Η δυσλειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η ρίζα της μεσογειακής αναιμίας: ας καταλάβουμε καλύτερα τι είναι και πώς να τη διαγνώσουμε

Η ασθένεια ήταν τυπικά παρούσα σε πληθυσμούς που ζούσαν σε ελώδεις ή βαλτώδεις περιοχές, μολυσμένες από ελονοσία για αιώνες, όπως: νησιά, νότιες περιοχές, δέλτα του Πάδου.

Ο λόγος για αυτό έγκειται στο γεγονός ότι, στους θαλασσαιμικούς, η ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων εμποδίζει την αναπαραγωγή του πλασμωδίου της ελονοσίας, καθιστώντας τα πιο ανθεκτικά σε αυτή την ασθένεια και επιτρέποντας, με τα χρόνια, ένα είδος φυσικής επιλογής ατόμων με θαλασσαιμία σε ορισμένες περιοχές της Ιταλίας.

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία;

Η μεσογειακή αναιμία είναι συνώνυμη με τη θαλασσαιμία, μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που οφείλεται σε μειωμένη ή απουσία σύνθεσης μιας από τις αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα.

Το όνομα θαλασσαιμία προέρχεται από τα ελληνικά thàlassa, «θάλασσα» και αἷμα, àima, «αίμα» και επιλέχθηκε λόγω της ευρείας εμφάνισης αυτής της ασθένειας στην περιοχή της Μεσογείου.

Μεσογειακή αναιμία, ελάσσονα και μείζονα θαλασσαιμία: πώς να τις αναγνωρίσετε

Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, τα συμπτώματα κυμαίνονται από εξαιρετικά περίπλοκα έως απούσα.

Η πιο συχνή μορφή είναι η ελάσσονα θαλασσαιμία, η οποία είναι ασυμπτωματική και έχει μεγαλύτερο ποσοστό συμπτωμάτων. Δεν αποτελεί πρόβλημα στην καθημερινότητα και διαγιγνώσκεται με κοινές εργαστηριακές εξετάσεις.

Η πιο σοβαρή μορφή είναι γνωστή ως μείζονα θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley, μια κατάσταση που περιλαμβάνει εξάρτηση από μεταγγίσεις αίματος.

Ενδιάμεσα βρίσκεται η ενδιάμεση θαλασσαιμία, της οποίας τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως.

Μπορεί να εκδηλωθεί με ήπια ή μέτρια συμπτώματα ή σε πιο βίαιη μορφή, παρόμοια με τη νόσο του Cooley.

Η ελάσσονα θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από ευρεία εξάπλωση και απουσία συμπτωμάτων: η διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας γίνεται με εξέταση αίματος.

Ο υγιής φορέας και μετάδοση στους απογόνους

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι μικρότερα από το κανονικό, τη λεγόμενη θαλασσαιμία.

Αυτός είναι ο λόγος που ονομάζεται μικροκυτταρική αναιμία.

Αυτό που συνήθως επηρεάζει τα άτομα με αυτή τη μορφή της νόσου είναι ότι μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά τους.

Ο ασθενής είναι στην πραγματικότητα ένας υγιής φορέας και το ελαττωματικό του γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί στο αγέννητο παιδί.

Αυτός είναι ένας θεμελιώδης παράγοντας που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη για πιθανές εγκυμοσύνες.

Ο γάμος με έναν σύντροφο που είναι επίσης υγιής φορέας βήτα θαλασσαιμίας ορίζει

• πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με μείζονα θαλασσαιμία.
• Στο 50% των περιπτώσεων, το αγέννητο παιδί θα είναι υγιής φορέας της νόσου.
• ενώ το υπόλοιπο 25% δεν θα κληρονομήσει κανένα ελαττωματικό γονίδιο.

Συνιστώμενες εξετάσεις στην εγκυμοσύνη για τη διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μοριακές εξετάσεις για να καθοριστεί εάν το μωρό θα γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία.

Στην περίπτωση αυτή οι προγεννητικές εξετάσεις που πρέπει να γίνουν είναι:

• αμνιοπαρακέντηση, η οποία συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης
• δειγματοληψία χοριακής λάχνης, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας της κύησης.
• Μετάγγιση αίματος και μεταμόσχευση μυελού των οστών: όταν χρειάζονται

Η ελάσσονα θαλασσαιμία ανιχνεύεται σχεδόν πάντα τυχαία κατά τις συνήθεις εξετάσεις.

Δεν απαιτείται ειδική θεραπεία για την ελάσσονα μορφή, εκτός εάν ο ασθενής παραπονιέται για αδυναμία και ωχρότητα: τότε μπορούν να συνταγογραφηθούν αντιαναιμικά φάρμακα (φολικό οξύ, βιταμίνη Β12), ενώ ο σίδηρος συνήθως υπάρχει στο αίμα σε φυσιολογικές τιμές.

Στην ενδιάμεση μορφή, η αναιμία απαιτεί μερικές φορές περιστασιακές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ στην κύρια μορφή οι αιμομεταγγίσεις αιματίας (ερυθρά αιμοσφαίρια, επιμ.) είναι σχεδόν σταθερές: σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί ακόμη και να προγραμματιστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Μερικές φορές, ειδικά σε όσους λαμβάνουν αιμομεταγγίσεις, η ποσότητα σιδήρου στο αίμα είναι πολύ υψηλή και πρέπει να εισαχθεί μια θεραπεία για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου.

Από την άλλη, τα άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία θα πρέπει να έχουν μια απολύτως φυσιολογική ζωή, με μια ισορροπημένη διατροφή, κατά προτίμηση πλούσια σε φολικό οξύ (ιδιαίτερα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, όσπρια, πορτοκάλια κ.λπ.).

Διαβάστε επίσης:

Συμπτώματα κοιλιοκάκης: Πότε πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό;

Αυξημένο ESR: Τι μας λέει μια αύξηση του ρυθμού καθίζησης ερυθροκυττάρων του ασθενούς;

Αναιμία, ανεπάρκεια βιταμινών μεταξύ των αιτιών

πηγή:

GSD