Pediatría, ¿qué es el Síndrome de Alagille?
El síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria que imita otras formas de enfermedad hepática prolongada y afecta a bebés y niños.
Sin embargo, un grupo de características inusuales en otros órganos distingue el síndrome de Alagille de otras enfermedades hepáticas y biliares pediátricas: los niños con síndrome de Alagille generalmente presentan una enfermedad hepática caracterizada por una pérdida progresiva de los conductos biliares intrahepáticos en el primer año de vida y un estrechamiento de los conductos biliares extrahepáticos. conductos biliares.
SALUD INFANTIL: MÁS INFORMACIÓN SOBRE MEDICHILD VISITANDO EL STAND EN LA EXPO DE EMERGENCIA
Esto provoca una acumulación de bilis en el hígado y el consiguiente daño a las células hepáticas.
El síndrome de Alagille puede evolucionar a fibrosis y luego a cirrosis en aproximadamente el 30-50% de los niños afectados.
La enfermedad se presenta con ictericia, heces pálidas y blandas y retraso en el crecimiento en los primeros tres meses de vida.
A partir de entonces, hay ictericia persistente, picazón, depósitos de grasa en la piel y retraso en el crecimiento y desarrollo durante la primera infancia.
La enfermedad suele estabilizarse entre los 4 y los 10 años de edad, mejorando los síntomas.
Otras características que ayudan a hacer el diagnóstico son las anomalías que afectan el sistema cardiovascular, la columna vertebral, los ojos y los riñones.
Un estrechamiento de la arteria pulmonar, que conecta el corazón con los pulmones, provoca soplos cardíacos, pero rara vez problemas en la función cardíaca.
los huesos de la columna vertebral puede aparecer en forma de alas de mariposa en una radiografía, pero esta condición casi nunca causa problemas en la función nerviosa de la médula espinal.
La mayoría de los niños (alrededor del 90 %) con síndrome de Alagille tienen una anomalía ocular inusual
Una línea circular adicional en la superficie del ojo requiere un examen oftalmológico especializado, pero no provoca ninguna alteración visual.
Además, algunos niños pueden presentar anomalías renales.
Muchos médicos creen que hay rasgos faciales específicos compartidos por la mayoría de los niños con síndrome de Alagille, lo que los hace fácilmente reconocibles: una frente ancha y prominente, ojos hundidos, una nariz recta y una barbilla pequeña y puntiaguda.
El síndrome de Alagille generalmente se hereda de uno solo de los padres; hay un 50% de posibilidades de que el niño lo desarrolle.
Todo adulto o niño afectado por este síndrome puede tener todas o solo algunas de las características mencionadas anteriormente.
Por lo general, un padre o hermano del niño con síndrome de Alagille compartirá la apariencia facial, el soplo cardíaco o las vértebras en forma de mariposa, pero tendrá un hígado y conductos biliares completamente normales.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Alagille se basa esencialmente en aumentar el flujo de bilis fuera del hígado, mantener el crecimiento y desarrollo normal del niño y prevenir o corregir cualquier déficit nutricional específico que pueda desarrollarse con frecuencia.
Como el flujo de bilis del hígado al intestino es lento en esta enfermedad, con frecuencia se recetan medicamentos para acelerarlo.
Estos medicamentos son capaces de reducir el daño hepático y mejorar la digestión de las grasas que se encuentran en los alimentos ingeridos. Además, el picor (provocado por la acumulación de bilis en la sangre y la piel) puede aliviarse con el uso de otros medicamentos.
Los cambios en el colesterol en la sangre también se tratan con medicamentos recetados para aumentar el flujo de bilis.
Los altos niveles de colesterol en la sangre pueden causar pequeños depósitos amarillos de colesterol en la piel de las rodillas, los codos, las palmas de las manos y los pies, los párpados y otras superficies que se frotan con frecuencia.
Reducir el nivel de colesterol en la sangre conduce a una mejora de esta situación.
Sin embargo, aunque estos depósitos son estéticamente desagradables, casi nunca se asocian con síntomas peligrosos.
Algunos bebés pueden crecer adecuadamente con leche materna si se les administra aceite MCT adicional.
Los alimentos que contienen grasa pueden causar heces blandas y grasosas en la infancia, pero los beneficios que resultan de la absorción de calorías y vitaminas en la grasa contrarrestan los inconvenientes.
A los padres de niños con síndrome de Alagille a menudo se les aconseja no darles una dieta baja en grasas.
Los problemas con la digestión y absorción de grasas pueden resultar en una deficiencia de vitaminas liposolubles, vitaminas A, D, E y K.
La deficiencia de vitamina A puede causar ceguera nocturna y ojos rojos.
La deficiencia de vitamina D puede causar debilitamiento y fracturas de huesos y dientes (raquitismo).
La deficiencia de vitamina E puede causar una enfermedad incapacitante del sistema nervioso y los músculos, mientras que la deficiencia de vitamina K puede provocar hemorragias.
La deficiencia de estas vitaminas se puede diagnosticar mediante pruebas de laboratorio y se puede curar administrando dosis orales masivas de estas vitaminas.
Si el niño ni siquiera absorbe las vitaminas administradas por vía oral, son necesarias las inyecciones intramusculares.
A veces, durante la infancia, puede ser necesaria una operación para ayudar a establecer el diagnóstico del síndrome de Alagille mediante un examen directo del sistema de conductos biliares.
No se recomienda la reconstrucción quirúrgica del sistema biliar porque la bilis aún puede fluir desde el hígado y actualmente no existe una intervención que pueda corregir la pérdida de los conductos biliares intrahepáticos. En algunos casos, la cirrosis evoluciona a una etapa en la que el hígado pierde su funcionalidad.
En estos casos, se considera el trasplante de hígado.
Esperanza de vida
La esperanza de vida general de los niños con síndrome de Alagille no se conoce, ya que depende de varios factores: la gravedad de la fibrosis hepática, el posible desarrollo de trastornos cardíacos o pulmonares debido al estrechamiento de la arteria pulmonar y la presencia de infecciones u otros problemas. relacionados con la mala alimentación.
Sin embargo, muchos adultos con síndrome de Alagille llevan una vida normal.
Aunque el síndrome de Alagille se describió por primera vez en la literatura médica inglesa en 1975, ahora se reconoce con mayor frecuencia entre los niños con formas crónicas de enfermedad hepática.
El diagnóstico se puede establecer con un examen microscópico de muestras tomadas durante una biopsia hepática, un examen con estetoscopio del corazón y el tórax del niño, un examen ocular, una radiografía de la columna vertebral y una ecografía del abdomen.
El tratamiento es principalmente farmacológico y no quirúrgico.
Los niños con síndrome de Alagille tienen un mejor pronóstico que otros niños con diferentes enfermedades del hígado que pueden ocurrir a la misma edad.
Lea también:
Herpes Zoster, un virus que no debe subestimarse
Herpes zóster, el doloroso regreso del virus de la varicela
¿Qué es el impétigo en adultos y niños y cómo tratarlo?
Síndrome de Ramsay Hunt: síntomas, tratamiento y prevención
Herpes zóster: síntomas, causas y cómo aliviar el dolor
Pediatría, ¿Qué es el Síndrome de Reye?