Μικροκεφαλία, όταν το κεφάλι του μωρού είναι πολύ μικρότερο από το αναμενόμενο
Η μικροκεφαλία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το ότι η περιφέρεια του κεφαλιού ενός παιδιού είναι μικρότερη από αυτή των συνομηλίκων του και μπορεί να προκληθεί τόσο από γενετικές όσο και από περιβαλλοντικές αιτίες
Η μικροκεφαλία προκαλείται από μια πολύ μεγάλη και ποικίλη ομάδα ασθενειών
Πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ γενετικών αιτιών (π.χ. χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες μεμονωμένων γονιδίων) και περιβαλλοντικών αιτιών.
Η μικροκεφαλία μπορεί να ταξινομηθεί σε δύο μορφές: πρωτοπαθή μικροκεφαλία (παρουσιάζεται από τη γέννηση) και δευτερογενή μικροκεφαλία (η οποία αναπτύσσεται μετά τη γέννηση) και μπορεί ή να μην σχετίζεται με άλλα συμπτώματα που αποτελούν μέρος ενός περισσότερο ή λιγότερο χαρακτηριστικού συνόλου (σύνδρομο).
Η μικροκεφαλία μπορεί να βρεθεί σε περισσότερες από 450 γενετικές καταστάσεις
Ο κίνδυνος επανεμφάνισης αυτής της κατάστασης σε επόμενες γονικές εγκυμοσύνες εξαρτάται από τη γενετική αιτία της μικροκεφαλίας.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για γενετικές καταστάσεις που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων) ή από αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο, που συνήθως κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο: και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που ευθύνεται για τη νόσο (το Το λεγόμενο «γονίδιο της νόσου»), είτε μητρικής είτε πατρικής προέλευσης, αλλοιώνονται (μεταλλαγμένα) σε παιδιά με μικροκεφαλία.
Οι γονείς φέρουν ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου (το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό) και δεν επηρεάζονται από τη μικροκεφαλία, αλλά έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με μικροκεφαλία.
Παρακάτω είναι οι πιο σημαντικές μορφές μικροκεφαλίας που κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο:
Αυτοσωμική υπολειπόμενη πρωτοπαθής μικροκεφαλία
Χαρακτηρίζεται από σοβαρή μικροκεφαλία απουσία άλλων δυσπλασιών ή νευρολογικών ελαττωμάτων. Το σχετικό γνωστικό έλλειμμα ποικίλλει από ήπιο έως μέτριο.
Οι μαγνητικές τομογραφίες ασθενών δείχνουν έναν λεπτό αλλά δομικά φυσιολογικό εγκεφαλικό φλοιό με απλοποιημένες περιστροφές του εγκεφάλου.
Τα γονίδια που εμπλέκονται πιο συχνά σε αυτές τις μορφές είναι: ASPM (υπεύθυνο μόνο για περίπου το 40% αυτού του υποτύπου μικροκεφαλίας), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, , CEP135, CASC152, KNL5, ZNF1, CDK335.
Αρχέγονος νανισμός με μικροκεφαλία (σύνδρομο Seckel, MOPDI και MOPDII)
Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται όχι μόνο από έντονη μικροκεφαλία αλλά και από κακή ενδομήτρια ανάπτυξη και μικρό ανάστημα μετά τη γέννηση.
Τουλάχιστον 9 γονίδια ασθένειας είναι γνωστά για το σύνδρομο Seckel (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).
Η μορφή που ονομάζεται MOPD1 προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RNU4ATAC και η μορφή MOPDII από μεταλλάξεις στο γονίδιο Pericentrin (PCNT).
Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μικροκεφαλία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο: συμβαίνει όταν μόνο ένα αντίγραφο των δύο γονιδίων της νόσου έχει αλλοιωθεί (μεταλλαχθεί).
Υπάρχει ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου, αλλά δεν επαρκεί για την ανακατασκευή του γενετικού μηνύματος που έχει αλλοιωθεί από το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Κατά συνέπεια, ένας γονέας που φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία (και που κατά συνέπεια έχει και ο ίδιος μικροκεφαλία) έχει 50% κίνδυνο, σε κάθε σύλληψη, να αποκτήσει παιδί με μικροκεφαλία.
Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, οι γονείς δεν έχουν μικροκεφαλία και επομένως πρόκειται για de novo μεταλλάξεις που σημαίνει ότι η μετάλλαξη δεν κληρονομήθηκε αλλά συνέβη κατά τον σχηματισμό του ωαρίου, του σπερματοζωαρίου ή στα πολύ πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Η μετάλλαξη θα επηρεάσει τότε μόνο αυτό το παιδί και κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν θα επηρεαστεί.
Η μικροκεφαλία με συγγενές λεμφοίδημα και χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια κληρονομείται ως αυτοσωματική επικρατούσα κατάσταση: η μείωση της περιφέρειας της κεφαλής είναι συνήθως ήπια και προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου KIF11.
