Microcefalia, cuando la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado
La microcefalia es una condición que se caracteriza por que el perímetro cefálico de un niño es más pequeño que el de sus pares y puede generarse tanto por causas genéticas como ambientales
La microcefalia es causada por un grupo muy grande y diverso de enfermedades
Debe hacerse una distinción entre las causas genéticas (p. ej., anomalías cromosómicas o anomalías de un solo gen) y las causas ambientales.
La microcefalia se puede clasificar en dos formas: microcefalia primaria (presente desde el nacimiento) y microcefalia secundaria (que se desarrolla después del nacimiento), y puede estar asociada o no a otros síntomas que forman parte de un todo más o menos característico (un síndrome).
La microcefalia se puede encontrar en más de 450 condiciones genéticas
El riesgo de que esta afección se repita en embarazos posteriores de los padres depende de la causa genética de la microcefalia.
En la mayoría de los casos, se trata de condiciones genéticas causadas por aberraciones cromosómicas (anomalías en el número o estructura de los cromosomas), o por alteraciones en un solo gen, generalmente heredado de forma autosómica recesiva: ambas copias del gen responsable de la enfermedad (el los llamados “gen de la enfermedad”), ya sea de origen materno o paterno, se encuentran alterados (mutados) en niños con microcefalia.
Los padres portan una copia alterada del gen (la otra copia es normal) y no se ven afectados por la microcefalia, pero tienen un 25 % de probabilidades con cada embarazo de tener un hijo con microcefalia.
A continuación se presentan las formas más importantes de microcefalia heredadas en un modo autosómico recesivo:
Microcefalia primaria autosómica recesiva
Se caracteriza por microcefalia severa en ausencia de otras malformaciones o defectos neurológicos. El déficit cognitivo asociado varía de leve a moderado.
Las resonancias magnéticas de los pacientes muestran una corteza cerebral delgada pero estructuralmente normal con circunvoluciones cerebrales simplificadas.
Los genes más frecuentemente implicados en estas formas son: ASPM (responsable por sí solo de cerca del 40% de este subtipo de microcefalia), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135 , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.
Enanismo primordial con microcefalia (síndrome de Seckel, MOPDI y MOPDII)
Este es un grupo de enfermedades caracterizadas no solo por una marcada microcefalia sino también por un crecimiento intrauterino deficiente y baja estatura después del nacimiento.
Se conocen al menos 9 genes de enfermedades para el síndrome de Seckel (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).
La forma denominada MOPD1 es causada por mutaciones en el gen RNU4ATAC y la forma MOPDII por mutaciones en el gen Pericentrin (PCNT).
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
En algunos casos, la microcefalia se hereda de forma autosómica dominante: ocurre cuando solo se altera (muta) una copia de los dos genes de la enfermedad.
Está presente una copia normal del gen, pero no es suficiente para reconstruir el mensaje genético que ha sido alterado por el gen mutado.
En consecuencia, un padre que porta una copia mutada de una de las dos copias del gen que puede causar microcefalia (y que, por lo tanto, él mismo tiene microcefalia) tiene un riesgo del 50 %, en cada concepción, de tener un hijo con microcefalia.
En muchos casos, sin embargo, los padres no tienen microcefalia y, por lo tanto, se trata de mutaciones de novo, lo que significa que la mutación no se heredó sino que se produjo durante la formación del óvulo, el espermatozoide o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Entonces, la mutación afectará solo a ese niño y ningún otro miembro de la familia se verá afectado.
La microcefalia con linfedema congénito y coriorretinopatía se hereda de forma autosómica dominante: la reducción del perímetro cefálico suele ser leve y está causada por una mutación del gen KIF11.
Las manifestaciones de la enfermedad involucran de manera variable el sistema nervioso central y el ojo.
La cara también tiene una apariencia característica con las hendiduras de los ojos inclinadas y el mentón y las orejas protuberantes.
El linfedema generalmente se limita al dorso de los pies.
Otros síndromes genéticos asociados con la microcefalia son causados por mecanismos genéticos más complejos:
- síndrome de Angelman;
- Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Las principales formas genéticas causadas por aberraciones cromosómicas son:
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, causado por una deleción del brazo corto del cromosoma número 4 (4p16.3).
La deleción conduce a la pérdida de una sección del cromosoma y, por lo tanto, de los genes que contiene.
En el 58% de los casos, es una deleción tan grande que es detectable bajo el microscopio por análisis de cariotipo; en los casos restantes, se necesitan pruebas genéticas más sofisticadas (FISH, array-CGH) para probar la deleción.
El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, crecimiento deficiente, discapacidad intelectual y pequeñas deformidades, especialmente en la cara, bastante reconocibles para un ojo experimentado (médico genetista).
Puede haber coloboma del iris (falta de parte del iris que se presenta en forma de fisura del iris).
