Το σύνδρομο Rothmund-Thomson είναι μια πολύ σπάνια δερματική ασθένεια που έχει περιγραφεί σε περίπου 500 άτομα από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά στην Αυστρία το 1868.

Εκδηλώσεις του συνδρόμου Rothmund-Thomson

Εκδηλώνεται ως poikiloderma, ένα τυπικό δερματικό εξάνθημα του προσώπου που χαρακτηρίζεται από λέπτυνση (ατροφία) του εξωτερικού στρώματος του δέρματος (την επιδερμίδα), ανωμαλίες στο χρώμα (μελάγχρωση) του δέρματος με υπο- και υπερμελάγχρωση και διαστολή των επιφανειακών αγγείων. του δέρματος (τελαγγειεκτασίες).

Εκτός από την προσβολή του δέρματος, υπάρχουν εξωδερμικά συμπτώματα όπως προγεννητική και μεταγεννητική καθυστέρηση, κοντό ανάστημα, αραιές ή απούσες βλεφαρίδες και/ή φρύδια, οδοντικές και σκελετικές ανωμαλίες, νεανικός καταρράκτης, πρόωρη γήρανση και προδιάθεση για καρκίνο (ειδικά οστεοσάρκωμα). .

Το σύνδρομο Rothmund-Thomson είναι μια ασθένεια που προκαλείται στις περισσότερες περιπτώσεις από αλλοιώσεις (μεταλλάξεις) στο γονίδιο της ελικάσης RECQL4 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8

Μεταδίδεται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας.

Ασθένειες με αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση εμφανίζονται μόνο σε άτομα που έχουν κληρονομήσει δύο αλλαγμένα (μεταλλαγμένα) αντίγραφα ενός γονιδίου.

Τόσο το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τη μητέρα όσο και το αντίγραφο που κληρονομήθηκε από τον πατέρα μεταλλάσσονται.

Ο όρος «υπολειπόμενο» σημαίνει ότι η αλλαγή μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα γονιδίων δεν αρκεί για να προκαλέσει τη νόσο.

Για να προκληθεί η ασθένεια, και τα δύο αντίγραφα των γονιδίων πρέπει να μεταλλαχθούν.

Οι γονείς είναι φορείς μόνο ενός αντιγράφου του αλλοιωμένου γονιδίου (το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό) επομένως δεν είναι άρρωστοι: είναι υγιείς φορείς.

Δύο υγιείς φορείς που θέλουν να κάνουν παιδιά έχουν, σε κάθε εγκυμοσύνη, πιθανότητα 25% (ένας στους τέσσερις) να έχουν ένα άρρωστο παιδί.

Το 50% των παιδιών τους θα είναι υγιείς φορείς (όπως η μητέρα και ο πατέρας, χωρίς συμπτώματα) και το υπόλοιπο 25% θα είναι υγιή (και με τα δύο αντίγραφα του γονιδίου χωρίς τη μετάλλαξη).

Αυτές οι πιθανότητες είναι ανεξάρτητες από το φύλο του αγέννητου παιδιού.

Μέχρι σήμερα, μεταλλάξεις στο γονίδιο RECQL4 έχουν εντοπιστεί σε περίπου 60-65% των ασθενών, ενώ στο υπόλοιπο 35-40% των προσβεβλημένων ατόμων η αιτία είναι άγνωστη.

Τα κλινικά σημεία που μπορεί να εμφανίσουν ασθενείς με σύνδρομο Rhotmund-Tomson περιλαμβάνουν εξάνθημα

Το τελευταίο συνήθως δεν υπάρχει κατά τη γέννηση αλλά αναπτύσσεται μεταξύ 3 και 6 μηνών με κοκκίνισμα του δέρματος (ερύθημα), οίδημα και ουλές στο πρόσωπο και επακόλουθη εξάπλωση του εξανθήματος στους γλουτούς και τα άκρα, ενώ στον κορμό και την κοιλιά συνήθως δεν επηρεάζονται.

Το εξάνθημα εξελίσσεται μετά από χρόνια στο τυπικό ποικιλόδερμα με εναλλασσόμενες περιοχές υπερμελάγχρωσης, μικρές κηλίδες αραίωσης (ατροφία) και διαστολή επιφανειακών αγγείων (τηλεαγγειεκτασίες).

Μπορεί να υπάρχουν σκελετικές ανωμαλίες των άνω άκρων με απουσία ή δυσπλασία του αντίχειρα ή βράχυνση των βραχιόνων.

Άλλες συχνές σκελετικές ανωμαλίες είναι η απουσία (απλασία) ή η μη φυσιολογική μείωση του μεγέθους (υποπλασία) της επιγονατίδας και η οστεοπενία, δηλαδή η λέπτυνση και η εξασθένηση των οστών.

Μικρό ανάστημα και χαμηλό σωματικό βάρος, οδοντικές ανωμαλίες, γαστρεντερικές διαταραχές, δυσπλασία νυχιών, αμφοτερόπλευρος καταρράκτης και όγκοι συμπεριλαμβανομένου του οστεοσαρκώματος μπορεί επίσης να υπάρχουν.

Η διάγνωση του συνδρόμου Rothmund-Thomson γίνεται με βάση την προσεκτική συλλογή του κλινικού ιστορικού και την εξίσου προσεκτική εξέταση του παιδιού.

