Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Von Hippel-Lindau
Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν αυξημένο κίνδυνο να σχηματίσουν σάκους γεμάτους με υγρό (κύστεις) και να αναπτύξουν ορισμένους τύπους όγκων, καλοήθων και κακοήθων
Εκδηλώνεται συχνότερα γύρω στην ηλικία των 30 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στην παιδική ηλικία.
Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου.
Είναι μια σπάνια πάθηση, με εκτιμώμενη συχνότητα περίπου 1 ασθενή ανά 50,000 άτομα.
Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau προκαλείται από αλλοιώσεις (μεταλλάξεις) στο γονίδιο VHL
Είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο (ογκοκατασταλτικό) που εμπλέκεται στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης και θανάτου και στη ρύθμιση της ανάπτυξης των αιμοφόρων αγγείων.
Οι ογκοκατασταλτές εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να πολλαπλασιαστούν πολύ γρήγορα ή ανεξέλεγκτα.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, απουσία της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο VHL ή όταν αυτή η πρωτεΐνη αλλοιώνεται, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και σχηματίζονται κύστεις και όγκοι.
Είναι μια κληρονομική πάθηση που μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.
Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau εμφανίζεται όταν μόνο ένα από τα δύο γονίδια VHL έχει αλλοιωθεί (μεταλλαχθεί)
Υπάρχει ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου, αλλά δεν επαρκεί για την ανασύσταση του μηνύματος που έχει αλλοιωθεί από το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Κατά συνέπεια, ένας γονέας που φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός από τα δύο γονίδια VHL έχει 50% κίνδυνο, σε κάθε σύλληψη, να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Von Hippel-Lindau.
Στο 80% περίπου των περιπτώσεων, το σύνδρομο κληρονομείται από έναν γονέα με σύνδρομο Von Hippel-Lindau.
Τυπικά, πολλά άτομα στο ίδιο νοικοκυριό προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια.
Ωστόσο, οι κλινικές εκδηλώσεις στην ίδια οικογένεια μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές.
Στο υπόλοιπο 20% των περιπτώσεων, οι γονείς δεν επηρεάζονται από το σύνδρομο Von Hippel-Lindau και ως εκ τούτου πρόκειται για μια de novo μετάλλαξη, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη συνέβη κατά τον σχηματισμό του ωαρίου, του σπερματοζωαρίου ή πολύ πρώιμα. στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Επομένως, η μετάλλαξη θα επηρεάσει μόνο αυτό το παιδί και κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν θα επηρεαστεί.
Ένα άτομο που έχει αυτή τη μετάλλαξη στο DNA του είναι πιο πιθανό να εκδηλώσει συγκεκριμένους τύπους όγκων σε πολύ νωρίτερη μέση ηλικία από ό,τι όταν εμφανίζονται συνήθως οι ίδιοι όγκοι.
Ο καλοήθης όγκος που σχετίζεται συχνότερα με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau είναι το αιμαγγειοβλάστωμα
Όταν εντοπίζεται στον αμφιβληστροειδή είναι συνήθως ασυμπτωματικός, αλλά εάν αναπτυχθεί σε ορισμένες περιοχές του αμφιβληστροειδούς μπορεί να προκαλέσει αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, οίδημα της ωχράς κηλίδας, γλαύκωμα και απώλεια όρασης.
Τα αιμαγγειοβλαστώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος εντοπίζονται γενικά στην παρεγκεφαλίδα, το εγκεφαλικό στέλεχος και νωτιαίος κορδόνι.
Η συμπίεση μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα: πονοκέφαλο, εμετός, διαταραχή ευαισθησίας και απώλεια μυϊκού συντονισμού (αταξία).
Όγκοι του εσωτερικού αυτιού εμφανίζονται στο 10% περίπου των ατόμων με σύνδρομο Von Hippel-Lindau, το οποίο μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά.
Οι κύστεις των νεφρών, του παγκρέατος και των ουρογεννητικών οργάνων είναι πολύ συχνές.
Αυτοί οι ασθενείς διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν όγκους του νεφρού και του παγκρέατος.
Μερικοί ασθενείς έχουν φαιοχρωμοκύτωμα, έναν νεφρικό όγκο που παράγει ορμονικές ουσίες ικανές να προκαλέσουν πολύ σοβαρή υπέρταση.
Η διαγνωστική υποψία πρέπει να ανακύψει σε οποιαδήποτε ηλικία όταν υπάρχει όγκος που σχετίζεται με αυτή τη νόσο, ακόμη περισσότερο εάν εμφανιστεί νωρίς και εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που επηρεάζονται από το σύνδρομο Von Hippel-Lindau.
Η αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο VHL επιβεβαιώνει τη διάγνωση
Ένας πατέρας ή μια μητέρα με σύνδρομο Von Hippel-Lindau έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει τη μετάλλαξη σε κάθε σύλληψη, ανεξάρτητα από το φύλο του αγέννητου παιδιού.
Εάν το γονίδιο έχει εντοπιστεί, είναι δυνατό να αναζητηθεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού, περίπου στην ηλικία κύησης X-XII και XV-XVII εβδομάδων, αντίστοιχα.
Η αναγνώριση της μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μας επιτρέπει να γνωρίζουμε εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη, αλλά δεν μας επιτρέπει να προβλέψουμε την κλινική εξέλιξη (και τη σοβαρότητα) του συνδρόμου στη ζωή του παιδιού που θα γεννηθεί.
Η αντιμετώπιση αυτής της πάθησης απαιτεί την κοινή παρέμβαση αρκετών ειδικών ανάλογα με την κλινική εικόνα.
Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει ένα πρόγραμμα επιτήρησης για την εμφάνιση καρκινικών αλλοιώσεων που επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική θεραπεία, η οποία είναι συχνά καθοριστική.
Η εμφάνιση όγκων δεν μπορεί να αποφευχθεί, ωστόσο, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τους εντοπισμούς του όγκου από το να προκαλέσουν βλάβη σε ζωτικά όργανα ή γενικές επιπλοκές.
Ένα πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου και οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι.
Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά ποικίλη ανάλογα με την κλινική εικόνα.
Όπως φαίνεται, πολλά εξαρτώνται από τη θέση των βλαβών του όγκου και την έκτασή τους.
Διαβάστε επίσης:
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan