Σπάνιες ασθένειες, σύνδρομο Floating-Harbor: μια ιταλική μελέτη για την BMC Biology
Σύνδρομο Floating-Harbor: μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Sapienza και το Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti Foundation χρησιμοποίησαν μια πολυεπιστημονική προσέγγιση της αντίστροφης γενετικής, της κυτταρικής βιολογίας και της βιοχημείας για να μελετήσουν τον φυσιολογικό ρόλο ενός σημαντικού κυτταρικού παράγοντα, του οποίου η αλλοίωση είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση αυτής της σπάνιας νόσου. Τα αποτελέσματα της εργασίας δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό BMC Biology
Σύνδρομο Floating-Harbor, μια αντίστροφη προσέγγιση στη μελέτη της νόσου
Μια ομάδα ερευνητών από το Τμήμα Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας Κάρολος Δαρβίνος και το Ινστιτούτο Παστέρ Ιταλία - encδρυμα Cenci Bolognetti χρησιμοποίησε μια συνδυασμένη προσέγγιση αντίστροφης γενετικής, κυτταρικής βιολογίας και βιοχημείας για να αξιολογήσει τον ρόλο και τη συμμετοχή της πρωτεΐνης SRCAP στην πρόοδο του κυτταρικού κύκλου ( Κύτταρα HeLa), σε σχέση με το σύνδρομο Floating-Harbor.
Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό BMC Biology, προσδιορίζουν την πρωτεΐνη SRCAP ως κεντρικό παράγοντα στην ανάπτυξη αυτής της σπάνιας νόσου.
Αρκετές ανθρώπινες γενετικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις που κωδικοποιούν παράγοντες και ρυθμιστές επιγενετικής χρωματίνης.
Το σύνδρομο Floating-Harbor, γνωστό και ως σύνδρομο Pelletier-Leisti, είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό σύνδρομο
Αλλάζει την ανθρώπινη ανάπτυξη και προκαλείται από κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο SRCAP, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη με λειτουργία ATPase απαραίτητη για την αναδιαμόρφωση της χρωματίνης.
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη μεταλλοποίηση των οστών και κακή ανάπτυξη, που συχνά συνδέεται με διανοητική αναπηρία και σκελετικές και κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες.
Γιατί είναι τόσο σημαντική η πρωτεΐνη SRCAP; Λαμβάνοντας υπόψη τον ρόλο που παίζει αυτή η πρωτεΐνη στην επιγενετική ρύθμιση, το σύνδρομο Floating-Harbor θεωρείται συνήθως ότι προκαλείται από βαθιές διαταραχές της χρωματίνης.
«Παραδόξως, όμως, διαπιστώσαμε ότι η πρωτεΐνη SRCAP συνδέεται με συστατικά της μιτωτικής συσκευής (κεντροσώματα, άτρακτος και μεσαίο σώμα), αλληλεπιδρά με πληθώρα ρυθμιστών κυτοκίνησης και ρυθμίζει θετικά την πρόσληψή τους στο μεσαίο σώμα, μια δομή γέφυρας που καθορίζει τη σωστή διάσπαση των θυγατρικών κυττάρων στη φάση της κυτοκίνησης » - δηλώνει ο Patrizio Dimitri της Sapienza, συντονιστής της εργασίας.
Στην πραγματικότητα, η έλλειψη SRCAP σε καλλιεργημένα ανθρώπινα κύτταρα μεταβάλλει την κυτταρική διαίρεση τόσο στη φάση της μίτωσης όσο και στην τελική φάση της κυτοκίνησης, παρόμοια με αυτά που αποδείχθηκαν στη μελέτη για την ορθολογική πρωτεΐνη στο πρότυπο οργανισμό Drosophila melanogaster.
«Αυτά τα αποτελέσματα αντιπροσωπεύουν τα πρώτα πειραματικά στοιχεία υπέρ ενός εξελικτικά διατηρημένου ρόλου του SRCAP, στον έλεγχο της κυτταρικής διαίρεσης, ανεξάρτητα από τη ρυθμιστική λειτουργία της χρωματίνης.
Υποθέτουμε ότι το SRCAP εμπλέκεται σε δύο διαφορετικά στάδια: στη μίτωση, διασφάλιση σωστού διαχωρισμού χρωμοσωμάτων. στην κυτοκίνηση, συμβάλλοντας στη σωστή λειτουργία του μεσαίου σώματος » - καταλήγει ο Δημήτρης.
Η έρευνα δείχνει έτσι ότι οι αλλαγές στην κυτταρική διαίρεση που προκαλούνται από μεταλλάξεις SRCAP μπορεί να συμβάλουν στην εμφάνιση του συνδρόμου Floating-Harbor.
Διαβάστε επίσης:
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Σπάνια συγγενής θωρακοσχήση: Πρώτη παιδιατρική χειρουργική στο γερμανικό νοσοκομείο της Τζέντα
Σπάνιες ασθένειες: Νέα ελπίδα για τη νόσο Erdheim-Chester