Η αρθρογρύπωση (ή «πολλαπλή συγγενής αρθρογρύπωση» εξ ου και το ακρωνύμιο «AMC»· στα αγγλικά «αρθρογρύπωση multiplex congenit» ή «arthrogryposis») στην ιατρική αναφέρεται σε μια κλινική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από δυσκαμψία των αρθρώσεων κατά τη γέννηση (εξ ου και η ονομασία «συγγενής»). σε δύο ή περισσότερες περιοχές του σώματος («πολλαπλές»)

Ο όρος «αρθρογρύπωση» προέρχεται από το ελληνικό άρθρον, άρθρωση και γρύπος, άκαμπτος

Οι περιπτώσεις αρθρογρύπωσης είναι σχετικά σπάνιες και εμφανίζονται σε περίπου 1 στις 3000 γεννήσεις ζώντων.

Η αμυοπλασία, που χαρακτηρίζεται από λιπώδη και ινώδη ιστό αντί των μυών του βραχίονα, είναι η πιο συχνή μορφή, που εμφανίζεται στο 43% των περιπτώσεων.

Η διάγνωση και η θεραπεία της αρθρογρύπωσης μπορεί να περιλαμβάνει διάφορους επαγγελματίες, όπως παιδίατρο, ορθοπαιδικό, νευρολόγο, παιδικό νευροψυχίατρο, φυσίατρο και φυσιοθεραπευτή.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου αρθρογρύπωσης

Τα συγκεκριμένα αίτια της αρθρογρύπωσης δεν έχουν ακόμη πλήρως διευκρινιστεί, ωστόσο φαίνεται ξεκάθαρο στους ερευνητές ότι οτιδήποτε αναστέλλει τη φυσιολογική κίνηση των αρθρώσεων του εμβρύου (π.χ. πριν από τη γέννηση) μπορεί να προκαλέσει τον πολλαπλασιασμό των ινών κολλαγόνου και την αντικατάσταση των μυών με ινώδη ιστό που οδηγεί σε συσπάσεις των αρθρώσεων .

Με απλά λόγια: κάθε παράγοντας που περιορίζει την κίνηση του εμβρύου μπορεί να προκαλέσει συγγενείς συσπάσεις.

Μεταξύ των αιτιών που θα μπορούσαν να καθορίσουν ή να ευνοήσουν την αρθρογρύπωση, συμπεριλαμβάνουμε νευρολογικές, μυοπαθητικές και ενδομήτριες παθολογίες.

Η βαριά μυασθένεια στη μητέρα οδηγεί επίσης σε αρθρογρύπωση σε σπάνιες περιπτώσεις.

Η κύρια αιτία στους ανθρώπους σύμφωνα με ορισμένους είναι η εμβρυϊκή ακινησία.

Η αρθρογρύπωση μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικούς (εξωγενείς), ενδογενείς και γενετικούς παράγοντες.

Εξωτερικοί παράγοντες

Οι δυσπλασίες της αρθρογρύπωσης μπορεί να είναι δευτερογενείς σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως:

• μειωμένη ενδομήτρια κίνηση
• ολιγοϋδράμνιο (χαμηλός όγκος ή ανώμαλη κατανομή του ενδομήτριου υγρού).
• ελαττώματα στην παροχή αίματος στο έμβρυο.
• υπερθερμία
• ακινητοποίηση των άκρων?
• ιογενείς λοιμώξεις.
• διαταραχές της ανάπτυξης των μυών και του συνδετικού ιστού όπως μυϊκή δυστροφία, διάφοροι τύποι μυοπάθειας και μιτοχονδριακές διαταραχές.

Το εβδομήντα τοις εκατό των περιπτώσεων των πιο σοβαρών μορφών αρθρογρύπωσης φαίνεται να σχετίζονται με νευρολογικές ανωμαλίες.

Εγγενείς Παράγοντες

Η αρθρογρύπωση θα μπορούσε επίσης να προκληθεί από εγγενείς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων αναπτυξιακών διαταραχών του μοριακού, μυϊκού και συνδετικού ιστού ή νευρολογικές ανωμαλίες.

Γενετικά αίτια αρθρογρύπωσης

Φαίνεται ότι υπάρχουν περισσότερες από 35 συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με την αρθρογρύπωση.

Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι λανθασμένες, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη προκαλεί ένα διαφορετικό αμινοξύ.