Οι εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν ποικίλα το κεντρικό νευρικό σύστημα και το μάτι
Το πρόσωπο έχει επίσης μια χαρακτηριστική εμφάνιση με λοξές σχισμές στα μάτια και προεξέχοντα πηγούνι και αυτιά.
Το λεμφοίδημα συνήθως περιορίζεται στη ράχη των ποδιών.
Άλλα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με τη μικροκεφαλία προκαλούνται από πιο σύνθετους γενετικούς μηχανισμούς:
- Σύνδρομο Angelman;
- Σύνδρομο Rubinstein-Taybi.
Οι κύριες γενετικές μορφές που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι:
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, που προκαλείται από διαγραφή του βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16.3).
Η διαγραφή οδηγεί σε απώλεια τμήματος του χρωμοσώματος, άρα και των γονιδίων που περιέχονται σε αυτό.
Στο 58% των περιπτώσεων, είναι τόσο μεγάλη διαγραφή που είναι ανιχνεύσιμη στο μικροσκόπιο με ανάλυση καρυότυπου. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, απαιτούνται πιο εξελιγμένες γενετικές εξετάσεις (FISH, array-CGH) για να αποδειχθεί η διαγραφή.
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία, κακή ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και μικρές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα στο πρόσωπο, οι οποίες είναι αρκετά αναγνωρίσιμες σε έμπειρο μάτι (ιατρογενετικό).
Μπορεί να υπάρχει κολοβόμα της ίριδας (έλλειψη τμήματος της ίριδας που παρουσιάζεται με τη μορφή ρωγμής ίριδας).
Οι κρίσεις και η συγγενής ταλαιπωρία του καρδιακού μυός είναι κοινά ευρήματα.
Κατά την παιδική ηλικία μπορεί να υπάρχουν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Σύνδρομο Mowat Wilson
Σε πολλές περιπτώσεις η αιτία της μικροκεφαλίας δεν είναι γενετική αλλά περιβαλλοντική.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένες περιβαλλοντικές αιτίες μπορεί να προκαλέσουν μικροκεφαλία:
- Χημικές ουσίες όπως η περιεκτικότητα σε μεθυλυδράργυρο κυρίως στα ψάρια.
- Ναρκωτικές ουσίες και αλκοόλ.
- Λοιμώξεις όπως τοξοπλάσμωση, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός, έρπης, ανεμοβλογιά, HIV, ιός Ζίκα.
- Βλάβες στον εγκέφαλο πριν από τη γέννηση και κατά τη διάρκεια του τοκετού, όπως υποξία, ισχαιμία και τραύμα.
- Σοβαρός υποσιτισμός.
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο παιδίατρος και αργότερα ο γενετιστής/νευρολόγος θα πραγματοποιήσει:
- Η μέτρηση της περιφέρειας, του ύψους και του βάρους του κεφαλιού του ασθενούς, συγκρίνοντας τις μετρήσεις με ειδικούς πίνακες που δείχνουν φυσιολογικά όρια για παιδιά της ίδιας ηλικίας και φύλου. Έτσι θα είναι δυνατό να αξιολογηθεί η έκταση της μικροκεφαλίας και να γίνει διάκριση μεταξύ μεμονωμένης μικροκεφαλίας και κακής συνολικής ανάπτυξης.
- Η μέτρηση της περιφέρειας του κεφαλιού των γονέων, η οποία είναι απαραίτητη για να καθοριστεί εάν πρόκειται για κληρονομικό οικογενειακό χαρακτηριστικό.
- Προσεκτική ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον αποκλεισμό περιβαλλοντικών αιτιών μικροκεφαλίας όπως λοιμώξεις, χρήση ναρκωτικών, έκθεση σε ακτινοβολία, ταξίδια σε χώρες με ενδημικές λοιμώξεις (π.χ. ιός Ζίκα), περιγεννητική ασφυξία και κατάχρηση αλκοόλ ή ναρκωτικών.
- Εκτίμηση της ανάπτυξης κατά τη γέννηση, οποιουδήποτε ιστορικού γονικής συγγένειας, προοδευτικής ή στατικής εξέλιξης της πάθησης, ψυχοκινητικών αναπτυξιακών ορόσημων, τυχόν παρουσίας επιληψίας, παρουσίας ή απουσίας δυσμορφικών σημειώσεων, αξιολόγηση τυχόν σχετικών δυσμορφικών ανωμαλιών και λεπτομερής νευρολογική εξέταση.
Η μικροκεφαλία συνδέεται συχνά με καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, γλωσσική και διανοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού, αλλά έχουν επίσης περιγραφεί περιπτώσεις στις οποίες ο δείκτης νοημοσύνης είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.
ΥΓΕΙΑ ΠΑΙΔΙΟΥ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΕΠΙΣΚΕΦΘΟΝΤΑΣ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΙΟ IN EMERGENCY EXPO
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με τη μικροκεφαλία είναι:
- Επιληψία;
- Κακή ανάπτυξη σε ανάστημα και βάρος.
- Ανατομικές αλλαγές στο σχήμα του προσώπου (δυσμορφισμοί του προσώπου).
