Síndrome de Tourette: síntomas y cómo tratarlo
Síndrome de Tourette: movimientos y llantos descontrolados, especialmente en niños, aunque también puede afectar a jóvenes. Aquí están los tratamientos disponibles hoy
El síndrome de Tourette es una patología nada infrecuente que, según datos del ISS, afecta a cerca del 1% de la población, con inicio juvenil y adolescente, tanto que puede definirse como una enfermedad del neurodesarrollo: caracteriza, por tanto, la maduración fases del sistema nervioso, con síntomas que a menudo alteran la calidad de vida del sujeto y afectan significativamente las relaciones sociales y familiares.
¿Qué es el síndrome de Tourette?
El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neuropsiquiátrico conocido comúnmente como 'la enfermedad de los mil tics' porque los pacientes que lo padecen manifiestan movimientos descontrolados acompañados de sonidos involuntarios y vocalizaciones de diversa complejidad.
La afección se conoce desde la antigüedad, pero solo fue descrita con más detalle en términos clínicos en París a fines del siglo XIX por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot y su alumno Gilles De la Tourette, de quien la afección toma su nombre. .
¿A quiénes afecta el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette afecta principalmente a jóvenes y adolescentes (particularmente hombres), y generalmente retrocede con el desarrollo cerebral completo, que se alcanza alrededor de los 25 años.
Al respecto, los datos epidemiológicos indican que:
- 2/3 de los casos los síntomas, que progresan de forma oscilante, ceden después de los 15-16 años;
- solo en un tercio de los casos los trastornos persisten, pero disminuyen en severidad y se vuelven más controlables con el paso del tiempo, por lo que también se reduce la necesidad de tratamiento.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen alrededor de los 5-7 años de edad y pueden aumentar o disminuir en los años siguientes.
En cualquier caso, los tics transitorios no son infrecuentes en las etapas evolutivas y se puede hacer el diagnóstico de síndrome de Tourette cuando los trastornos persisten durante más de un año, presentando el sujeto, además de manifestaciones motoras, al menos un tic sonoro/vocal.
En cuanto al tipo de tics, además, es posible hacer una clasificación en las categorías de tics simples y tics complejos.
Tics simples
Los tics simples son aquellos que generalmente involucran un solo tipo de músculo y pueden ser, por ejemplo:
- parpadeo;
- gruñidos;
- tos
- soplo;
- oler;
- gritos;
- rechinar los dientes;
- girando el cuello.
Tics complejos
Los tics complejos, que activan más de un tipo de músculo, son:
- patadas;
- saltando;
- imitar los gestos de los demás (ecopraxia);
- producir gestos vulgares y obscenos (copraxia).
Los tics se manifiestan con un cuadro clínico variado y por lo general pueden ser controlados a través de un intenso esfuerzo por parte del paciente.
Sin embargo, ante situaciones que provocan ansiedad, estrés o cierto impacto emocional en el sujeto, el control se afloja y los tics se vuelven más manifiestos: esta es una aclaración importante, ya que con demasiada frecuencia los tics se etiquetan simplemente como psicógenos, es decir, ligado sobre todo al comportamiento emocional de la persona.
Síntomas en formularios '2Plus'
Algunas formas más complejas del síndrome de Tourette se definen como 2 Plus: además de los tics motores/sonoros, existen otros síntomas que caracterizan a otros trastornos:
- falta de atención, inquietud motora típica del TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad);
- pensamientos obsesivos que conducen a un comportamiento repetitivo e incontrolable sin lógica, propio del TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo).
La imagen sonora con emisión de palabrotas, blasfemias, etc. (coprolalia) no es tan frecuente como podría pensarse, aunque caracteriza el propio imaginario colectivo del síndrome.
Cabe señalar que la sintomatología obsesivo-compulsiva es el síntoma que desaparece con menor frecuencia en la edad adulta y que es capaz por sí mismo de alterar significativamente la calidad de vida del paciente.
Los problemas de inatención e hiperactividad motora son más frecuentes en la juventud, comprometiendo muchas veces el rendimiento escolar.
Las causas del síndrome de Tourette
Las causas del síndrome de Tourette aún no se conocen por completo, pero parece estar basado en
- predisposición genética, es decir, señales particulares u obsesivo-compulsivas a menudo pueden detectarse en los padres de sujetos con Tourette;
- mal funcionamiento de los ganglios basales: desde un punto de vista neurofisiológico, el trastorno se puede enmarcar en un contexto de mal funcionamiento de los ganglios basales y en general del sistema extrapiramidal del cerebro (el encargado de los movimientos no voluntarios y automáticos) ;
- Infecciones: son desencadenantes de tics cuando el agente infeccioso encuentra un terreno predispuesto genéticamente y un sistema nervioso (SN) aún en desarrollo y por tanto incapaz de poner en marcha los mecanismos de control adecuados (normalmente por Streptococcus betoemolyticus tipo A, causante común de infecciones de oído y amígdalas).
