Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF): αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια σπάνια αυτοφλεγμονώδης νόσος που μεταδίδεται γενετικά και εκδηλώνεται με επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια
Ανήκει στην ομάδα των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων που είναι σπάνιες ασθένειες που χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού και φλεγμονών.
Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε πληθυσμούς της λεκάνης της Μεσογείου όπως Ιταλούς (ιδιαίτερα Νότια Ιταλία και νησιά), Τούρκους, Άραβες, Εβραίους, Αρμένιους.
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από αλλοιώσεις (που ονομάζονται μεταλλάξεις) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MEFV, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16.
Το γονίδιο περιέχει τις απαραίτητες πληροφορίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πυρίνη ή μαρενοστρίνη, η οποία είναι ένας από τους παράγοντες που εμπλέκονται στον έλεγχο της φλεγμονής.
Όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται, η πρωτεΐνη που παράγεται μεταβάλλεται, η φλεγμονή είναι εκτός ελέγχου και η ασθένεια προκύπτει.
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός μεταδίδεται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό
Αυτό σημαίνει ότι για να είναι άρρωστοι, οι ασθενείς πρέπει να έχουν κληρονομήσει και τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια MEFV: τόσο αυτό που κληρονομήθηκε με το μητρικό χρωμόσωμα 16 όσο και αυτό που κληρονομήθηκε με το πατρικό χρωμόσωμα 16.
Αυτό σημαίνει επίσης ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου.
Μερικές φορές, άτομα όπως οι γονείς παιδιών με οικογενή μεσογειακό πυρετό, που έχουν μετάλλαξη μόνο σε ένα αντίγραφο του γονιδίου (τα λεγόμενα ετεροζυγώτες), μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα και να χρειάζονται θεραπεία.
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 10 ετών
Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα εμπύρετα επεισόδια που συμβαίνουν με μεταβλητή συχνότητα, ξεκινούν γρήγορα και διαρκούν 1-2 ημέρες.
Στο 95% των περιπτώσεων, μαζί με τον πυρετό, υπάρχουν συμπτώματα όπως π.χ εμετός και διάρροια, αλλά κυρίως κοιλιακό άλγος, που μερικές φορές μπορεί να είναι τόσο έντονος ώστε να μοιάζει με σκωληκοειδίτιδα ή άλλη χειρουργική πάθηση.
Οι προσβεβλημένοι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν πόνο στο στήθος, πόνο ή οίδημα στους όρχεις, μια δερματική αλλαγή (που ονομάζεται εξάνθημα που μοιάζει με ερυσίπελα) και πόνο στις αρθρώσεις ή πρήξιμο.
Το πρήξιμο της άρθρωσης συνήθως επηρεάζει μια μεμονωμένη άρθρωση (συνήθως γόνατο ή αστράγαλο) που μπορεί να είναι τόσο πρησμένη ώστε να είναι αδύνατο να περπατήσετε σωστά.
Σε ορισμένους ασθενείς υπάρχει μια κοκκινωπή δερματική αντίδραση στην προσβεβλημένη άρθρωση.
Οι κρίσεις ασθενειών μπορεί να ξεκινήσουν αυθόρμητα ή να προκληθούν από ορισμένους παράγοντες όπως το σωματικό και ψυχολογικό στρες, ο εμμηνορροϊκός κύκλος και ο ακανόνιστος τρόπος ζωής.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με βάση το ιστορικό του ασθενούς και την ιατρική εξέταση
Εάν πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια πυρετού, οι αιματολογικές εξετάσεις δείχνουν απότομη αύξηση των τιμών που υποδηλώνουν φλεγμονή (λευκά αιμοσφαίρια, ESR, CRP, αμυλοειδές ορού Α).
Εάν, ωστόσο, πραγματοποιηθούν όταν δεν υπάρχουν οξέα συμπτώματα, οι δείκτες της φλεγμονής μπορεί να είναι ελαφρώς αλλοιωμένοι ή εντελώς φυσιολογικοί.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με μοριακή ανάλυση του γονιδίου MEFV.
Αυτή η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα γενετικά εργαστήρια και επομένως δεν είναι διαθέσιμη σε όλα τα εργαστήρια.
