Επινεφριδικά σύνδρομα: Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο όρος που, μαζί με τα επινεφριδικά σύνδρομα, χρησιμοποιείται συνήθως για να περιγράψει μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών λόγω της έλλειψης ενός από τα πέντε ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων.
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, μια επισκόπηση
Η τυπική θεραπεία που χρησιμοποιείται επί του παρόντος επιτρέπει τον καλό έλεγχο της νόσου, αλλά η ανακάλυψη νέων, πιο σύγχρονων μεθόδων θεραπείας φαίνεται να αποδίδει ακόμη πιο ελπιδοφόρα αποτελέσματα.
Επιπλέον, είναι πλέον δυνατή η έγκαιρη διάγνωση, ακόμη και στην προγεννητική περίοδο, γεγονός που καθιστά δυνατή την έναρξη εξίσου έγκαιρης θεραπείας κατά την εγκυμοσύνη.
Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει διάκριση ανάμεσα σε ένα πιο σοβαρό έλλειμμα, γνωστό ως κλασικό έλλειμμα, το οποίο εκδηλώνεται ήδη από τη νεογνική περίοδο ή στην πρώιμη παιδική ηλικία με αρρενωποποίηση και επινεφριδιακή ανεπάρκεια (με ή χωρίς απώλεια αλάτων) και λιγότερο σοβαρό έλλειμμα, γνωστό ως μη κλασικό έλλειμμα, το οποίο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να σχετίζεται με λίγα μόνο σημάδια υπερανδρογονισμού και το οποίο συνήθως εκδηλώνεται αργότερα (στην όψιμη παιδική ηλικία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή).
Στην κλασική μορφή, επιπλέον, είναι δυνατόν να διακρίνουμε μια πιο σοβαρή μορφή, που ονομάζεται απώλεια άλατος, στην οποία υπάρχει ταυτόχρονη ελάττωμα στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης, και μια ελαφρώς λιγότερο σοβαρή μορφή, που ονομάζεται απλή αρρενοποίηση (στην οποία η ανεπάρκεια αφορά μόνο τη σύνθεση κορτιζόλης με φαινομενικά φυσιολογική σύνθεση αλδοστερόνης).
Εντός της μη κλασικής μορφής, από την άλλη πλευρά, είναι δυνατόν να διακρίνουμε μια πολύ ήπια μορφή (που ονομάζεται μη κλασική ανεπάρκεια) από μια εντελώς ασυμπτωματική (που ονομάζεται ετεροζυγωτία) στην οποία η μόνη διαφορά με τον μη επηρεασμένο πληθυσμό συνίσταται σε αυξημένα επίπεδα 17-υδροξυ προγεστερόνης μετά από διέγερση με ACTH.
Κλασική ανεπάρκεια εντοπίζεται σε περίπου 1 στις 16,000 γεννήσεις, χωρίς σημαντικές διακυμάνσεις μεταξύ των διαφορετικών πληθυσμών που μελετήθηκαν.
Η μη κλασική μορφή, από την άλλη, είναι πολύ πιο συχνή και απαντάται στο 0.2% του γενικού λευκού πληθυσμού.
Διαβάστε επίσης:
Όγκοι του επινεφριδίου: Όταν το ογκολογικό συστατικό ενώνεται με το ενδοκρινικό συστατικό
Αδρεναλίνη: Τι είναι και πότε είναι απαραίτητο να τη χρησιμοποιήσετε