Diagnóstico del síndrome de Tourette
Hasta la fecha, no existen pruebas instrumentales que permitan el diagnóstico de la enfermedad de Tourette.
En particular, la resonancia magnética nuclear o los electroencefalogramas no sirven, pero son imprescindibles:
- electrocardiograma (ECG) para descartar patologías cardíacas concomitantes;
- un análisis de sangre para confirmar la aparición o presencia activa de una infección (TAS).
El diagnóstico es principalmente observacional, clínico y multifacético.
Esto explica por qué el reconocimiento del síndrome llega demasiado tarde, después de largos e infructuosos cursos de acción.
Se ha calculado que la mayoría de los casos tardan entre 4 y 5 años en llegar a un diagnóstico correcto.
Diagnóstico diferencial
En la etapa de diagnóstico, también se deben excluir otros problemas, no relacionados con el síndrome de Tourette, que pueden causar los tics y los síntomas de la enfermedad, como
- problemas de vista
- alergias
- autismo (que sin embargo complica las formas complejas de Tourette en 5-10%);
- tomando ciertas drogas;
- trastornos neurológicos distintos al síndrome de Tourette, como la distonía (patología que provoca contracciones musculares involuntarias), la enfermedad de Huntington (un raro trastorno genético que provoca la degeneración de las células del sistema nervioso central), etc. Técnicas de imagen como la tomografía computarizada y la la resonancia magnética puede ayudar a refinar el diagnóstico en este caso.
Cómo tratar el síndrome de Tourette
Existen diferentes niveles de gravedad de la enfermedad, que van desde el 'parpadeo', es decir, el parpadeo repetido e involuntario, hasta los actos de autolesión; es decir, formas severas.
Lamentablemente, hasta la fecha no existe una terapia específica, sino varias estrategias terapéuticas para controlar los síntomas en relación con los problemas físicos y sociofamiliares que esto puede ocasionar.
La actividad de tratamiento es multidisciplinar y también involucra a diferentes figuras especialistas como:
- neurólogo
- psicólogo;
- psiquiatra
- neuropsiquiatra infantil;
- Trabajadores sociales;
- pedagogos
Técnicas cognitivo-conductuales
La terapia cognitivo-conductual permite al sujeto un mayor control sobre los aspectos físicos y psicológicos de la enfermedad, a la vez que gestiona los problemas colaterales como los déficits de autoestima y las dificultades relacionales.
En particular, las técnicas de:
- Inversión de hábitos: el objetivo es hacer consciente al sujeto tanto de las sensaciones premonitorias (las sensaciones que, generalmente, el sujeto afectado por el Síndrome de Tourette siente antes del tic y que desaparecen después de haberlo realizado) como del acto en sí y sus consecuencias, aprender a reconocer las actividades y estados de ánimo que pueden desencadenar el mecanismo, para sustituir ese tic por una conducta alternativa.
- Exposición y prevención de respuesta (ERP) el paciente se expone gradualmente al estímulo para el cual su reacción es la aparición del tic, aprendiendo a contenerse y desarrollar resistencia.
Tratamiento farmacológico en el síndrome de Tourette
El tratamiento farmacológico sigue la expresión inglesa 'go low and slow', es decir, una dosis baja administrada de manera gradual con terapias que, si son prescritas por expertos, pueden tener efectos secundarios generalmente menores.
Los medicamentos utilizados para el síndrome de Tourette incluyen:
- fármacos psicotrópicos (fármacos neurolépticos) como los antagonistas de la dopamina, que regulan determinados procesos cerebrales relacionados con el neurotransmisor dopamina;
- agonistas de los receptores alfa2-adrenérgicos, que estabilizan los niveles del neurotransmisor noradrenalina;
- relajantes musculares, que, como la palabra implica, relajan los músculos;
- ansiolíticos de baja actividad;
- Antidepresivos que actúan sobre la serotonina.
Cirugía, neuroestimulación cerebral y estimulación transcraneal
Para casos refractarios y muy graves (generalmente adultos) cuando la patología ticcosa se asocia a un trastorno obsesivo-compulsivo 'incapacitante', también existen técnicas más o menos invasivas, que pueden requerir cirugía en una proporción extrema.
La Estimulación Cerebral Profunda (DBS), por ejemplo, consiste en implantar electrodos en el cerebro del paciente que, conectados a un generador, envían impulsos eléctricos capaces de modular la actividad neuronal subyacente a determinados trastornos de la enfermedad.
Esta es la misma técnica utilizada para tratar la enfermedad de Parkinson.
Recientemente, también se han utilizado técnicas no invasivas como la estimulación magnética transcraneal (TMS) y la estimulación de corriente continua (tDCS).
Estos utilizan la actividad de un campo magnético o corrientes eléctricas continuas para modular la actividad del sistema nervioso y limitar los trastornos inducidos por el síndrome de Tourette.
Si bien estas técnicas ofrecen una mejora inmediata, tienen la limitación de un efecto temporal y una efectividad limitada.
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