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Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista: similitudes y diferencias en la sintomatología

By cristiano antonino On 21 de diciembre de 2022

Muy a menudo, en niños con síndrome de Down, los síntomas del autismo pueden confundirse con posibles manifestaciones del propio síndrome.

El Trastorno del Espectro Autista es un trastorno del neurodesarrollo, es decir, de la maduración del sistema nervioso

Las alteraciones en la maduración del sistema nervioso afectan los procesos bioquímicos y fisiológicos que subyacen a su funcionamiento y dan lugar a anomalías en el desarrollo de las habilidades sociales, comunicativas y conductuales.

El Trastorno del Espectro Autista afecta aproximadamente al 1% de la población y se caracteriza por la presencia de dos síntomas principales:

Déficits persistentes en la comunicación y la interacción social;
Comportamientos, intereses y actividades restringidos y repetitivos.

Se manifiesta desde los primeros años de vida con una frecuencia 4-5 veces mayor en varones que en mujeres.

El uso del término 'espectro' refleja muy bien la amplia variedad de síntomas, que pueden variar desde una severidad extrema hasta déficits marcadamente más leves.

Se estima que entre el 6% y el 19% de las personas con síndrome de Down también tienen un Trastorno del Espectro Autista.

Hoy en día, existe amplia evidencia de que la aparición del Trastorno del Espectro Autista no puede atribuirse a errores educativos ni a conflictos familiares.

Actualmente, se cree que el Trastorno del Espectro Autista es causado por uno o más factores genéticos que interactúan con factores ambientales.

Los estudios genéticos realizados en familias han demostrado que los familiares de primer grado de personas con autismo tienen entre un 20% y un 80% más de probabilidades de desarrollar la enfermedad que las personas que no tienen familiares afectados.

Los estudios realizados en gemelos muestran que el 60% de los gemelos monocigóticos (que por lo tanto tienen la misma herencia genética) comparten un diagnóstico de autismo.

En resumen: no hay duda de que el autismo tiene una importante base genética.

En cuanto al componente ambiental, varios estudios han demostrado que un alto porcentaje de niños con autismo sufrieron complicaciones antes del nacimiento, durante el parto y en el período neonatal.

Otros factores de riesgo ambientales son la edad de los padres en el momento de la concepción, en particular una edad elevada del padre y de la madre o, por el contrario, una edad muy joven de la madre, y el nacimiento extremadamente prematuro (antes de las 26 semanas).

Las suposiciones sobre las vacunas como causa del autismo carecen de base científica.

Los síntomas del Trastorno del Espectro Autista se agrupan en dos grandes categorías: déficits sociocomunicativos y alteraciones del comportamiento

La primera categoría incluye:

Deficiencias en la reciprocidad socioemocional (p. ej., enfoques sociales anormales, intereses compartidos reducidos);
Déficits en conductas comunicativas no verbales utilizadas para la interacción social (p. ej., contacto visual anormal, déficits en el uso y comprensión de gestos);
Déficits en el desarrollo, comprensión y manejo de las relaciones sociales. A menudo, estos niños pueden tener una necesidad reducida de contacto físico, pocas amistades, poco compartir con otras personas.

La segunda categoría incluye ciertas alteraciones del comportamiento, tales como:

Gestos estereotipados (mecerse, aplaudir, golpearse la cabeza);
Comportamiento ritualizado y adherencia a rutinas que carecen de flexibilidad;
Comportamiento problemático como la autolesión y la agresión.

El autismo a menudo se asocia con discapacidad intelectual (o retraso mental) y muchas personas exhiben respuestas conductuales inusuales a los estímulos sensoriales (señales sensoriales).

Algunos niños parecen indiferentes al dolor oa las altas temperaturas, otros son extremadamente sensibles, hasta el punto de no tolerar una caricia o el contacto con la ropa.

Otros niños tienen un oído más fino (por lo que les molestan mucho más los ruidos, luchan por ejemplo con mucha gente, les asusta el sonido de una aspiradora). A menudo huelen o tocan objetos para obtener información sobre su entorno.

El diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista se basa en el trabajo conjunto de un equipo de profesionales experimentados (médicos y psicólogos), que hacen uso de la observación clínica y la información sobre la historia del desarrollo del niño mediante pruebas de evaluación cognitiva y conductual.

Precisamente por ello, es recomendable la visita al especialista si el niño con Síndrome de Down manifiesta las siguientes conductas:

Tiene un intercambio reducido de intereses, emociones o sentimientos;
No puede iniciar o responder a interacciones sociales;
Tiene habilidades verbales y no verbales deterioradas;
Tiene dificultad para compartir juegos o hacer amigos;
No tiene interés en los compañeros;
Parece más feliz jugando solo;
Insiste en la uniformidad y la rutina;
Tiene intereses muy limitados y repetitivos;
Muestra hiper o hiporreactividad en respuesta a estímulos sensoriales o no muestra miedo real al peligro.

Los objetivos del tratamiento del Trastorno del Espectro Autista en niños están orientados a mejorar las habilidades de comunicación social y reducir las conductas problemáticas.

Por ello es necesario que tanto el niño como la familia estén apoyados por un equipo multiespecialista y profesional formado por médicos, psicólogos y logopedas para un tratamiento conductual específico.

La implicación de la familia es fundamental.

Hasta la fecha, ninguna terapia con medicamentos puede curar el trastorno del espectro autista, pero algunos medicamentos pueden ser útiles para tratar ciertos síntomas asociados, como las autolesiones, la agresión, los movimientos estereotipados y la hiperactividad.