Las convulsiones y el sufrimiento congénito del músculo cardíaco son hallazgos comunes.
Durante la infancia puede haber infecciones recurrentes.
Síndrome de Mowat-Wilson
En muchos casos la causa de la microcefalia no es genética sino ambiental.
Durante el embarazo, algunas causas ambientales pueden causar microcefalia:
- Productos químicos como el contenido de metilmercurio principalmente en el pescado;
- Sustancias estupefacientes y alcohol;
- Infecciones como toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes, varicela, VIH, virus Zika;
- Daño causado al cerebro antes del nacimiento y durante el parto, como hipoxia, isquemia y trauma;
- Desnutrición severa.
Durante la exploración, el pediatra y posteriormente el genetista/neurólogo realizarán:
- La medición de la circunferencia de la cabeza, la altura y el peso del paciente, comparando las mediciones con tablas especiales que muestran los límites normales para niños de la misma edad y sexo; así será posible evaluar la extensión de la microcefalia y discriminar entre microcefalia aislada y crecimiento general deficiente;
- La medida del perímetro cefálico de los padres, que es fundamental para determinar si se trata de un rasgo familiar heredado;
- Revisión cuidadosa del historial médico durante el embarazo para descartar causas ambientales de microcefalia, como infecciones, uso de drogas, exposición a la radiación, viajes a países con infecciones endémicas (p. ej., virus Zika), asfixia perinatal y abuso de alcohol o drogas;
- Evaluación del crecimiento al nacer, cualquier antecedente de consanguinidad de los padres, progresión progresiva o estática de la condición, hitos del desarrollo psicomotor, cualquier presencia de epilepsia, presencia o ausencia de notas dismórficas, evaluación de cualquier anomalía malformativa asociada y un examen neurológico detallado.
La microcefalia se asocia frecuentemente con retraso en el desarrollo psicomotor, del lenguaje y discapacidad intelectual de diversos grados, pero también se han descrito casos en los que el coeficiente intelectual se encuentra dentro del rango normal.
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Otros síntomas que pueden presentarse con la microcefalia son:
- Epilepsia
- Crecimiento deficiente en estatura y peso;
- Cambios anatómicos en la forma facial (dismorfias faciales);
- Trastornos neuroconductuales (hiperactividad, déficit de atención, etc.).
El pediatra, con base en la evaluación de la historia familiar, el análisis del cuadro clínico y el examen, intenta identificar si la condición tiene una base genética, en el contexto de un síndrome específico.
Él o ella puede entonces proponer un análisis genético dirigido a identificar, cuando sea posible, la causa de la microcefalia y calcular en consecuencia el riesgo de que uno de los padres o la pareja vuelva a tener un hijo con microcefalia en embarazos posteriores.
También es importante una evaluación por parte del cirujano maxilofacial para descartar la posibilidad de craneoestenosis.
Los controles neurológicos y neuropsiquiátricos son útiles debido a la posible asociación entre microcefalia y síntomas neurológicos como retraso psicomotor, discapacidad intelectual y epilepsia.
Por lo tanto, es importante realizar un examen electroencefalográfico.
Puede ser útil realizar una ecografía cerebral y/o una resonancia magnética para revelar cualquier anomalía cerebral asociada y evaluar el estado de las suturas craneales.
Un examen de fondo de ojo puede ser útil para descartar formas asociadas con coriorretinopatía.
Las ecografías que se realizan de forma rutinaria durante el embarazo en algunos casos ya pueden mostrar una sospecha de microencefalia
Sin embargo, el hallazgo prenatal debe confirmarse a través de una evaluación durante la edad de desarrollo del crecimiento del cráneo, relacionando esa medición con las del crecimiento de la estatura y el peso.
Si una craneostenosis está causando la microcefalia, el tratamiento es quirúrgico.
En otros casos, no existe una terapia específica.
Sin duda, es muy importante la atención multidisciplinar del paciente según sus necesidades clínicas.
En el caso de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, se puede utilizar la terapia de rehabilitación que incluye psicomotricidad, terapia del habla y terapia ocupacional.
Tales terapias han demostrado ser efectivas para la adquisición de algunas habilidades útiles en la vida diaria y para una mejora en la autonomía personal.
Si existen fenómenos convulsivos, está indicada la valoración por el neurólogo para instaurar tratamiento antiepiléptico.
Si se presentan otros síntomas o malformaciones orgánicas junto con la microcefalia, el paciente debe ser evaluado por los especialistas remitentes para el tratamiento de los diversos síntomas.
El pronóstico de la microcefalia es variable dependiendo de la causa.
Las manifestaciones clínicas asociadas a la microcefalia son muy variables.
Van desde formas muy leves a graves, pero generalmente el pronóstico mejora con el tiempo.
Si el tratamiento es adecuado, el pronóstico de las formas leves de la enfermedad es favorable y la esperanza de vida se superpone aproximadamente a la de la población general.
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