Άλλες μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αρθρογρύπωση είναι ελαττώματα μεμονωμένων γονιδίων (υπόλειμμα που συνδέεται με Χ, αυτοσωμικό υπολειπόμενο και αυτοσωμικό κυρίαρχο), μιτοχονδριακά ελαττώματα και χρωμοσωμικές διαταραχές (π.χ. τρισωμία 18). αυτό εντοπίζεται κυρίως στην περιφερική αρθρογρύπωση.

Μεταλλάξεις σε τουλάχιστον πέντε γονίδια (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 και MYH8) μπορεί να προκαλέσουν άπω αρθρογρύπωση.

Η αρθρογρύπωση χωρίζεται σε δύο ομάδες:

• αμυοπλασία: η πιο κοινή μορφή αρθρογρύπωσης, που χαρακτηρίζεται από μάλλον συμμετρική και τυπική προσβολή των άκρων, σοβαρές συσπάσεις των αρθρώσεων, μυϊκή αδυναμία, φυσιολογική νοημοσύνη και συχνά αγγείωμα στο πρόσωπο
• περιφερική και συνδρομική αρθρογρύπωση: μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αυτοσωμική επικρατούσα μετάδοση και μεγαλύτερη συμμετοχή των χεριών και των ποδιών. Το σύνδρομο Freeman-Sheldon ή σύνδρομο whistler και το σύνδρομο Beals ή η περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 9 ανήκουν στην τελευταία ομάδα.

Συμπτώματα και σημεία

Τα μωρά που γεννιούνται με μία ή περισσότερες συσπάσεις των αρθρώσεων έχουν ανώμαλη ίνωση του μυϊκού ιστού που προκαλεί βράχυνση των μυών και ως εκ τούτου δεν είναι σε θέση να εκτελέσουν ενεργή επέκταση και κάμψη στην προσβεβλημένη άρθρωση.

Συχνά κάθε άρθρωση σε έναν ασθενή με αρθρογρύπωση επηρεάζεται:

• Στο 84% των περιπτώσεων εμπλέκονται όλα τα άκρα.
• Στο 11% εμπλέκονται μόνο τα πόδια.
• στο 4% εμπλέκονται μόνο τα όπλα.

Κάθε άρθρωση του σώματος, όταν προσβάλλεται, παρουσιάζει τυπικά σημεία και συμπτώματα: π.χ. ώμος (εσωτερική περιστροφή). καρπός (volar και ωλένιο)? χέρι (δάχτυλα σε σταθερή κάμψη και αντίχειρας στην παλάμη). ισχίο (λυγισμένο, απαγόμενο και εξωτερικά περιστρεφόμενο, συχνά εξαρθρωμένο). αγκώνα (έκταση και πρηνισμός) και πόδι (club foot).

Το εύρος κίνησης μπορεί να διαφέρει μεταξύ των διαφόρων αρθρώσεων που εμπλέκονται, λόγω των διαφορετικών αποκλίσεων.

Ορισμένοι τύποι αρθρογρύπωσης όπως η αμυοπλασία έχουν συμμετρική προσβολή των αρθρώσεων των άκρων. Η ευαισθησία είναι γενικά φυσιολογική.

Οι συσπάσεις των αρθρώσεων μπορεί να προκαλέσουν καθυστερημένη ανάπτυξη βάδισης τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής, αλλά η σοβαρότητα των συσπάσεων δεν προβλέπει απαραίτητα την ενδεχόμενη ικανότητα βάδισης ή αδυναμία βάδισης: κάθε περίπτωση μπορεί να έχει εντελώς διαφορετική πορεία ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης .

Η νοημοσύνη των παιδιών με αμυοπλασία είναι φυσιολογική.

Ορισμένα σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Freeman-Sheldon και Gordon, έχουν κρανιοπροσωπική συμμετοχή.

Η μορφή αμυοπλασίας μερικές φορές συνοδεύεται από αιμαγγείωμα του προσώπου μέσης γραμμής.

Η αρθρογρύπωση συχνά συνοδεύεται από άλλα σύνδρομα ή ασθένειες, επομένως τα άλλα συμπτώματα και σημεία που υπάρχουν ταυτόχρονα μπορεί να είναι εξαιρετικά ποικίλα, ανάλογα με την παθολογία από την οποία πάσχει το παιδί.

Συχνά, το παιδί με αρθρογρύπωση πάσχει επίσης από:

• πνευμονική υποπλασία με δύσπνοια και αναπνευστική ανεπάρκεια.
• κρυψορχία;
• συγγενή καρδιακά ελαττώματα με συχνές αλλοιώσεις που ανιχνεύονται στο ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• τραχειοοισοφαγικά συρίγγια?
• βουβωνοκήλες?
• σχιστία υπερώας?
• υποτονία του βρέφους ή σύνδρομο δισκέτας βρέφους.
• οφθαλμικές ανωμαλίες.