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ; ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ UNIAMO – ΙΤΑΛΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ AT EMERGENCY EXPO

Η παρουσία ποικιλοδερμίας δείχνει ιδιαίτερα προς τη διάγνωση

Η διάγνωση πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη σε ασθενείς με οστεοσάρκωμα που σχετίζεται με δερματικές αλλαγές.

Σε περιπτώσεις όπου το εξάνθημα είναι άτυπο, η κλινική διάγνωση μπορεί να γίνει όταν υπάρχουν τουλάχιστον δύο άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rothmund-Thomson, συμπεριλαμβανομένων:

• Αραιές και αραιές τρίχες, φρύδια και/ή βλεφαρίδες.
• Μικρό ανάστημα σε αναλογία με χαμηλό βάρος.
• Γαστρεντερικές διαταραχές εμφανίζονται από την παιδική ηλικία και μετά, όπως οι χρόνιες εμετός και διάρροια?
• Σκελετικές ανωμαλίες όπως ελαττώματα της ακτίνας, της ωλένης, απουσία ή υποπλασία της επιγονατίδας, οστεοπενία.
• Ανωμαλίες των δοντιών (υπό ανεπτυγμένα δόντια, ελαττώματα σμάλτου ή καθυστερημένη οδοντοφυΐα).
• Μη φυσιολογική ανάπτυξη των νυχιών (δυσπλαστικά νύχια).
• Πάχυνση (υπερκεράτωση) των πελμάτων των ποδιών.
• Καταρράκτης, συνήθως νεανικός, αμφοτερόπλευρος.
• Όγκοι, συμπεριλαμβανομένων όγκων δέρματος (βασικοκυτταρικό και ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα) και οστεοσάρκωμα.
• Η διάγνωση στη συνέχεια επιβεβαιώνεται με μοριακή ανάλυση του γονιδίου RECQL4 (αλληλουχία ολόκληρου του γονιδίου).

Όταν υπάρχουν τα κλινικά κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Rothmund-Thomson, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RECQL4 εντοπίζονται μόνο στο 60-65% των περιπτώσεων

Στο υπόλοιπο 35-40% των περιπτώσεων, δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατός ο εντοπισμός άλλου υπεύθυνου γονιδίου.

Δεν υπάρχει αποφασιστική αντιμετώπιση.

Τα παιδιά με σύνδρομο Rothmund-Thomson πρέπει να φροντίζονται από τη γέννησή τους από μια διεπιστημονική ομάδα που περιλαμβάνει πρώτα και κύρια ειδικούς για τη διαχείριση δερματικών προβλημάτων και τη χρήση της θεραπείας με λέιζερ των τηλαγγειεκτασικών βλαβών.

Η ομάδα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει οφθαλμίατρο για να πραγματοποιεί ετήσιες οφθαλμολογικές εξετάσεις (για την εκτίμηση της παρουσίας καταρράκτη και για την πιθανή χειρουργική διόρθωσή τους).

Οι απεικονιστικές έρευνες όπως οι ακτινογραφίες και οι αξονικές τομογραφίες είναι απαραίτητες σε περίπτωση συμπτωμάτων που πιθανώς σχετίζονται με καρκίνο των οστών.

Σε ασθενείς με οστεοπενία και/ή κατάγματα μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο λήψης συμπληρωμάτων με ασβέστιο και βιταμίνη D.

Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στη ζέστη και το ηλιακό φως, που μπορεί να επιδεινώσει το εξάνθημα σε ορισμένα άτομα και να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος.

Δεδομένου του θεωρητικού κινδύνου ανάπτυξης όγκων, η αυξητική ορμόνη (GH) δεν συνιστάται για άτομα με φυσιολογικά επίπεδα GH, ενώ για ασθενείς με ανεπάρκεια GH, η καθιερωμένη θεραπεία με αυξητική ορμόνη είναι κατάλληλη.

Η πρόγνωση του συνδρόμου Rothmund-Thomson είναι μεταβλητή

Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό απουσία όγκων, ενώ η πρόγνωση των ασθενών με όγκους εξαρτάται από την ποιότητα και τη συχνότητα του προσυμπτωματικού ελέγχου όγκων και της έγκαιρης θεραπείας.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Rothmund-Thomson μπορεί να είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι στις παρενέργειες της χημειοθεραπείας και να έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης δευτερογενών όγκων (5% κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος).

Εάν η θεραπεία είναι επαρκής, η πρόγνωση των ήπιων μορφών της νόσου είναι ευνοϊκή και το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου συγκρίσιμο με αυτό του γενικού πληθυσμού.

Διαβάστε επίσης

Emergency Live Even More…Live: Κατεβάστε τη νέα δωρεάν εφαρμογή της εφημερίδας σας για IOS και Android

Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré

Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan

Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Von Hippel-Lindau

Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη

Σπάνιες παθήσεις: Septo-optic Dysplasia

Σπάνιες Παθήσεις: Συγγενής Υπερινσουλινισμός

Παραμορφώσεις ποδιών: Metatarsus Adductus ή Metatarsus Varus

Progeria: Τι είναι, συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και πιθανή θεραπεία

Πηγή

μωρό Ιησού