zentren durchgeführt werden, festgestellt werden.
Insbesondere:
- Blutbild;
- Hb A2-Dosierung;
- Hb F-Dosierung;
- Erforschung abnormaler Hämoglobine;
- osmotischer Widerstand;
- Siderämie;
- Ferritinämie;
Vererbung von Thalassämie
Wenn ein Kind gezeugt wird, erhält es Gene von jedem seiner beiden Elternteile; wenn sie beide Thalassämie-Träger sind (Risikopaar), kann es entweder das normale oder das defekte Gen von jedem von ihnen erhalten:
- wenn das Kind die normalen Gene erhält, wird es normal sein (kleiner weißer Mann; 25 % Wahrscheinlichkeit);
- wenn er ein normales und ein defektes Gen erhält, ist er ein gesunder Träger, wie seine Eltern (kleiner Mann halb rot und halb weiß; 50 % Wahrscheinlichkeit);
- wenn er beide defekten Gene erhält, wird er eine Thalassämie haben, weil er nicht in der Lage sein wird, normales Hämoglobin für seine roten Blutkörperchen zu produzieren (kleiner roter Mann, 25%ige Wahrscheinlichkeit).
- Daher ist es wichtig, dass jeder sich einem Screening-Test unterzieht, um herauszufinden, ob er ein gesunder Thalassämie-Träger ist.
Entscheiden sich zwei Trägerinnen für ein Kind, müssen sie sich Untersuchungen der Stufe II unterziehen:
- DNA-Extraktion;
- DNA-Mutationsanalyse.
Diese Untersuchungen sind unerlässlich, um die Art des molekularen Defekts zu identifizieren, auf deren Grundlage nach genetischer Beratung die Indikation zur Pränataldiagnostik gestellt wird, die zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche mit Untersuchung der entnommenen fötalen DNA durchgeführt wird aus den Chorionzotten.
Thalassämie Major und Minor
Thalassemia minor – Thalassämie-Merkmalsträger oder gesunder Thalassämie-Träger – definiert den Status eines Thalassämie-Trägers.
Es ist bei einem Subjekt vorhanden, das eine Veränderung in einem der beiden Gene aufweist, die für die Hämoglobinsynthese verantwortlich sind.
Das Subjekt ist asymptomatisch, kann eine leichte Verringerung der Hämoglobinkonzentration aufweisen, eine kleinere Anzahl roter Blutkörperchen als normal und benötigt keine Behandlung.
Thalassemia major ist eine Krankheit, die bei einem Patienten auftritt, wenn beide Gene, die für die Hämoglobinsynthese verantwortlich sind, verändert sind.
Die ersten Krankheitszeichen treten in der Regel im ersten Lebensjahr auf.
Das Kind zeigt Wachstumsstörungen, leichte Knochendeformationen, eine Volumenzunahme von Leber und Milz sowie Blutarmut.
Es ist notwendig, ihm oder ihr eine konzentrierte Bluttransfusion zu verabreichen, um ein „normales“ Leben zu gewährleisten.
Dem Kind werden regelmäßig Bluttransfusionen verabreicht, die jedoch mit der Zeit zu einer Ansammlung von Eisen im Körper führen.
Das angesammelte Eisen kann Probleme bereiten
- Herz (Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Arrhythmien);
- Leber (Fibrose, Zirrhose, Leberkrebs);
- endokrine (Mangel an pubertärer Entwicklung, Hypothyreose, Diabetes, Hypoparathyreoidismus).
Sie können vermieden werden, indem Medikamente eingenommen werden, die die Eisenausscheidung fördern.
Thalassämie-Therapie
Die Knochenmarktransplantation war die erste Therapieform, die zu einer endgültigen Heilung von Menschen mit Thalassaemia major führen kann.
Dieser Eingriff ist jedoch möglich, wenn ein kompatibler blutsverwandter Spender (Bruder oder Schwester) verfügbar ist oder wenn ein kompatibler nicht blutsverwandter Spender unter den in der internationalen Knochenmarkspenderbank registrierten verfügbar ist.
Eine Knochenmarktransplantation birgt ein geringes Abstoßungs- oder Todesrisiko.
Zukunftsaussichten basieren auf der Möglichkeit, neue orale Eisenchelatoren zu verwenden, einschließlich eines neuen Moleküls, das sehr einfach eingenommen werden kann, und auf einer Gentherapie, die es ermöglichen könnte, genetisch „korrigierte“ Stammzellen zu transplantieren, die in der Lage sind, normales Hämoglobin in Thalassämie zu produzieren Patienten.
Lesen Sie auch:
Mittelmeeranämie: Diagnose mit einem Bluttest
Eisenmangelanämie: Welche Lebensmittel sind empfehlenswert?
Was ist Albumin und warum wird der Test durchgeführt, um die Blutalbuminwerte zu quantifizieren?
Schwangerschaftsdiabetes, was es ist und wie man damit umgeht
Was ist Amylase und warum wird der Test durchgeführt, um die Menge an Amylase im Blut zu messen?
Unerwünschte Arzneimittelwirkungen: Was sie sind und wie Nebenwirkungen behandelt werden können
Albuminersatz bei Patienten mit schwerer Sepsis oder septischem Schock
Provokationstests in der Medizin: Was sind sie, wozu dienen sie, wie finden sie statt?