Σύνδρομο Down, γενικές πτυχές
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρα: αντί για 46 χρωμοσώματα στον πυρήνα κάθε κυττάρου υπάρχουν 47, δηλαδή υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Νο. 21. εξ ου και ο όρος Τρισωμία 21
Γενετικό δεν σημαίνει κληρονομικό, μάλιστα στο 98% των περιπτώσεων το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό
Αυτή η χρωμοσωμική αλλοίωση επηρεάζει και τα δύο φύλα και όλες τις φυλετικές ομάδες.
Συνέπεια αυτής της αλλαγής είναι ένα μειονέκτημα, που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην πνευματική, σωματική και κινητική ανάπτυξη του παιδιού.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Επιδημιολογία του συνδρόμου Down
Επί του παρόντος, 1 στα 1,200 παιδιά στην Ιταλία γεννιέται με αυτήν την πάθηση.
Χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής και την αυξημένη φροντίδα για τους πάσχοντες από σύνδρομο Down, η διάρκεια της ζωής τους έχει επιμηκυνθεί τόσο πολύ που μπορούμε πλέον να μιλάμε για προσδόκιμο ζωής 62 ετών, το οποίο προορίζεται να αυξηθεί περαιτέρω στο μέλλον.
Υπολογίζεται ότι 38,000 άτομα με σύνδρομο Down ζουν σήμερα στην Ιταλία.
Τα αίτια είναι ακόμα άγνωστα
Πολυάριθμες επιδημιολογικές έρευνες έχουν δείξει, ωστόσο, ότι η επίπτωση αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας, ιδιαίτερα μετά την ηλικία των 35 ετών. Αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα να γεννηθούν παιδιά με σύνδρομο Down και από νεότερες γυναίκες, αλλά μια ηλικιωμένη γυναίκα είναι πιο πιθανό .
Ο άλλος αποδεδειγμένος παράγοντας κινδύνου είναι η απόκτηση προηγούμενου παιδιού με το σύνδρομο.
Γενετικές πτυχές του συνδρόμου Down
Υπάρχουν τρεις τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που χαρακτηρίζονται όλοι από ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα 21:
Η πλήρης ελεύθερη τρισωμία 21 (95% των περιπτώσεων) είναι η πιο συχνή ανωμαλία και χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21 αντί δύο σε όλα τα κύτταρα του σώματος.
Στην ελεύθερη τρισωμία 21 στον μωσαϊκισμό (2% των περιπτώσεων) ορισμένα κύτταρα είναι φυσιολογικά με 46 χρωμοσώματα άλλα με 47, με αποτέλεσμα ελαφρές φαινοτυπικές αλλαγές.
Στην τρισωμία μετατόπισης 21 (3% των περιπτώσεων), το επιπλέον χρωμόσωμα 21 δεν είναι ελεύθερο αλλά μεταναστεύει σε άλλο χρωμόσωμα, χωρίς να κάνει καμία αλλαγή στον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων, ο οποίος παραμένει στα 46.
Μια σημαντική εξέταση που καθιστά δυνατή την ανίχνευση χρωμοσωμικών αλλοιώσεων στο έμβρυο είναι η ΑΜΝΙΟΠΑΡΚΕΝΤΗΣΗ.
Διαβάστε επίσης:
Υψηλά λευκοκύτταρα στα ούρα: Πότε να ανησυχείτε;
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Παιδιά με σύνδρομο Down: Σημάδια πρώιμης ανάπτυξης Αλτσχάιμερ στο αίμα
Λευχαιμία σε παιδιά με σύνδρομο Down: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Τι είναι το σύνδρομο Tourette και ποιους επηρεάζει