Σπάνιες ασθένειες: συγγενής υπερινσουλινισμός

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 9 Νοεμβρίου 2022

Ο συγγενής υπερινσουλινισμός είναι μια σπάνια ασθένεια. Είναι η πιο συχνή αιτία υποτροπιάζουσας υπογλυκαιμίας και μπορεί να εξαρτάται από γενετικά ή επίκτητα αίτια

Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για τη μείωση του κινδύνου νευρολογικής βλάβης.

Τι είναι ο συγγενής υπερινσουλινισμός

Ο συγγενής υπερινσουλινισμός είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από υπερπλασία των β-κυττάρων του παγκρέατος που οδηγεί σε ανεξέλεγκτη και υπερβολική έκκριση ινσουλίνης σε σχέση με τα σύγχρονα επίπεδα γλυκόζης στο πλάσμα.

Είναι η πιο συχνή αιτία σοβαρής και επίμονης υπογλυκαιμίας στα βρέφη και στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Μπορεί, ωστόσο, να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία της ζωής.

Η υποτροπιάζουσα υπογλυκαιμία θέτει τους ασθενείς σε κίνδυνο μόνιμης νευρολογικής βλάβης.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συγγενούς υπερινσουλινισμού είναι έκφραση ανεπάρκειας γλυκόζης στο κεντρικό νευρικό σύστημα

Με βάση τα γλυκαιμικά επίπεδα, γίνεται διάκριση μεταξύ νευρογενών και νευρογλυκαιμικών συμπτωμάτων.

Τα νευρογενή συμπτώματα είναι βλαστικά συμπτώματα που εμφανίζονται όταν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα πέφτουν κάτω από 60 mg/dl και χαρακτηρίζονται από ωχρότητα, αλγική εφίδρωση, υποαντιδραστικότητα, υπνηλία, κεφαλαλγία, αίσθημα παλμών, άγχος, ζάλη ή τρόμο, παραισθησία, πείνα, ευερεθιστότητα. Το βρέφος μπορεί να παρουσιάσει αχνό κλάμα, υποτονία, κυάνωση, ωχρότητα, υποκύκλιο πιπίλισμα, υποθερμία.

Τα νευρογλυκοπενικά συμπτώματα εμφανίζονται όταν η γλυκόζη στο αίμα πέσει κάτω από 50 mg/dl, εκδηλώνονται ως αισθητηριακές διαταραχές, σπασμοί και κώμα και αποτελούν έκφραση εγκεφαλικής δυσλειτουργίας λόγω έλλειψης ενέργειας.

Γενετικά αίτια:

Συγγενής, μονογενής υπερινσουλινισμός;
Υπερινσουλινισμός που σχετίζεται με γενετικά σύνδρομα.

Επίκτητες αιτίες:

Μεταβατικός υπερινσουλινισμός (πρώτες 48-72 ώρες ζωής, που σχετίζεται με την προσαρμογή στην εξωμήτρια ζωή).
Παροδικός υπερινσουλινισμός (από περιγεννητικό στρες):
Ασφυξία;
Επιβράδυνση της ενδομήτριας ανάπτυξης;
Μητρικός διαβήτης;
Δηλητηρίαση του αίματος.

Η διάγνωση βασίζεται στο εύρημα της μη κετωτικής υπογλυκαιμίας, με κατασταλμένα NEFA (μη εστεροποιημένα λιπαρά οξέα), που ανταποκρίνονται ακατάλληλα στη γλυκαγόνη.

Η ανάλυση πραγματοποιείται σε ένα κρίσιμο δείγμα, που λαμβάνεται κατά τη στιγμή της αυτόματης υπογλυκαιμίας ή στο τέλος μιας δοκιμασίας νηστείας.

Ένα άλλο σημαντικό στοιχείο, ιδιαίτερα στη νεογνική περίοδο, είναι η υψηλή απαίτηση σε γλυκόζη που απαιτείται για τη διατήρηση της φυσιολογικής γλυκαιμίας.

Θεραπεία συγγενούς υπερινσουλινισμού

Η θεραπεία έκτακτης ανάγκης στοχεύει στην ταχεία επαναφορά των τιμών της γλυκόζης στο αίμα στο φυσιολογικό (70-100 mg/dl) και βασίζεται στη χορήγηση ενδοφλέβιας διαλύματος γλυκόζης σε συνδυασμό με δίαιτα πλούσια σε υδατάνθρακες.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να τοποθετηθεί μια κεντρική φλεβική πρόσβαση για να χορηγηθούν διαλύματα γλυκόζης υψηλής συγκέντρωσης, να εισαχθεί ένας ρινογαστρικός σωλήνας ή να γίνει γαστροστομία για να διασφαλιστεί η υπεργλυκιδική σίτιση.

