Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η βασική εξέταση για τη διάγνωση αιμοσφαιρινοπαθειών όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η drepanocytosis
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση που χρησιμοποιείται για τη μέτρηση και τον εντοπισμό των διαφορετικών τύπων αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν στο αίμα
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και έχει τη λειτουργία της μεταφοράς οξυγόνου στο αίμα.
Η εξέταση ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης πραγματοποιείται:
- Σε ασθενείς που έχουν μέλη της οικογένειας με αιμοσφαιρινοπάθειες (γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τη δομή ή την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης), όπως η θαλασσαιμία ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- Σε ασθενείς που έχουν μειωμένο όγκο ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) αλλά δεν πάσχουν από έλλειψη σιδήρου.
- Σε ζευγάρια αναπαραγωγικής ηλικίας που σκοπεύουν να προγραμματίσουν εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα της εξέτασης CBC.
Η εξέταση συνίσταται στη συλλογή δείγματος αίματος σε δοκιμαστικό σωλήνα που περιέχει μια ουσία που διατηρεί το αίμα υγρό (αντιπηκτικό).
Η νηστεία δεν είναι απαραίτητη, αλλά συνιστάται καθώς οι εξετάσεις 1ου επιπέδου για αιμοσφαιρινοπάθειες περιλαμβάνουν επίσης τον προσδιορισμό του σιδήρου στο αίμα (σιδεραιμία) και της φερριτίνης, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για την αποθήκευση σιδήρου.
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση που καθιστά δυνατή την ανίχνευση τόσο εκείνων που είναι «φορείς» της αιμοσφαιρινοπάθειας και εκείνων που νοσούν
- Η αιμοσφαιρινοπάθεια αναφέρεται σε μια μεταβολή στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μερικές φορές σχετίζεται με αναιμία, λόγω γενετικού ελαττώματος σε μία ή περισσότερες από τις τέσσερις αλυσίδες που αποτελούν το μόριο της αιμοσφαιρίνης (Hb).
- Τα γενετικά ελαττώματα περιλαμβάνουν ελαττώματα στην παραγωγή των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης (θαλασσαιμία) και δομικά ελαττώματα, δηλαδή αλλαγές αμινοξέων στην αλυσίδα (παραλλαγές αιμοσφαιρίνης όπως HbS, HbC, HbE κ.λπ.), τόσο στην κατάσταση φορέα όσο και στον ασθενή.
Πριν τη λήψη του δείγματος αίματος συλλέγεται το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό του παιδιού προκειμένου να κατευθύνονται οι έρευνες και η σύνταξη της έκθεσης.
Ειδικότερα, ρωτάμε για την εθνικότητα, τον λόγο της εξέτασης, εάν υπάρχουν ασθένειες που μπορεί να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της εξέτασης (αναιμία, πρόσφατα διαπιστωθείσα έλλειψη σιδήρου, υπερθυρεοειδισμός, νεφρική ανεπάρκεια κ.λπ.), εάν το παιδί κάνει θεραπείες που μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα της εξέτασης (χημειοθεραπεία, αντιρετροϊκές θεραπείες, θεραπεία με φάρμακα που διεγείρουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, μεταγγίσεις αίματος).
Οι αναφορές δείχνουν τις αιμοσφαιρίνες που υπάρχουν και τη σχετική τους ποσότητα.
Για τους ενήλικες, τα ποσοστά αναφοράς των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών είναι:
- Αιμοσφαιρίνη Α (HbA): 95-98%;
- Αιμοσφαιρίνη Α2 (HbA2): 2-3%;
- Αιμοσφαιρίνη F (HbF): λιγότερο από 2%.
Η αξιολόγηση της αιμοσφαιρίνης και η επακόλουθη σύνθεση αναφοράς δεν μπορούν να διαχωριστούν από την αξιολόγηση ορισμένων τιμών ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη συγκέντρωση σιδήρου και φερριτίνης.
Για το λόγο αυτό, πρέπει να γίνει ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μαζί με δοσολογία αιμοχρωμάτων και σιδήρου ή/και φερριτίνης.
Μια αυξημένη τιμή αιμοσφαιρίνης Α2 που σχετίζεται με χαμηλές τιμές MCV και MCH με φυσιολογικές τιμές σιδεραιμία και φερριτίνης θα πρέπει να εγείρει υποψίες για την κατάσταση του φορέα βήτα θαλασσαιμίας.
Αλλά μια υπερβολικά χαμηλή τιμή αιμοσφαιρίνης Α2 που σχετίζεται με χαμηλό MCV και χαμηλό MCH με φυσιολογικές τιμές σιδεραιμία και φερριτίνης πρέπει επίσης να εγείρει υποψίες για μια παραλλαγή αιμοσφαιρίνης.
Επιπλέον, μια υψηλή τιμή αιμοσφαιρίνης F (HbF) σε ασθενείς ηλικίας δύο ετών και άνω πρέπει να υποδηλώνει την πιθανή διάγνωση βήτα-θαλασσαιμίας ή επίμονης αιμοσφαιρίνης F (HbF).
Αυτή η δοκιμή μπορεί επίσης να εντοπίσει και να ποσοτικοποιήσει την παρουσία παραλλαγών της αλυσίδας αιμοσφαιρίνης όπως η αιμοσφαιρίνη S (HbS), υπεύθυνη για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, την αιμοσφαιρίνη C (HbC) και την αιμοσφαιρίνη Ε (HbE).
Η αναφορά πρέπει να αξιολογηθεί από αιματολόγο και εάν διαπιστωθεί ελάττωμα αιμοσφαιρίνης, ο ασθενής και η οικογένειά του θα πρέπει να παραπεμφθούν για διαγνωστική έρευνα Επιπέδου ΙΙ, προκειμένου να εντοπιστεί η γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για την αιμοσφαιρινοπάθεια.
Διαβάστε επίσης:
Διαβήτης κύησης, τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσετε
Ανεπιθύμητες αντιδράσεις στα φάρμακα: Τι είναι και πώς να διαχειριστείτε τις ανεπιθύμητες ενέργειες
Αντικατάσταση λευκωματίνης σε ασθενείς με σοβαρή σήψη ή σηπτικό σοκ
Δοκιμασίες πρόκλησης στην ιατρική: Τι είναι, σε τι χρησιμεύουν, πώς γίνονται;