Είναι σημαντικό το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης να ερμηνεύεται από γιατρούς με εμπειρία στον τομέα αυτό, γιατί δεν προκαλούν νόσο όλες οι μεταλλάξεις που εντοπίζονται στο γονίδιο.
Υπάρχουν μάλιστα κάποιες μεταλλάξεις, οι λεγόμενοι πολυμορφισμοί, που θεωρούνται αβλαβείς, δηλαδή δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα και εντοπίζονται και σε υγιή άτομα.
Τα άτομα που φέρουν αυτούς τους πολυμορφισμούς, (ακόμη και αν υπάρχουν εις διπλούν) πρέπει να θεωρούνται υγιή και όχι άρρωστα.
Εάν η γενετική ανάλυση ερμηνεύεται εσφαλμένα, υπάρχει ο κίνδυνος να ληφθούν υπόψη άτομα που στην πραγματικότητα δεν είναι άρρωστα.
Οι περισσότεροι ασθενείς ανταποκρίνονται καλά στην Κολχικίνη, ένα φάρμακο που εξάγεται από ένα φυτό, το οποίο λαμβάνεται από το στόμα.
Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εκδηλώνεται με την πλήρη εξαφάνιση του πυρετού και άλλων συναφών συμπτωμάτων.
Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών, η κολχικίνη δεν είναι αποτελεσματική
Σε αυτές τις περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται βιολογικά φάρμακα που στρέφονται κατά ενός μορίου (που ονομάζεται ιντερλευκίνη-1).
Η ιντερλευκίνη-1 υπερπαράγεται από το ανοσοποιητικό σύστημα λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο MEFV και είναι η αιτία της φλεγμονής σε αυτή την ασθένεια.
Το φάρμακο ονομάζεται Canakinumab. Η θεραπεία, όποια και αν είναι, πρέπει να λαμβάνεται δια βίου. Εάν διακοπεί η θεραπεία, τα συμπτώματα επανέρχονται.
Εάν η θεραπεία λαμβάνεται σωστά και κυρίως τακτικά, οι ασθενείς δεν θα εμφανίσουν επιπλοκές και θα έχουν εξαιρετική ποιότητα ζωής χωρίς περιορισμούς.
Εάν, από την άλλη πλευρά, η νόσος δεν διαγνωστεί ή η θεραπεία δεν ληφθεί σωστά, οι ασθενείς με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό κινδυνεύουν να αναπτύξουν μια σοβαρή επιπλοκή που ονομάζεται αμυλοείδωση, δηλαδή συσσώρευση αμυλοειδούς ουσίας - συσσώρευση πρωτεΐνης στο τη μορφή ινών ή ινιδίων – σε διάφορα όργανα και ιστούς που μπορεί να βλάψουν τις λειτουργίες διαφόρων οργάνων (ιδιαίτερα του νεφρού).
Διαβάστε επίσης
Πυρετός στα παιδιά: 3 συμβουλές για να μειώσετε τη θερμοκρασία
Συμπτώματα έκτακτης ανάγκης σε παιδιά: Πυρετός
Υψηλός πυρετός στα παιδιά: Τι είναι σημαντικό να γνωρίζετε
Σπασμοί στα παιδιά: Τι να κάνετε χωρίς πανικό
Πυρετός μωρού και γονική αγωνία
Παθήσεις του Ανδρικού Αναπαραγωγικού Συστήματος: Κιρσοκήλη
Κιρσοκήλη: Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα;
Ανδρικές παθολογίες: Τι είναι η κιρσοκήλη και πώς να την αντιμετωπίσετε
Πυελική κιρσοκήλη: Τι είναι και πώς να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα
Τι είναι η κιρσοκήλη και πώς αντιμετωπίζεται;
Κιρσοκήλη: συμπτώματα και θεραπεία
Κονδυλώματα πρωκτού (Κονδύλιο): Πώς να τα αναγνωρίσετε και να τα εξαλείψετε
Μπαλανίτιδα: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της φλεγμονής της βαλάνου
Παιδιατρική φίμωση: Τι να κάνετε;
Τι να κάνετε με τον υψηλό πυρετό;