Sma (μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης): ο μικρός ασθενής που πάσχει από Sma (μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης), στον οποίο δόθηκε το καινοτόμο φάρμακο Zolgesma για πρώτη φορά στην Απουλία στις 12 Ιανουαρίου στο παιδιατρικό νοσοκομείο Giovanni XXIII του νοσοκομείου Policlinico-πανεπιστήμιο του Μπάρι, τα πάει καλά, αλλά βρίσκεται ακόμη υπό στενή κλινική παρακολούθηση.

Sma (μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης), Zolgesma που εγχύθηκε στο μωρό της Απουλίας

Είναι το πρώτο παιδί από την Απουλία, το τρίτο στην Ιταλία και το νεότερο που έχει υποβληθεί σε θεραπεία, η οποία πραγματοποιήθηκε σε ηλικία 3 μηνών, που είχε πρόσβαση σε γονιδιακή θεραπεία.

Αυτό είναι ένα καινοτόμο φάρμακο, ένα παράδειγμα εξελιγμένης γενετικής μηχανικής που εφαρμόζεται στον ιατρικό τομέα για τη θεραπεία μιας ασθένειας που, πριν από την πρόσφατη εμφάνιση νέων θεραπευτικών στρατηγικών, είχε σταθερά θανατηφόρο αποτέλεσμα μέσα σε δύο χρόνια ζωής », εξηγούν οι νευρολόγοι παιδιατρικών νοσοκομείων. , Delio Gagliardi και Pasquale Conti.

Η γονιδιακή θεραπεία αντιπροσωπεύει μια θεραπευτική ευκαιρία που δρα στη διόρθωση του γονιδιακού ελαττώματος σε μία μόνο χορήγηση κατά τη διάρκεια της ζωής, επιπλέον των άλλων θεραπευτικών επιλογών που χρησιμοποιούνται σήμερα, και περιλαμβάνεται στη λίστα των φαρμάκων που μπορεί να πληρώσει η εθνική υπηρεσία υγείας για τη θεραπεία εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής ασθενών με γενετική διάγνωση ή κλινική διάγνωση νωτιαίος μυϊκή ατροφία τύπου 1″.

Για να υποβληθεί σε θεραπεία, το νεογέννητο παιδί υποβλήθηκε σε προκαταρκτικές εξετάσεις σε εργαστήριο του Ρότερνταμ που συλλέγει δείγματα αίματος από όλη την Ευρώπη.

Εν τω μεταξύ, οι εργαζόμενοι στον τομέα της υγείας έχουν συμμετάσχει σε εκπαίδευση από τη φαρμακευτική εταιρεία.

Το φάρμακο, προσαρμοσμένο στο βάρος του μικρού ασθενούς, παραγγέλθηκε από το φαρμακείο του νοσοκομείου και μέσα σε λίγες ημέρες στάλθηκε από ένα ευρωπαϊκό κέντρο διανομής στην Ιρλανδία και αποθηκεύτηκε στο φαρμακείο σε θερμοκρασία -70 βαθμούς.

Το μωρό στη συνέχεια εγχύθηκε με το φάρμακο και τώρα βρίσκεται υπό στενή κλινική παρακολούθηση.

Διαβάστε επίσης:

Παιδική υγειονομική περίθαλψη: Η ανακάλυψη του νοσοκομείου Bambino Gesù On Kids Motor Rehab

10 βήματα για τη σωστή ακινητοποίηση της σπονδυλικής στήλης ενός ασθενούς με τραύμα

Κοροναϊός και ευγενική; Ασυλία κοπαδιών και τα δικαιώματα των ατόμων με ειδικές ανάγκες

πηγή:

Dire Agency