Η ενδοφλέβια χορήγηση γλυκαγόνης μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη για τη μείωση των απαιτήσεων σε γλυκόζη, μειώνοντας έτσι την υπερφόρτωση νερού.

Η μακροχρόνια θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη της εγκεφαλικής βλάβης και στην προώθηση της φυσιολογικής ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού, στην ενθάρρυνση της φυσιολογικής διατροφικής συμπεριφοράς, στην εξασφάλιση επαρκής ανοχής στη νηστεία και στη διατήρηση της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής.

Βασίζεται σε φάρμακα που μειώνουν την έκκριση ινσουλίνης: το διαζοξείδιο είναι το φάρμακο πρώτης επιλογής, από το στόμα. Σε περίπτωση μη ανταπόκρισης στο διαζοξείδιο, τα ανάλογα σωματοστατίνης (υποδόρια οκτρεοτίδη, οκτρεοτίδιο βραδείας αποδέσμευσης LAR με ενδομυϊκή ένεση) χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με υπεργλυκιδική δίαιτα, συχνά με προσθήκη μαλτοδεξτρινών ή αμύλου αραβοσίτου.

Ο διαγνωστικός αλγόριθμος περιλαμβάνει την ερμηνεία βιοχημικών, γενετικών και απεικονιστικών αναλύσεων (18Fluoro-DOPA PET/TC) για τη διαφοροποίηση εστιακών και διάχυτων μορφών συγγενούς υπερινσουλινισμού.

Οι εστιακές μορφές είναι μια εκλεκτική ένδειξη για χειρουργική επέμβαση μερικής εκτομής παγκρέατος, η οποία θεραπεύει οριστικά τη νόσο.

Αντίθετα, για τις διάχυτες μορφές υπερινσουλινισμού, η χειρουργική επέμβαση ολικής παγκρεασεκτομής ενδείκνυται μόνο σε σοβαρές περιπτώσεις που δεν ανταποκρίνονται σε φαρμακολογική και διατροφική θεραπεία.

Πρόκειται για μια καταστρεπτική επέμβαση, με αφαίρεση έως και 98% του παγκρέατος, η οποία δεν εγγυάται την ανάρρωση από τον υπερινσουλινισμό και θέτει τους ασθενείς σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ινσουλινοεξαρτώμενου διαβήτη και εξωκρινούς παγκρεατικής ανεπάρκειας.

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ; ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ UNIAMO – ΙΤΑΛΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ AT EMERGENCY EXPO

Οι διάχυτες μορφές αντιμετωπίζονται συντηρητικά με φαρμακολογική και διατροφική θεραπεία

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις που δεν αποκρίνονται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοκινάσης, η κετογονική δίαιτα έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στην αποκατάσταση της διανοητικής αναπηρίας και της επιληψίας.

Η παρακολούθηση των ασθενών περιλαμβάνει σοβαρούς ελέγχους με διαλείπουσα χρήση συνεχούς κατ' οίκον παρακολούθησης της γλυκόζης αίματος μέσω ενός γλυκαιμικού holter, ενός πολύ χρήσιμου εργαλείου για την εξατομίκευση της ιατρικής και διατροφικής θεραπείας.

Οι ασθενείς υποβάλλονται επίσης σε περιοδικές νευροψυχολογικές αξιολογήσεις για την επαλήθευση των επιπτώσεων της θεραπείας στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, την έγκαιρη ανίχνευση τυχόν αναπηρίας και την έγκαιρη έναρξη μαθημάτων αποκατάστασης.

Ο συγγενής υπερινσουλινισμός, εάν δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να προκαλέσει μόνιμη νευρολογική βλάβη, με αποτέλεσμα νοητική αναπηρία, επιληψία, φλοιώδη τύφλωση και εγκεφαλική παράλυση.

Η ταχεία διάγνωση και η εφαρμογή έγκαιρης και ειδικής νορμογλυκαιμικής θεραπείας μπορεί να αποτρέψει αποτελεσματικά τις νευρολογικές βλάβες, διασφαλίζοντας καλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Ως εκ τούτου, ο εντοπισμός των ατόμων σε κίνδυνο, η έγκαιρη διάγνωση και η παραπομπή των ασθενών σε πολυεπιστημονικά κέντρα παραπομπής είναι καθοριστικής σημασίας.