Η αρθρογρύπωση μπορεί να ανιχνευθεί με αντικειμενική εξέταση και να επιβεβαιωθεί με υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία και βιοψία μυών

Έρευνα για την προγεννητική διάγνωση έχει δείξει ότι η διάγνωση μπορεί να γίνει προγεννητικά σε περίπου 50% των εμβρύων που παρουσιάζουν αρθρογρύπωση: η τελευταία θα μπορούσε να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός κανονικού προγεννητικού υπερηχογραφήματος, που δείχνει έλλειψη κινητικότητας ή/και μη φυσιολογική θέση του εμβρύου. .

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί 4D υπερηχογράφημα.

Θεραπεία

Η θεραπεία των παιδιών με αρθρογρύπωση πρέπει να οργανώνεται από μια διεπιστημονική ομάδα εμπειρογνωμόνων και πρέπει να λαμβάνει υπόψη διάφορες πτυχές (κινητικές και βάδιμες πτυχές, δεξιότητες επικοινωνίας, δραστηριότητες καθημερινής ζωής, ανεξαρτησία.

Υπάρχουν διαφορετικά εργαλεία θεραπείας, όπως:

• φυσικοθεραπεία (διατάσεις, κινητοποίηση αρθρώσεων…) να ξεκινήσει αμέσως μετά τη γέννηση.
• εργοθεραπεία;
• ορθοπεδικά σιδεράκια?
• ορθοπεδικά υποδήματα?
• διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις όπως οστεοτομή με σφήνα ραχιαίου καρπού ή κρημνός περιστροφής δείκτη.

Οι πρωταρχικοί μακροπρόθεσμοι στόχοι αυτών των θεραπειών είναι να αυξήσουν την κινητικότητα των αρθρώσεων, τη μυϊκή δύναμη και την ανάπτυξη προσαρμοστικών προτύπων χρήσης που επιτρέπουν το περπάτημα και την ανεξαρτησία με δραστηριότητες της καθημερινής ζωής.

Δεδομένου ότι η αρθρογρύπωση περιλαμβάνει πολλούς διαφορετικούς τύπους, η θεραπεία διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

Δεδομένου ότι η αρθρογρύπωση περιλαμβάνει πολλούς διαφορετικούς τύπους και μπορεί να έχει διαφορετική βαρύτητα, η πρόγνωση μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή

Πρέπει να ειπωθεί ότι οι παρούσες συσπάσεις των αρθρώσεων δεν θα επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου περισσότερο από ό,τι κατά τη γέννηση, ωστόσο δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την αρθρογρύπωση.

Γενικά, η αρθρογρύπωση δεν είναι μια προοδευτική κατάσταση, επομένως με την κατάλληλη ιατρική θεραπεία αποκατάστασης, η κατάσταση μπορεί σίγουρα να βελτιωθεί: τα περισσότερα παιδιά έχουν σημαντικές βελτιώσεις στο εύρος της κίνησής τους και στην ικανότητα να κινούν τα άκρα τους, επιτρέποντάς τους να πραγματοποιούν δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βελτιώσει την κινητικότητα και τη λειτουργία των αρθρώσεων, επιτρέποντας στο άτομο να είναι ανεξάρτητο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το κανονικό περπάτημα καθίσταται εξαιρετικά δύσκολο ή εντελώς αδύνατο.

Θετικοί προγνωστικοί παράγοντες για ανεξάρτητο περπάτημα (χωρίς αναπηρικό καροτσάκι) είναι οι συσπάσεις κάμψης ισχίου μικρότερες από 20° και οι συσπάσεις κάμψης γόνατος μικρότερες από 15° απουσία σοβαρής σκολίωσης.

Διαβάστε επίσης:

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Πώς να επιβιώσετε από το εγκεφαλικό της μάγισσας: Ανακαλύπτοντας τον οξύ πόνο στη μέση

Λουμπάγκο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε

Οσφυαλγία: Η σημασία της αποκατάστασης της στάσης του σώματος

Επιφυσιόλυση: «Εκπαιδεύστε παιδιάτρους να αποφεύγουν τις καθυστερημένες διαγνώσεις»

Ιδιοπαθής σκολίωση: Τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσετε

Διάγνωση και θεραπεία για τη σκολίωση των ενηλίκων

Είναι δυνατή η διόρθωση της σκολίωσης; Η έγκαιρη διάγνωση κάνει όλη τη διαφορά

πηγή:

Medicina Online