- Νευροσυμπεριφορικές διαταραχές (υπερκινητικότητα, ελλειμματική προσοχή κ.λπ.).
Ο παιδίατρος, με βάση την αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού, την ανάλυση της κλινικής εικόνας και την εξέταση επιχειρεί να εντοπίσει εάν η πάθηση έχει γενετική βάση, στο πλαίσιο ενός συγκεκριμένου συνδρόμου.
Στη συνέχεια, μπορεί να προτείνει γενετική ανάλυση με στόχο τον εντοπισμό, όταν είναι δυνατόν, της αιτίας της μικροκεφαλίας και να υπολογίσει αναλόγως τον κίνδυνο ένας από τους γονείς ή το ζευγάρι να γεννήσει ξανά ένα παιδί με μικροκεφαλία σε επόμενες εγκυμοσύνες.
Σημαντική είναι και η αξιολόγηση από τον γναθοχειρουργό για τον αποκλεισμό της πιθανότητας κρανοστένωσης.
Οι νευρολογικοί και νευροψυχιατρικοί έλεγχοι είναι χρήσιμοι λόγω της πιθανής συσχέτισης μεταξύ της μικροκεφαλίας και των νευρολογικών συμπτωμάτων όπως η ψυχοκινητική καθυστέρηση, η διανοητική αναπηρία και η επιληψία.
Είναι λοιπόν σημαντικό να γίνει ηλεκτροεγκεφαλογραφική εξέταση.
Μπορεί να είναι χρήσιμο να πραγματοποιηθεί υπερηχογράφημα εγκεφάλου και/ή μαγνητική τομογραφία για την αποκάλυψη τυχόν σχετικών ανωμαλιών του εγκεφάλου και την αξιολόγηση της κατάστασης των ραφών του κρανίου.
Η εξέταση του βυθού του οφθαλμού μπορεί να είναι χρήσιμη για τον αποκλεισμό μορφών που σχετίζονται με χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια.
Οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι που γίνονται τακτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να δείχνουν ήδη υποψία μικροεγκεφαλίας
Ωστόσο, το προγεννητικό εύρημα πρέπει να επιβεβαιωθεί μέσω αξιολόγησης κατά την αναπτυξιακή ηλικία της ανάπτυξης του κρανίου, συσχετίζοντας αυτή τη μέτρηση με αυτές της αύξησης του αναστήματος και του βάρους.
Εάν μια κρανοστένωση προκαλεί τη μικροκεφαλία, η θεραπεία είναι χειρουργική.
Σε άλλες περιπτώσεις, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.
Η πολυεπιστημονική φροντίδα του ασθενούς σύμφωνα με τις κλινικές του ανάγκες είναι σίγουρα πολύ σημαντική.
Στην περίπτωση της ψυχοκινητικής καθυστέρησης και της διανοητικής αναπηρίας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία αποκατάστασης που περιλαμβάνει ψυχοκινητικότητα, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία.
Τέτοιες θεραπείες έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές για την απόκτηση ορισμένων χρήσιμων δεξιοτήτων στην καθημερινή ζωή και για τη βελτίωση της προσωπικής αυτονομίας.
Εάν υπάρχουν φαινόμενα που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, ενδείκνυται η αξιολόγηση από τον νευρολόγο για τη ρύθμιση της αντιεπιληπτικής θεραπείας.
Εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα ή οργανικές δυσπλασίες μαζί με τη μικροκεφαλία, ο ασθενής θα πρέπει να αξιολογηθεί από τους παραπέμποντες ειδικούς για τη θεραπεία των διαφόρων συμπτωμάτων.
Η πρόγνωση της μικροκεφαλίας ποικίλλει ανάλογα με την αιτία.
Οι κλινικές εκδηλώσεις που σχετίζονται με τη μικροκεφαλία είναι πολύ ποικίλες.
Κυμαίνονται από πολύ ήπιες έως σοβαρές μορφές, αλλά γενικά η πρόγνωση βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Εάν η θεραπεία είναι επαρκής, η πρόγνωση των ήπιων μορφών της νόσου είναι ευνοϊκή και το προσδόκιμο ζωής υπερκαλύπτεται κατά προσέγγιση σε αυτό του γενικού πληθυσμού.
Διαβάστε επίσης
Τι είναι ο τραυματικός εγκεφαλικός τραυματισμός (TBI);
Παιδικοί όγκοι εγκεφάλου: Τύποι, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία
Ανεβάζοντας τον πήχη για φροντίδα παιδιατρικού τραύματος: Ανάλυση και λύσεις στις ΗΠΑ
Γιατί υπάρχουν λευκοκύτταρα στα ούρα μου;
Παιδιατρική / Υποτροπιάζων πυρετός: Ας μιλήσουμε για τις αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες
Κύστεις οστών στα παιδιά, το πρώτο σημάδι μπορεί να είναι ένα «παθολογικό» κάταγμα
Παραμορφώσεις ποδιών: Metatarsus Adductus ή Metatarsus Varus